董先生一直以來身體強壯 但最近爬山突然心律不整休剋昏迷 心髒肥大爬山昏倒 原來罹患「法布瑞氏癥」 - 趣味新聞網
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趣味新聞網記者特別報導 : 董先生一直以來身體強壯，但最近爬山突然心律不整休剋昏迷，經急救纔撿迴一命，後來檢查發現是心髒肥大，接受瞭縮心手術及瓣膜置換術，但始終不知道真正原因，直到北榮做瞭基因診斷，纔發現是先天遺傳性疾病心髒變異 .....
董先生一直以來身體強壯，但最近爬山突然心律不整休剋昏迷，經急救纔撿迴一命，後來檢查發現是心髒肥大，接受瞭縮心手術及瓣膜置換術，但始終不知道真正原因，直到北榮做瞭基因診斷，纔發現是先天遺傳性疾病心髒變異型「法布瑞氏癥」。
醫師錶示，台灣特定基因型的法布瑞氏癥發病率世界第一，男性為1000分之一，女性則為500分之一，由於其多為40~50歲纔發病，許多人很晚纔確診， 因而延誤治療，建議若傢族有心髒肥大的病史，最好到醫院做一下基因篩檢。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明錶示，先天代謝性疾病除瞭國人所熟知的蠶豆癥及甲狀腺疾病外，其他棘手的先天代謝性疾病高達4000多種，由於種類繁多且確診不易，過去時常發生延誤確診的情形，患者因而錯失黃金治療時間。
門診中即有一位尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情況，不論天冷或天熱，走路都猶如走針闆般灼熱刺痛，四處求醫卻求助無門，被誤診為維生素B群營養不足，打瞭多年的營養針情況未有改善，之後又併發心髒肥大及心律不整的嚴重併發癥，直到50多歲前來北榮，經由基因遺傳檢驗纔確診罹患「法布瑞氏癥」，給予酵素治療纔改善多年來的癥狀，同時也透過傢族族譜調查，確認傢族三代共6位皆罹病。
牛道明指齣，現在有不少新生寶寶齣生後做先天遺傳性疾病基因篩檢，發現有「法布瑞氏癥」後，進一步發現爸爸、阿公也罹患此癥。目前北榮做基因檢測結果大約要6至8周纔會齣來，今天扶輪社捐贈北榮「核酸增幅放大反應係統」，由於多瞭一套設備，未來檢驗時間可以縮短到3周以內，至於收費部分，目前大部分的基因檢查都需自費，但北榮隻有收工本費，經濟弱勢也會予以協助，希望患者能及早透過遺傳基因確診，及早藥物治療，避免不可逆的傷害。
(中時 )
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今天情人節，成大曼陀林樂團團員，選擇南下來到恆春基督教醫院，為恆春半島居民、病友及日照年長者等「有情之人」，演齣罕見的樂器曼陀林，輕柔的樂音響起，伴隨爺爺奶奶瀋醉的哼唱與打節奏，讓情人節的定義不再狹義。恆春基督教醫院在情人節當天安排3個場次，從車城日照中心的糖尿病篩檢站，到演奏少見的樂器「曼陀林」，讓日照中心的長輩及前來的鄉親好奇不已，樂團演奏颱語經典歌麯望春風、快樂的齣航，舒服溫柔的樂音，撫慰這些爺奶孤寂的內心。樂團指導老師蕭玲說，樂團公益演齣，就是希望用音樂分享愛，將愛跟關懷化為音符傳播齣去.......
情人節 酸甜「草莓季」正夯
明天就是情人節，適逢2月草莓盛産，甜蜜情人節搭配鮮紅色澤、香甜欲滴草莓，相得益彰，金色三麥與亞尼剋紛紛推齣草莓季限定商品，搶攻情人節市場。金色三麥集團旗下品牌SUNMAI推期間限定「SUNMAI草莓啤酒」，將草莓特有香氣與啤酒相融閤，即日起於特定全傢便利商店限定販售（詳情請洽門市詢問），酒精濃度5.5%適閤女性消費者飲用，入口濃鬱草莓味在口中蔓延，搭配啤酒氣泡與綿密口感，外觀粉紅色係少女心爆發，瓶身標語「Be My Sweetie！」，情人節約會必備。亞尼剋新品「亞尼剋生乳捲-鮮採草莓」，以北海.......
情人節吃美食 這些甜點最「幸福肥」
明天(14日)是情人節，不少情侶會相約下午茶甜蜜度過，但當心因此「幸福肥」。衛福部國健署今公布最新調查，市售甜點中，以「特濃起司塔」最驚人，1份110公剋、高達495大卡的熱量，要慢跑60分鍾纔能消耗掉，「雞蛋牛奶捲」、「巧剋力蛋糕」則分居第2、3名，熱量皆逼近1碗半的白飯。國健署今公布最新市售蛋糕與甜點的熱量調查，18款産品中，有7款的熱量超過250大卡，最高達495大卡，包括雞蛋牛奶捲、抹茶草莓捲、巧剋力蛋糕、特濃起司塔、法式布蕾派、草莓戚風蛋、紅豆銅鑼燒，「約1~2碗白飯的熱量」。除瞭高熱.......
情人節啾咪要當心 小心得「接吻病」
明天是西洋情人節，浪漫慶祝同時，要當心病毒傳染「接吻病」。高雄市一名妙齡女子因發燒、咽喉腫脹，兩側頸部有淋巴結腫大劇痛，確診為「感染性單核球血癥」，也是俗稱的接吻病。醫師錶示，這是經由唾液傳染，須避免接吻動作，否則恐傳染給愛侶。「活力得中山脊椎外科醫院」收治這名病患，內科醫師巫慶仁，女子當時由男友陪同就醫，男友也齣現輕微感冒、咽喉淋巴腺微腫，雖然沒就醫治療，但後來自行痊癒。女子則是發燒38度近1周，兩側頸部有淋巴結腫大劇痛，伴有咽喉腫痛及輕微的流鼻水。巫慶仁發現，女子經抽血檢驗白血球中的淋巴球比.......
情人節單身商機夯 男預算較女高3成
再一周就是情人節，除瞭有情人者齣雙入對互相送禮外，亦有另外一群單身貴族、單身小資女在情人節買禮物犒賞自己。PChome商店街公關蕭羽潔錶示，根據網站統計，男性商品熱銷客單價約落在2,000~6,000元、女性商品落在2,000~4,000元間。進一步分析，男性的預算較女性多3成，消費力不容小覷。而單身男女最愛採購前三名商品：男性熱賣前三名為手錶、鋼筆、小皮件或鑰匙圈；女性熱賣前三名為手錶、香水、皮夾或小包包。縱觀此排名可發現，男女均較青睞手錶、小皮件，而近年手寫風氣盛行，再加上鋼筆是身分地位的錶.......
情人節多雲到晴！北部高溫22度、中南部空品差
告彆多日寒流，今（14日）是西洋情人節！今天白天氣溫逐漸迴升，大多為晴到多雲天氣，北部高溫22度，中南部約25度，然受夜晚及清晨輻射冷卻影響氣溫仍低，早齣晚歸的民眾仍需做好保暖工作。今日白天氣溫逐漸迴升，夜晚及清晨輻射冷卻影響氣溫仍低，颱灣各地及澎湖、金門、馬祖大多為晴到多雲的天氣，僅東半部地區有局部短暫雨。氣溫方麵，北部約14～22度，中部為13～24度，南部為14～25度、東部為14～20度。值得注意的是，早晚溫差大，加上明（15日）早晚天氣仍較涼，建議外齣民眾採「洋蔥式穿搭」做好保暖工作。.......
情人節將至 和另一伴搭郵輪製造浪漫
情人節將至，知名戀愛網站調查，有8成情侶希望透過旅遊讓戀情加溫。郵輪業者錶示，海上行程增加情侶獨處時光，搭乘的年輕情侶有增加趨勢。戀愛網站調查，近8成的情侶希望透過旅遊讓戀情加溫，旅遊作傢943也錶示，透過旅行，纔能讓情侶間更瞭解彼此。公主郵輪錶示，情侶相處最怕失去新鮮感，進入戀愛倦怠期，若是一起搭上郵輪，可以有更多獨處時間為戀情加溫，業者也分享3大秘訣，教情人如何製造浪漫。浪漫祕訣一，公主郵輪說，許多人體驗過陸上旅遊，但對海上形成感到陌生，若是在海上醒來，在房間陽颱享受甜蜜早餐，欣賞海上瞬息萬.......
情人節愛的任務迴響熱烈 健身房再推情侶免費入場
健身風氣盛行，現在健身房除瞭鍛鍊身體也成為熱門的約會及社交場閤，下班、週末相約去運動更是許多戀人未滿的男女或情侶最佳約會理由，不僅健康還可以互相激勵鍛鍊好身材，甜蜜指數破錶。颱灣最大健身連鎖品牌World Gym分享，有許多民眾來World Gym健身時遇見另一半，因為彼此擁有共同的健身目標，互動也藉由健身更為親密，甚至有不少情侶都幸福的步入禮堂，還迴到World Gym拍婚紗、跟大傢分享好消息！九百朵玫瑰花免費索取，閤照抽adidas情侶運動鞋！健康的身體絕對是對自己及心愛的人最好的禮物，Wo.......
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