漸凍人的緻病基因找到瞭!台美閤作 找到抑製漸凍人發病關鍵作者陳國維 | 中央廣播電台 – 2016年9月12日 下午5:59漸凍人癥的治療將有突破性的進展 國立陽明大 ... 漸凍人的緻病基因找到瞭! 漸凍人的緻病基因找到瞭! - 趣味新聞網

發表日期 2017-04-22T11:06:03+08:00

     漸凍人的緻病基因找到瞭!

台美閤作 找到抑製漸凍人發病關鍵

作者陳國維 | 中央廣播電台 – 2016年9月12日 下午5:59







漸凍人癥的治療將有突破性的進展，國立陽明大學今天(12日)發錶一項與美國科學團隊共同研究的成果，顯示蛋白質Spt4能影響漸凍人癥緻病基因的錶達，因此，未來將可藉由研發相關藥物，抑製人體Spt4的活性，進而延緩遺傳性患者的發病時間，這項研究成果已刊登在「科學」(Science)期刊。
根據統計，全球每十萬人會有5人罹患俗稱漸凍人癥的「肌萎縮性脊髓側索硬化癥」(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)，其中約有1成的患者屬傢族遺傳型。陽明大學錶示，在台灣約有1,000多名「漸凍人」，且每年新增4、500人發病。
陽明大學生化暨分子生物研究所所長鄭子豪指齣，傢族遺傳型的漸凍人癥成因，主要是某些特定基因變異，造成運動神經元細胞的凋亡。研究團隊這次發現，人體內的蛋白質Spt4能調控緻病基因的錶達，隻要藉由抑製Spt4，就能減緩神經細胞的死亡。鄭子豪：『(原音)一旦抑製之後，基本上來講，它就可以讓緻病基因的錶達能力會下降，我們希望透過這樣的方式來治療疾病。』
他錶示，這項研究運用在患病老鼠的身上獲得明顯成效，可延長老鼠1到2週的壽命，因此，未來在相關藥物研發成功後，就有機會進入人體試驗。鄭子豪：『(原音)其實我們會先做一個基因檢測，我們先確定他是真的因為這個基因發生瞭變異所産生的結果，如果確診瞭之後，我們再來運用這個藥物會比較有效果。』
鄭子豪提到，相關藥物未來將用於疾病預防，但是否能用在發病患者身上，還需經過人體試驗纔會知道，至於人體試驗預計何時展開，鄭子豪說，目前還無法訂齣明確時程。
鄭醫師補充:
漸凍人一直以來被視為不治之癥，一旦確診，九成的患者撐不過五年，緻病原因也一直成謎。
這篇重量級的研究報導盡管隻是動物實驗，都讓研究者充滿期待，至少動物實驗藉由緻病基因的抑製，的確可以減緩神經細胞的凋亡與退化，延長生命。期望這樣的療法能早日應用於人體，核準上市，造福需要的患者，找迴重生的契機。
參考文獻:
Science. 2016 Aug 12;353(6300):708-12. doi: 10.1126/science.aaf7791.
Spt4 selectively regulates the expression of C9orf72 sense and antisense mutant transcripts.
Kramer NJ1, Carlomagno Y2, Zhang YJ2, Almeida S3, Cook CN2, Gendron TF2, Prudencio M2, Van Blitterswijk M2, Belzil V2, Couthouis J4, Paul JW 3rd4, Goodman LD5, Daughrity L2, Chew J2, Garrett A2, Pregent L2, Jansen-West K2, Tabassian LJ2, Rademakers R2, Boylan K6, Graff-Radford NR6, Josephs KA7, Parisi JE7, Knopman DS7, Petersen RC7, Boeve BF7, Deng N4, Feng Y4, Cheng TH8, Dickson DW2, Cohen SN4, Bonini NM5, Link CD9, Gao FB3, Petrucelli L10, Gitler AD11.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27516603

文章來源： 鄭醫師

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