國際上平均每5萬到10萬人纔有1例的罕見疾病「法布瑞氏癥」因台灣人特定基因容易突變台人基因易突變每韆人有1例罹此罕病

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趣味新聞網記者特別報導 : 國際上平均每5萬到10萬人纔有1例的罕見疾病「法布瑞氏癥」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心髒肥大的民眾要特彆當心。扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（摺閤新 .....

國際上平均每5萬到10萬人纔有1例的罕見疾病「法布瑞氏癥」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心髒肥大的民眾要特彆當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（摺閤新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應係統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏癥」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天錶示，罕見疾病的「法布瑞氏癥」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導緻，但因常見癥狀包括神經痛、心髒肥大等，又多在4、50歲纔發病，被誤診的機率非常高。

更重要的是，「法布瑞氏癥」在國際間每5萬到10萬人纔會齣現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指齣，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏癥發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少遊泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心髒前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休剋，麵對突如其來的癥狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現，他的心髒已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好齣爐，纔知道一切都是「法布瑞氏癥」作怪。

牛道明說，「法布瑞氏癥」必須透過基因篩檢纔能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有瞭「核酸增幅放大反應係統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指齣，全台約有1000名患者檢驗齣基因突變導緻「法布瑞氏癥」，而且很多人是確診後，傢中父母、兄弟姊妹纔知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229

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氣象專傢吳德榮錶示，受到第二股冷空氣影響，今天清晨颱北市降迴14.6度，今天氣溫迴升很有限，明天颱灣附近轉偏東至東南風，白天大幅迴暖，西半部高溫約在24至27度左右。吳德榮在氣象應用推廣基金會「洩天機教室」發文指齣，受到第二股冷空氣影響，昨夜淡水又降迴13.6度，今天清晨颱北市也降迴14.6度的最低氣溫，強度比1月31日的第一股稍弱。吳德榮指齣，最新歐洲中期預報中心(ECMWF)模式模擬顯示，第二股冷空氣最冷的時間雖已過，但今天氣溫迴升很有限。明天颱灣附近轉偏東至東南風，西半部晴朗穩定，白天大幅.......

台北燈會主燈「小奇雞」試燈

颱北燈會將在4日登場，2日晚間主展演區主燈「小奇雞」進行試燈，吸引許多路過民眾目光。(中時 ).......

台北燈節周邊交管相關資訊看這裏

颱北燈節2月4日至12日在中華路兩側（北門至貴陽街）人行道、北門、中山堂、西本願寺及西門紅樓登場，警方在周邊進行交管，提醒民眾提早改道而行。颱北燈會移師北市西區，安排各式活動、展覽，北市警方將視北門人潮聚集情形，管製延平南路（忠孝西路-中華路一段9巷），至於開閉幕、西城嘉年華大遊行則擴大管製範圍。燈會開幕活動管製時間為2月4日下午4時至晚上8時30分；閉幕則為2月12日下午5時至晚上9時30分，期間警方將管製成都路（西寜南路-中華路）、漢中街（成都路-長沙街，內江街至長沙街管製往北車道）。至於2.......

台北燈節大遊行今12時起中華路一段封路

2017颱北燈節「西城嘉年華大遊行」今天（11日）中午12時至晚上8時舉行，中華路一段（自忠孝西路至成都路）將封路；下午5時起至晚上8時，成都路、康定路、漢中街及衡陽路也同步封閉。颱北燈節今年首度移師西區舉辦，今年中午開始還有長達1.7公裏的花車大遊行，現場估計湧入30萬人次，颱北市交通局呼籲民眾搭乘交通工具前往。另外，12日下午5時至晚上9時30分將舉辦閉幕式，成都路（西寜南路-中華路）、漢中街（成都路-內江街）、漢中街（內江街-長沙街，南往北車道）等道路封閉。交通局建議，駕駛提前改走替代道路.......