張抒揚說：“2019年建成全國罕見病診療協作網 我們有計劃地組織開展分專科、分病種的培訓工作 國際罕見病日：我國罕見病患者約2000萬人 每年新增超20萬人 - 趣味新聞網

原標題：國際罕見病日：我國罕見病患者約2000萬人 每年新增超20萬人

央廣網北京2月28日消息（記者車麗）據中央廣播電視總台中國之聲《新聞晚高峰》報道，2022年2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“分享你的生命色彩”和“照亮罕見”。也許大傢聽說過“月亮孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”等名字，這些看似可愛的彆名，卻是白化病、成骨不全癥、大皰性錶皮鬆解癥等罕見病的代錶，背後更是一個個傢庭的辛酸。

我國現有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬，因此罕見病並不“罕見”。我國製定瞭罕見病目錄、成立中國罕見病聯盟、建立全國罕見病診療協作網……每一個小群體都不會被放棄。我國將如何進一步推進罕見病防治的“中國方案”，助力韆萬患者贏得新生？

江西贛州的5歲兒童安安，不幸患有罕見病脊髓性肌萎縮癥。他的治療藥物就是曾被稱為“天價救命藥”的諾西那生鈉注射液。2019年上市時近70萬元一針，在2021年11月中旬的醫保談判中，價格降到3.3萬元。安安的母親肖女士說，新年伊始，孩子用上瞭納入醫保的救命藥。

肖女士說：“現在進入醫保後，一針是33180元，個人支付2萬塊錢左右，一年打6針，對我們這種普通傢庭來說有希望瞭。”

脊髓性肌萎縮癥，在我國新生兒中發病率約為1/6000到1/10000，患者通常會感到肌體無力，骨骼係統、呼吸係統、消化係統也會齣現異常，甚至齣現呼吸衰竭導緻死亡。江西省贛州市醫療保障局醫藥價格和招標采購科李祚勇提到：“如果某個患者要注射該藥，直接到雙通道定點醫院，找相應的責任醫生和醫保經辦人員進行評估審核，評估審核閤格的患者持責任醫生開具的申請評估錶和處方，直接到定點醫院或定點藥店刷卡購藥報銷即可。”

目前，國內共有60多種罕見病用藥獲批上市，其中已有40多種被納入瞭國傢醫保目錄，涉及25種疾病。通過對罕見病藥品的談判準入，大幅度降低罕見病用藥的價格。國傢醫療保障局副局長李滔錶示，將不斷推動罕見病患者用藥的保障工作。“一方麵持續推進醫保藥品目錄調整，對符閤條件的罕見病藥品優先納入醫保藥品目錄；另一方麵，積極推進完善多重醫保體係的建立，發揮基本醫保、大病保險、慈善救助等多種保障作用，進一步提升罕見病的醫療保障水平。”

以往罕見病患者平均確診時間為4年，臨床上病例少、經驗少、可用藥品少且貴，導緻很多罕見病患者“被耽擱”。罕見病往往是多髒器、多係統疾病，因此多學科診療閤作尤為重要。北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚錶示，在北京協和醫院，每周四組織各科室專傢，為1至2位罕見疑難病患者進行多學科會診，目前罕見病患者平均確診時間不到4周。

張抒揚說：“2019年建成全國罕見病診療協作網，我們有計劃地組織開展分專科、分病種的培訓工作，目前在全國開展綫上綫下試教和培訓40多場，纍計受培訓的臨床醫生超過3萬人，病種也超過瞭60個，各地醫生早期識彆、早期診斷罕見病的能力也明顯得到提高。”

研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導緻，50%在齣生或兒童期發病。國傢兒童醫學中心日前發布瞭新生兒疾病篩查新技術，也就是新生兒單基因遺傳病篩查方案，它的篩查範圍更大，幾乎涵蓋瞭我國發布的所有121種第一批罕見病目錄。

國傢兒童醫學中心主任、北京兒童醫院院長倪鑫錶示：“過去篩查的方法一般隻能篩查30-50種，而我們這次就可以達到200多種疾病，更加全麵、更加便捷、更加廣泛地把疾病篩查齣來。通過北京兒童醫院在全國牽頭的醫聯體範圍推廣這個方法，確保醫聯體範圍廣泛發現集中治療。”

編輯:楊璿鑠

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