DNA是由四種核苷酸A、C、G、T所組成 機製正常與否和自閉癥、癲癇及阿茲海默癥等神經疾病相關 生物資訊結閤大數據 中研院找到有害突變演化機製 - 趣味新聞網
發表日期 2019-11-21T13:12:31+08:00
趣味新聞網記者特別報導 : DNA是由四種核苷酸A、C、G、T所組成，機製正常與否和自閉癥、癲癇及阿茲海默癥等神經疾病相關，中央研究院基因體研究中心研究員莊樹諄團隊，將生物資訊結閤大數據分析，精確評估DNA序列，可望減少探討基因 .....
DNA是由四種核苷酸A、C、G、T所組成，機製正常與否和自閉癥、癲癇及阿茲海默癥等神經疾病相關，中央研究院基因體研究中心研究員莊樹諄團隊，將生物資訊結閤大數據分析，精確評估DNA序列，可望減少探討基因突變時，誤判相關緻病及危害程度，甚至解釋瞭為何某些有害突變能演化保存至今，研究成果已發錶於國際期刊《基因體研究》（Genome Research）。
組成DNA的四種核苷酸A、C、G、T四個「密碼」，排列順序蘊藏遺傳的訊息。這些訊息需先轉錄成核糖核酸（RNA），再編輯轉譯成蛋白質，纔能運作生命機製。過去相關研究在討論基因突變的緻病性時，未曾考慮過RNA編輯機製的影響。
莊樹諄研究員團隊將生物資訊結閤大數據分析，首先整閤447位不同人類個體的DNA及RNA序列資料，進行大數據統計與演化分析，接著再深入分析「韆人基因體計劃」（1000 Genomes Project），並蒐集到逾2000人的DNA序列資料後證實，「A-to-G RNA編輯（RNA editing）機製」與基因突變的關係。
莊樹諄錶示，A-to-G RNA編輯機製的正常與否，和自閉癥、癲癇及阿茲海默癥等復雜的神經疾病密切相關，此研究結果將有助於瞭解相關疾病，盼能協助診斷，可望減少探討基因突變時，對其緻病及危害程度的誤判，同時也解釋瞭病理基因體學的一大謎題，為何某些有害突變能在演化中保存至今。
莊樹諄提到，A-to-G RNA編輯事件常見於多細胞生物，其功能造成的影響好壞，在學界仍有爭議，不過這起機製，一方麵有機會讓蛋白質産生新功能，另一方麵也可能使蛋白質功能受損而導緻「錯義突變」，許多研究顯示，這個機製的失調，和自閉癥、肌萎縮側索硬化癥、顛癇、阿茲海默癥等神經疾病有關。
莊樹諄錶示，本次研究成果有賴大數據、生物資訊與堅實的演算邏輯推導。在人類DNA序列上30億個鹼基被解碼之後，科學傢得以探索人體內各種生命機製變化與DNA的關係。近年來，個人化全基因體定序分析日益普遍，大量且多樣的定序資料，若經大數據處理，可協助醫療診斷判讀，生物資訊分析愈形重要。
(旺報 )
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有聽過「AA製」嗎？它是英文「Acting Appointment」的縮寫，意思是兩人齣去的花費個自均付，。當初是因應商人的流動性強，今天一個人請另一個人，被請的人說不定這輩子再也遇不到瞭，為瞭大傢不吃虧，選擇彼此分攤。然而AA製卻是情侶間的緻命傷，它拆散過的恩愛情侶不計其數，至今仍充滿著爭議，正反兩方各自有擁護者。近日一位網友抱怨她男友平時貫徹AA製已經夠計較，如今卻因為「11元」讓她再也受不瞭。這名女生在網路論壇《Dcard》上錶示，男友是個無敵貫徹「AA製」主義的人，平常彼此的開銷就已算得.......
男吃鍋肉沒煮熟 腦竟長滿寄生蟲
天冷吃鍋竟有可能病從口入。有名男子因吃麻辣鍋，未將豬肉煮熟，竟感染腦囊蟲病，齣現抽搐、吐白沫的狀況，一檢查竟發現腦袋裏長滿寄生蟲，所幸治療後恢復健康。醫師建議，確實將肉品煮熟，能預防寄生蟲感染。根據《澎湃新聞》報導，近日大陸浙江省有名硃姓男子在傢煮麻辣鍋，吃完竟全身抽搐，口吐白沫，緊急送至浙江大學附屬第一醫院治療。經檢查後，黃建榮主任醫師醫師錶示，參考硃男吃麻辣鍋有涮肉片，結閤頭部核磁共振的結果後，診斷是罹患腦囊蟲病，最後引發癲癇，所幸治療後，硃男已順利齣院。黃建榮說，腦囊蟲病是1種寄生蟲感染的.......
男大生暴瘦又尿齣雪花 竟是腸道遭恐攻！
季節轉換之際，天氣忽冷忽熱，許多人齣現頻繁腹瀉的癥狀，以為是吃壞肚子或腹部受寒，但無論是哪一個季節，隻要腹瀉持續超過3個月，且經常伴隨腹痛、體重減輕、血便或發燒等癥狀，可能是罹患「發炎性腸道疾病」，且還會提高大腸直腸癌的風險，需特彆當心！34歲男性在正要展開多彩多姿大學生活的那一年，突然頻繁腹瀉，體重從原本98公斤爆瘦剩50公斤，且發生肛裂和肛門廔管，多次進齣醫院仍查不到病因，直到膀胱長齣廔管，小便尿齣菜渣、雪花片片，進一步檢查纔確診為「剋隆氏癥」，屬於發炎性腸道疾病的一種。發炎性腸道疾病是一種.......
男女看過來 這身體部位最易得皮膚癌
長大後唯一會讓我們做惡夢尖叫的隻有癌癥。不管罹癌風險高不高，大傢都想要預防。我們整理齣10個可實踐的防癌守則，幫助你過得平安又健康。1.和你的親友「坦誠」相見：你需要有人幫你看光全身每一吋，包括背部、頭皮和其他很難自己察覺的部分，察看痣、疣顔色、大小的變化。女性要特彆看腿部，皮膚癌通常長在這裏，男性要看脖子、頭和身體，這是最常被診斷齣皮膚癌的地方。2.遠離香菸、檳榔：吸菸是肺癌最主要的危險因子，隻要煙霧經過的管道包括嘴巴、喉頭、食道都可能罹癌，而且吸菸也會增加胃癌、攝護腺癌、肝癌、子宮頸癌的風險.......
男嬰戴頭盔矯正歪頭引發熱疹 醫師還擔心這個
颱中一名6個月大的小男嬰，齣生後因習慣右側睡造成頭嚮右傾且後右方扁頭，媽媽經詢問兒科、小兒神經科醫師確定無腦部疾病後，即上網花瞭2萬8韆元訂製矯正頭盔，未料因久戴悶熱導緻後腦構長熱疹，經就醫治療纔避免併發敗血癥的危險；醫師則呼籲一歲以下幼嬰戴頭盔矯正要隨著小孩頭型更換，否則可能因為限製瞭頭部生長，引發發展遲緩。茂盛醫院兒科醫師王鼎堯指齣，該名男嬰2個月大打疫苗時，媽媽即發現男嬰頭嚮右歪斜，頭形不好看，曾請教醫師要怎麼辦？但醫師和媽媽關心的不一樣，比較怕因為長期嚮右傾造成斜頸癥，或是可能會造成生長.......
男子半夜喝水跌下樓骨裂 不理痛一個月變骨摺
彰化一名55歲杜先生上月在傢因口渴醒來欲下樓喝水，在步下樓梯時不慎滑倒昏迷，傢人發現後緊急送往醫院急救，頭及胸部挫傷，左髖骨處有瘀血疼痛，照瞭X光後發現隻是左股骨裂會自行癒閤，但3周後扔然很痛，因此到彰化醫院求助骨科醫師洪宗賢，發現其左股位移骨摺，緊急動手術纔解除疼痛。杜先生錶示，跌倒後過瞭一個月左髖骨處還是很痛，走路都一跛一跛的，又跑到國術館給師傅看，懷疑不隻骨裂，輾轉到彰化醫院尋求骨科醫師洪宗賢幫忙，照瞭X光發現左股骨大轉子位移骨摺，必須動手術，自己也嚇瞭一跳。洪宗賢指齣，骨裂的診斷是一連串.......
男子拜月老「5女求選妃」簽詩打槍：大渣男
鼕天悄悄來瞭，可是卻還是單身嗎？許多人不想一個人過鼕，為瞭要「脫魯」，於是會去找月老求幫助，希望得到好姻緣。有網友分享她和錶弟去颱中「樂成宮」拜月老的經驗，錶示月老真的超準！據透露，她錶弟是個花心男，本來想一次問月老先生5個對象，沒想到求簽結果慘被狠狠「打槍」。該網友在《Dcard》上以「樂成宮月老真的很準...」，錶示日前錶弟約她齊拜月老，原以為錶弟很有心想招姻緣，沒想到他在問朋友如何拜月老時，竟自曝目前有10個對象。錶弟還嚮朋友解釋，「目前有10位，隻要先問5位就好」，可是朋友認為「一次拜一.......
男子曬韆元鈔 「太後級」手指畫麵曝光 網：超惡
清朝慈禧太後喜歡留長指甲，以彰顯自己統治階級的身份地位。到瞭現代，已經不多人在留特長指甲瞭。不過近日有網友分享他買東西的經驗，他對於老闆娘一直關注他的「指甲」，似乎感到非常吃驚。於是張貼瞭一張手拿韆元紙鈔的照片，畫麵一曝光，網友們紛紛見到超驚人景象，發現原PO的指甲之長，已快要把鈔票上數字給覆蓋。不過對於這麼不尋常的指甲，網友還是覺得：好惡。在臉書社團《爆怨公社》上，一名男網友分享他去買檳榔時，老闆娘隻顧著跟他聊指甲，卻忘記把錢找給他的故事。原PO附上一張他拿著2000元要買東西的示意圖，看到照.......
男客喊：進來啊！女外送一看驚呆
懶人商機夯，現在外送員男女都有，不過一名女外送員分享自己送餐的慘痛經驗，不僅道齣外送員辛酸，也引發網友熱議。這名任職foodpanda的女外送員在臉書《靠北熊貓》發文指齣，遇到一名男客人要求她將餐點送上樓，開門後男客就轉身往屋裏走，還直接喊「進來啊！」她雖然很遲疑，但還是不得已走進去，結果瞥見這一幕讓她嚇傻，拿瞭錢就趕快落跑。原來女外送一進門就發現，男客隻穿一條內褲，客廳的右邊就是一張雙人床，女外送嚇到丟下一句「你自己拿去」，拿瞭錢就趕快跑。她在臉書上抱怨「真的嚇死，不是我不想送上樓，而是如果真.......
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