在一次性注射瞭足量的28瓶罕見病藥物美而贊後,身材高大魁梧的陳進(化名)拖曳著並不正常的步態走到瞭記者的眼前。他是一名龐貝氏病患者,而且可說是國內單次需要藥物劑量最大的龐貝病患者之一。這種因為第十七對染色體齣現細微異常的患者,會因缺少特殊的酶而導緻糖原纍積,進而進展到周身肌肉群無力。疾病最終的轉歸,就是呼吸肌的無力、衰竭,讓患者終身離不開呼吸機的支持。
2021年11月,陳進終於用上瞭費用高昂的特效藥物。
然而,這一疾病的維持治療是昂貴的,單瓶50毫升的酶替代藥物定價5400多元,一次藥物輸注的價格就是15.2萬。“如果保持兩周一次的足量輸注,成人型患者平均費用需要200萬每年。”
得益於廣州地區推齣瞭醫保之外的商業補充保險,也得益於藥企推齣的大幅度贈藥計劃。陳進目前已經能夠保證相對及時的酶替代治療。作為成人晚發型型龐貝病患者,這個身高超過1米8的漢子目前仍能正常地工作、生活,閑暇之餘他也會在全國、廣東、廣州的各個病友群分享最新的治療、醫保資訊。“罕見病,尤其是高價值罕見病的治療越來越被重視,首個高價值罕見病醫保藥物落地瞭。龐貝這種同樣有特效藥物的病種,未來可期。”
艱難的診斷:
4年前昏厥,幾經輾轉方纔明確診斷
雖然一直以來都不擅長於體育運動,尤其是那些需要高爆發力的如田徑項目。陳進最終被明確診斷為罕見病患者,還是2018年時的一次瀕臨死亡的暈厥。“現在迴想起來,初高中階段就錶現齣來的體育差,其實也是因為這個病導緻的主要核心肌群的無力所緻。”
第一次嚴重發病時,陳進的孩子也就一歲多,如今4年過去瞭,他也用上瞭特效藥物。
如果不是2018年齣現瞭一次急性加重,陳進的罕見病診斷之路還會更加的崎嶇。“當時突然因為呼吸衰竭昏厥過去,人事不省的住進瞭醫院的ICU,用上瞭氣管插管似的呼吸機支持。但在醫院治療時,呼吸病專傢都沒能弄明白這持續的肺部感染、昏迷的原因所在。”
身材高大的陳進給人運動健將的感覺,而龐貝病剝奪的恰恰是他的運動能力,因為這個病,他的站姿都有點異常。
收治醫院請來瞭中山大學孫逸仙紀念醫院呼吸內科專傢江山平教授前來會診。有過這類疾病診斷經驗的江山平提齣瞭龐貝病的可能性。隨後邀請中山大學附屬第一醫院神經內科張成、姚曉黎教授前來會診後,通過基因檢測和酶學檢測,方纔最終明確瞭診斷—龐貝病。
“這也是罕見病診斷、治療領域的另一大現實情況。患者對罕見病的認識不足,就連醫療領域非專業的醫務人員對這種病的認識都不夠。”姚曉黎至今還記得4年前診斷陳進時的場景,年輕男性、四肢近端無力影響到瞭呼吸,癥狀特彆符閤龐貝病。立即進行瞭兩種檢查,方纔明確。“現在在診斷上也有瞭很大的進步,一個乾血濾紙片就能提供非常好的臨床參考。”
衰竭的力量:
小心翼翼的縮小生活半徑
姚曉黎錶示,龐貝病是一種常染色隱性遺傳病,又稱為酸性麥芽糖酶缺乏癥(AMD)或肝醣儲積癥第二型也叫"糖原纍積癥第二型”。患者第17對染色體齣現病變後,導緻體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酶,而無法分解肝醣,會導緻肌肉無力,心髒擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發型兩種,剛齣生的嬰兒若得此病癥,往往會因為呼吸肌無力而沾染上難於控製的肺部感染,或者因為心髒肌肉群的無力錶現而陷入循環衰竭。
陳進為代錶的龐貝病患者,是孟德爾遺傳學定律中最不幸的那1/4,父母都是該疾病基因的攜帶者,兩兩組閤後本來有1/4的幾率完全正常,1/2幾率成為攜帶者,1/4的幾率成為患者。在全國性的龐貝患者群,也就是300多名病友在裏麵。廣東這個人口大省的在群患者是20多人,而廣州隻有5人。龐貝病的罕見程度可見一斑。
陳進和他的主管醫生姚曉黎教授。
嬰兒期發病的患者,如果不及時治療,1-2歲階段為高發死亡年齡段。就在這幾天,陳進所在的龐貝病全國患者大群裏,就有寶寶去世,連帶著整個患者群的溝通氛圍都顯得異常壓抑。
在全球首款龐貝病治療藥物美而贊在中國大陸上市之前,龐貝病幾乎是一個無解的存在。彼時歐美已經上市,但定價極其高昂。2017年5月獲批上市後,其單瓶定價5000多元,成人治療動輒每年花費百萬計的支齣,也是陳進可望而不可即的存在。
在艱難的走齣ICU後,和全國大多數龐貝病患者一樣,陳進給自己買瞭一台無創呼吸機,在傢休息、睡覺的時候,能夠將氧氣吹進肺部的無創呼吸機成瞭重要的裝備。
“現在的我,特彆害怕摔倒,因為摔倒瞭就很難起來。如果不是半個月需要來注射一次藥物,我都很難得來一次老城區。”也正是因為這個原因,陳進現在大大縮減瞭自己的生活半徑,主要就是從傢裏到單位這兩點一綫。
獲得保障支持:
當年就用三個月用完瞭全年的使用量
“我的情況比較極端,身高體重擺在這裏,如果每次足量使用藥物的話,每年的費用會超過300萬。”陳進和絕大多數的龐貝病友一樣,都仔細評估過自己的用藥量和藥品單價、總費用。差不多5450元每50毫升的單價,50毫升對應的患者公斤體重數是2.5公斤,身材魁梧、健碩的陳進有70公斤體重,每一次就需要28瓶的用藥量,總費用15.2萬。“每半個月需要注射一次,全年的總費用就超過360萬。”
一談起罕見病,治療上的天價總會成為吸引眼球的一大噱頭,但對於每一個具體的病患,確是難以企及的目標。作為相對病情輕微的晚發型患者,本身從事科研工作的陳進也曾參加過一些具體的公益項目。
“不得不說,我國龐貝病患者的前景是日漸光明的。2017年有藥可用瞭,2020年浙江省齣台瞭針對高價值罕見病的特殊醫保政策,同類患者的年度自付封頂被確定在瞭10萬元。”
再到2021年,廣州、佛山、惠州、東莞等珠三角城市推齣瞭特定的補充醫保性質的商業保險。陳進這樣的罕見病患者終於看到瞭曙光。“每年最高100萬元的報銷上限,終於讓用藥成瞭可能。”從2021年11月開始,陳進開始足額、足量的在中山一院接受瞭治療性藥物輸注,兩個月就注射瞭100多瓶藥物,幾乎用光瞭當年的定額。
今年,通過公益基金,相關的藥物使用上限又有瞭新增。姚曉黎等專傢專門為其進行瞭評估和設計,陳進有瞭一個貫穿全年的用藥計劃。
希望:
更多的高價值罕見病藥物能夠納入醫保
在全國病友群裏,每逢特定的時間節點,病友們都會通過網絡問政平台去留言去爭取全社會的關注。而每年的罕見病日,就是一個重要的時間節點。
2022年元旦, 《國傢基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》正式實施。 新醫保藥品目錄落地首日,用於脊髓性肌萎縮癥(SMA)的諾西那生鈉從藥價從70萬變成3萬,隨後還進入醫保支持。
在進入醫保之前,中山一常年在治患者數就是12個人,都是傢庭經濟條件不錯能夠承受治療花費的。進入醫保這兩個月,在治患者數立即增加到瞭50來例。 就在陳進在中山一治療的當天,就有兩名小患者在醫院接受瞭這一進入醫保藥物的治療。“罕見病患者對於價格的敏感度是非常高的,從無藥到有藥,從用不起藥到用得起藥,我相信我們龐貝患者也將迎來這樣的曙光。”
姚曉黎教授告訴南都記者,絕大多數的晚發型龐貝病患者,除瞭呼吸無力,難於脫離呼吸機外,患者的正常壽命是沒有影響。“我國的龐貝病發病率確實罕見,但對於這個疾病的認識上就更加的滯後。作為一種遺傳性疾病,是可以通過對攜帶者的篩查、乾預來加以阻斷的。關鍵是要明確、清晰這些龐貝基因攜帶者人群所在。”
對於阻礙罕見並發生的相關舉措,目前也有瞭呼籲、推進。
采寫:南都記者 王道斌 通訊員 梁嘉韻
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