同時 淄博市醫學會罕見病分會主任、市中心醫院兒科副主任趙潔錶示 讓罕見被看見！淄博市中心醫院舉辦國際罕見病日大型公益活動 - 趣味新聞網

淄博市中心醫院副院長孫能軍介紹：“中心醫院兒科自2018年起關注罕見病兒童，2021年10月16日，淄博市中心醫院已牽頭成立瞭淄博市醫學會罕見病專業委員會，匯聚瞭全市15傢醫院的41名專傢，打造多學科診療模式，旨在為疑難罕見病患者提供規範化診療。”

同時，淄博市醫學會罕見病分會主任、市中心醫院兒科副主任趙潔錶示，醫院至今共診斷罕見病例40餘種，目前科室有兩例戈謝病和一例粘多糖病兒在進行有序的治療，而其中，也有許多患者是在輾轉多地未得到確診之後，來到淄博市中心醫院就診，找到病因，並得到良好的診治。

在座談會現場的患兒朵朵便是其中之一。

據其母親介紹，朵朵自齣生6個月，開始齣現“頭大”的不良反應，頭顱共振提示孩子“腦積水”，之後又因“重癥肺炎、心力衰竭”住院治療，接而又齣現“肝大”的癥狀。一傢人輾轉多地醫院診治，孩子卻一直未被確診，截止2018年，已花費20餘萬。

2021年他們再次來到淄博市中心醫院，經過多項檢查後，同年12月底，孩子被確診為粘多糖病2型，經過專項治療，目前孩子階段性好轉，已經是居傢觀察階段。

朵朵隻是眾多罕見病患兒之一，她的求醫經曆卻與許多罕見病患兒傢庭相似，而這一群體也需要更多的關注和關愛。

兒科醫護人員會後還為患兒送上瞭小禮物，並一同切蛋糕為未來鼓氣加油。

座談會後，上午9：00-11：00期間，淄博市中心醫院兒科聯閤山東省罕見疾病防治協會兒童罕見病分會舉辦瞭以“讓罕見病兒童綻放生命色彩”為主題的多學科大型公益義診，涵蓋瞭小兒血液腫瘤、神經、新生兒、免疫、腎髒、內分泌等專業的山東省多位兒科界專傢名醫大咖來院義診。

目前，早發現、早乾預是罕見病防治的重要途徑。

在此活動現場，淄博中心醫院兒科全體醫護人員也呼籲全社會：關注罕見病患兒，提高對疾病的認識，早診斷、早治療，讓關愛從瞭解開始。