龐貝氏癥癥狀易混淆 延誤就醫恐呼吸衰竭而死高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏癥是一種遺 傳性的罕見疾病 會齣現漸進性的肌肉無力 龐貝氏癥癥狀易混淆 延誤就醫恐呼吸衰竭而死 - 趣味新聞網
發表日期 2018-08-30T08:08:02+08:00
趣味新聞網記者特別報導 : 龐貝氏癥癥狀易混淆 延誤就醫恐呼吸衰竭而死高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏癥是一種遺 傳性的罕見疾病，會齣現漸進性的肌肉無力，以及下背疼痛、 ... 龐貝氏癥癥狀易混淆 延誤就醫恐呼 .....
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏癥是一種遺 傳性的罕見疾病，會齣現漸進性的肌肉無力，以及下背疼痛、呼吸短促等多種癥狀，但因為這些癥狀發展速度緩慢且容易與其他疾病癥狀相仿而讓患者難以確認，從癥狀齣現到確診平均花費6年時間2。 然而對於龐貝氏癥患者而言，延誤治療可能導緻肌肉萎縮、喪失活動 力，甚至因為呼吸衰竭而死亡3，因此台灣龐貝氏癥協會特彆邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級演繹短片，提醒民眾應留心生活中可能齣現 的多種龐貝氏癥癥狀，及早就醫，治療不延誤！
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師錶示龐貝氏癥為一隱性 遺傳罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素， 使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作，導緻齣現肌肉無力甚至 呼吸衰竭而死亡1。龐貝氏癥又可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏癥盛行率約四萬分之一，在齣生幾個月內便會齣現明顯的心髒肥大 及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過 龐貝氏癥新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療4 。
而晚發型龐貝氏癥盛行率約二萬分之一，為嬰兒型龐貝氏癥發生率的 兩倍4，卻因為初期癥狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一 ，導緻許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健 科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏癥 患者從癥狀齣現到確診，平均需花費6年時間2！
小潔提到當時因為齣現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來 等多重癥狀，花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找 不齣原因，最後終於在高雄醫學大學附設醫院小兒神經科確診為晚發 型龐貝氏癥。小潔媽媽迴想：「最初傢人都覺得我大驚小怪，認為那 隻是她青春期的生長痛，但一個平常喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來 都無法完成，我覺得一定要找齣原因！」也還好及早發現與治療，同 時搭配運動復健，小潔目前身體狀況維持良好，看起來就跟一般人一 樣，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢！記者會當天小潔也自豪 地分享繪畫作品與當時留學日本的生活。
梁文貞醫師提醒龐貝氏癥發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導緻 患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患 者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活3，特此台灣龐貝氏癥協會邀請網路 名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎：無聲無息的謎樣 疾病：龐貝氏癥！蔡阿嘎帶您認識！」透過趣味方式帶民眾瞭解罕見 疾病龐貝氏癥，從日常生活中關注身體的小細節，若齣現逐漸肌肉無 力，特彆是軀乾和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫 停癥侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼 痛等多種癥狀1，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找 醫師進行諮詢與檢查。
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55歲婦女異常齣血誤為更年期亂經 竟是子宮內膜癌晚期
55歲婦女異常齣血誤為更年期亂經 竟是子宮內膜癌晚期
颱中55歲許太太半年前齣現不正常齣血， 以為正值更年期月經紊亂，不以為意，但齣血狀況日益頻繁， 先接受子宮內膜切片檢查，確認為惡性，但她竟「鐵齒」 聽從友人建議狂買保健食品服用，數月後不見好轉齣血量驟然增加， 「宛如水庫洩洪」，就醫後確診子宮內膜癌第三期， 癌細胞轉移至淋巴腺，讓她大嘆：「早知不要自己當醫生。」
亞洲大學附屬醫院婦癌科主任葛裕民錶示， 患者因頻繁齣現不正常齣血，加上年紀正值更年期前後，自認「 時間還沒到」、「從來.......
55歲開始聽不清 當心五感退化徵兆
55歲開始聽不清 當心五感退化徵兆
今天您所看到的世界、聽見的聲音、聞到的氣味，還有觸覺、味覺，在年紀增長之後將如何變化？我們來想像一下早餐的情景：
早上起床後烤麵包當早餐。烤麵包機發齣「叮」的聲音。烤好瞭。伸手拿時不小心碰到烤麵包機金屬的部分，忍不住叫瞭一聲「好燙！」，趕緊把手縮迴來。確定奶油還沒過期後，把奶油塗在麵包上。這會兒奶油香融閤麵包的焦香傳進鼻子裏，肚子開始咕嚕咕嚕叫瞭。張大口一咬，嗯，麵包的美味在嘴裏漫開。
若是老年人，則是這樣的情形：早上醒來睜開眼睛，沒想.......
5大壞習慣加速關節老化，最大魔王是？
近年臨床卻發覺現代人普遍有關節提早老化的趨勢，許多青壯年族群未到40歲，就常常抱怨關節疼痛、膝蓋痠軟無力。究竟，是什麼原因讓這些人的「關節老化時鍾」快轉瞭呢？戴大為醫師綜閤個人診療經驗，歸納齣以下5個生活壞習慣，呼籲民眾建立正確的觀念，纔能享受健康不卡「關.......
5要5不原則 正確用藥「胃」你好
5要5不原則 正確用藥「胃」你好
春節連假過後，大傢陸續迴到工作岡位，麵對放假後堆積如山的工作，往往熬夜加班、三餐不正常、咖啡當開水喝，此時總覺得會有火燒心、惡酸水、胃悶痛的感覺。這時許多民眾可能選擇就醫或自行到藥局購買製酸劑，也就是俗稱胃藥，食品藥物管理署提醒民眾使用製酸劑應遵循「5要」及「5不」原則。
‧ 5要／
1） 要瞭解藥物風險／
長期使用製酸劑可能會造成胃酸不足、影響營養吸收，導緻腸胃細菌過度生長而增加感染等風險，另外其他常見的製酸劑，像是含鋁成分可能會造成便.......
5體質鼕季癢易上身 杜絕搔癢彆亂抹，改善這些不良習慣纔加分
5體質鼕季癢易上身 杜絕搔癢彆亂抹，改善這些不良習慣纔加分
癢！癢！癢！每到鼕天，惱人的皮膚乾燥、搔癢問題，總讓你恨不得大肆搔抓一番纔甘心？皮膚科醫師錶示，想要杜絕鼕季癢上身，民眾除瞭避免聽信偏方、不要亂塗亂抹外；也應該學會改善容易加劇皮膚乾燥、發炎反應發生的不良習慣，像是愛沖熱水澡、偏好緊身衣褲等，更是有效防範肌膚癥狀惡化的關鍵！
一到鼕天就皮膚癢？這5大體質易好發
為什麼許多人一到鼕天，皮膚癢的狀況就會特彆明顯呢？皮膚科醫師趙昭明錶示，主要和鼕天氣候乾燥、溫差大，人體皮脂腺、汗腺.......
640切CT引進 高端影像檢查嘉惠民眾
640切CT引進 高端影像檢查嘉惠民眾
(健康醫療網／記者曾正豪報導)
醫學發展日新月異，就連電腦斷層掃描儀也越來越進步，颱中慈濟醫院日前即引進「640切電腦斷層掃描儀(CT)」，這項高科技醫療檢查儀器，不但提升醫療水準，也提供民眾享有與全球同步的醫療服務新選擇。
不可或缺影像檢查 邁嚮新裏程碑
颱中慈濟醫院簡守信院長指齣，電腦斷層掃描儀是現代醫學不可或缺的影像檢查儀器，透過非侵入性的方式，透視人體組織器官，提供快速精準的醫療影像。颱中慈濟醫院引進640切電腦斷層掃描儀，把醫療.......
