「我想自己刷牙、走路、爬樓梯、上學、工作…。」這是一名黏多醣癥孩子翔翔（化名）的小小願望 18歲以前的翔翔 罕見疾病－産前基因診斷協助 擺脫黏多醣癥遺傳宿命 - 趣味新聞網
發表日期 2014-07-02T04:10:07+08:00
趣味新聞網記者特別報導 : 「我想自己刷牙、走路、爬樓梯、上學、工作…。」這是一名黏多醣癥孩子翔翔（化名）的小小願望，18歲以前的翔翔，因為骨頭嚴重變形而無法走路，就連刷牙、上廁所都有睏難，但是他不放棄，堅持去上課，在學校感受到 .....
「我想自己刷牙、走路、爬樓梯、上學、工作…。」這是一名黏多醣癥孩子翔翔（化名）的小小願望，18歲以前的翔翔，因為骨頭嚴重變形而無法走路，就連刷牙、上廁所都有睏難，但是他不放棄，堅持去上課，在學校感受到滿滿的同學愛，同學成瞭他的雙腳，背著翔翔到處趴趴走。
馬偕紀念醫院小兒遺傳科資深主治醫師林翔宇指齣，翔翔是第一型黏多醣癥患者，當時僅能以開刀、裝置氣切管來減緩不適癥狀；翔翔每一次的治療，都讓父母非常煎熬，深怕就此失去翔翔。在翔翔18歲時有機會接受酵素替代療法，翔翔父母抱著莫大的期待讓翔翔接受治療，在治療一年後，翔翔可以自己走、跳，甚至畢業後還找到人生第一份工作。
林翔宇錶示，黏多醣癥在台灣的發生率約為5萬分之1，為隱性先天代謝遺傳疾病，因基因缺陷，導緻體內黏多醣體無法被分解而堆積於角膜、骨骼、呼吸道等處，造成器官病變、衰竭而死亡。 黏多醣癥分為7型，在台灣以第2型居多，由於第2型的缺陷基因是位於母親的X染色體，屬於性聯隱性遺傳，所以不少母親被夫傢指責是不祥之人。
「翔翔很幸運，麵對這樣的重癥，仍有父母一直在身邊照顧陪伴，對照第2型的華華（化名），僅有輕微癥狀，卻隻有母親一人獨力撫養，所幸媽媽一路不離不棄的陪伴，悉心照料加上治療，華華展現驚人的繪畫天份，如果可以，真希望能協助華華實現開畫展的夢想。」林翔宇說。
林翔宇強調，父母應謹記BECAREful口訣，若有骨骼異常（Bone）、眼角膜混濁（Eye）、心瓣膜病變（Cardiac）、疝氣、肝脾腫大（Abdominal）、呼吸道疾病（Respiratory）、聽力障礙與中耳炎（ENT）的癥狀，應盡速就醫，及早接受治療。父母也能及早接受遺傳諮詢，瞭解原因，目前産前基因診斷技術也可協助黏多醣癥傢庭生育正常的下一代，擺脫病兒傢庭遺傳疾病再發的宿命。
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痛飲當下酣暢淋灕，但隔天可能飽受宿醉摺磨。不過英國研究還對愛美人士提齣警告，痛飲的後遺癥不隻宿醉，也常常伴隨腰圍變粗，有人甚至在短短一周就爆肥0.9公斤。英國一項研究訪問2042名受訪者後發現，半數受訪者在夜店痛快暢飲後，隔天習慣大啖培根、漢堡、披薩等高熱量美食。以全套的英式早餐為例，一餐下來熱量高達5000卡，隻要短短一周，體重可能上升0.9公斤。除瞭暴食，研究也發現，半數受訪者狂飲後會取消隔天的健身活動，改從事看電視、上網、吃零食等活動，來熬過宿醉之苦。專傢指齣，飲酒會讓人放鬆自製力，吃東西.......
英國調查－暫彆葷腥 半素食者成主流
不少人因宗教信仰、健康或伸張動物權等因素而選擇吃素。但如今有愈來愈多人雖然仍沾葷腥，卻選擇暫時吃素，成瞭「半素食者」（part-time vegan）。據統計，英國吃全素人口15萬，等於每400人就有一人吃全素。美國的比例更高，每150人有一人吃全素，吃全素人口為200萬。但專傢推測，未來「半素食者」可望成為素食族群的主流。據英國素食協會調查，這類短期吃素的「半素食者」，暫彆肉、魚、蛋、奶類食物的時間約7到30天。該協會稱，去年前兩個月響應吃素的「半素食者」，比2012年同期成長40%。嘻哈天王.......
範瑋琪散發自信美
範瑋琪（範範）的好姐妹們近來相繼有喜，先是吳佩慈、大S接連産女，阿雅也即將在8月卸貨。麵對外界頻頻關注她的肚皮，不久後將推齣第10張專輯的範範，忍不住開玩笑大喊：「不要再叫我生瞭！音樂也是我的小孩，算起來我已經生10個瞭！」呼籲大傢期待新專輯比較快。■希望一直幼稚 心境卻成熟3月纔剛過完38歲生日，眼看4字頭大關逼近，範範不急著要小孩，反而許願：「希望自己能一直幼稚下去，一點小事就能很開心。」她日前纔和朋友賭輸球賽，把自己畫成大醜女，還不顧形象上傳社群網站。行為雖然幼稚，但範範的心境卻益發成熟，.......
範範裝酷 拗內斂
德國精品MCM進軍颱灣，首間專賣店花落颱北微風，昨日正式開幕，孫蕓蕓以商場女主人之姿現身力挺。她手拿最新戰利品紅色蟒蛇皮包，自曝近來對紅色商品無法抵抗，一度質疑是否因年紀大瞭，開始愛上這類喜氣顔色，卻又不願服老，頻頻自我安慰：「最近就流行這色。」孫蕓蕓昨日搶先穿上颱灣尚未引進的服飾係列，看似簡單的白色連身短褲，前後皆有看頭，露背設計暗藏性感，胸前也顯得格外雄偉。她聞言笑稱：「不要這樣（盯著看），很害羞！其實我裏麵沒穿厚墊（Bra），隻有薄的。」意指自己是真材實料。難不成有人為加工過？她驚呼：「那.......
菸酒哥喉癌復發 機器手臂保舌頭
68歲的黃先生抽菸、喝酒逾30年，8年前得到喉癌，經過化療後又復發，5年前將全喉切除，未料又在舌根發現一惡性腫瘤，原需割除舌頭，餘生靠鼻胃管灌食，但林口長庚醫療團隊運用最新的機器手臂雷射切除手術，讓患者保住舌頭，無損進食功能，成為亞洲首例。頭頸部癌癥包括鼻咽、口腔及咽喉癌（口咽癌、下咽癌或喉癌），長庚醫院自民國99年起使用機器手臂手術，已完成20多例手術，長庚醫院耳鼻喉部喉科主任方端仁錶示，像黃先生這種多發性頭頸癌與咽喉癌的病患，使用這項手術後，追蹤1至3年，腫瘤至今皆未復發。方端仁錶示，黃先生.......
葛麗絲王妃 風華再現
以傳奇巨星與最美麗的王妃葛麗絲凱莉為題材的電影《為愛璀璨：永遠的葛麗絲Grace of Monaco》，是5月14日坎城電影節的開幕片，葛麗絲凱莉的訂婚戒以及她珍藏的數件珠寶，都是齣自卡地亞Cartier，在王室的同意下，卡地亞特彆為電影重製5件難得一見的王室珠寶，透過與葛麗絲凱莉同為奧斯卡影後的妮可基嫚詮釋一代傳奇的絕世風華。卡地亞見證葛麗絲凱莉人生最重要的時刻，1956年她與雷尼埃三世親王的訂婚戒指，就是卡地亞一枚鑲嵌10.48剋拉祖母綠式切割鑽戒。大婚之日她又獲得許多卡地亞珠寶，其中包括鑲.......
葡萄柚籽清潔品 抗菌防疫好幫手
明天（21日）就是夏至，隨著天氣悶熱、潮溼日漸加劇，不論居傢外齣都要勤洗手，纔是防疫的不二法門。南僑集團新推齣的葡萄柚籽洗手係列有抗菌洗手皂、抗菌洗手液、噴霧乾洗手，經過專傢書審、麵審評鑑考驗，日前全係列獲行政院衛生福利部疾病管製署「疾管署推薦防疫産品」，業者建議使用優良的洗手産品，可提供居傢外齣全麵防疫。純天然油脂 無添加石化根據報導指齣，大多數上班族的辦公環境充滿髒汙威脅，包括鍵盤、滑鼠、電話等，細菌數甚至比馬桶多齣400倍，身處這樣的環境時，雙手難免接觸各種看不見的髒汙，更顯得清潔雙手的重.......
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