一個叫莉莉的女孩齣生瞭，她的可愛迷倒瞭身邊所有人。一天，媽媽意識到，莉莉不會爬，不會說話，很少做這個年齡的孩子該做的事。
媽媽帶莉莉看醫生。醫生說，她之所以這樣，是因為住在神秘的“雷特星球”。這個星球隻對擁有X護照的女孩開放，隻有非常聰明的科學傢纔能幫她們返迴地球。
這是一位西班牙媽媽寫的患有罕見病雷特綜閤徵女兒的故事。雷特綜閤徵孩子沒有自理能力，也許一輩子都要依附父母生活。父母喂他們吃飯，帶他們走路，替他們說話，用愛築起城堡，守護童話世界的他們。父母終有老去的一天，那時，他們有誰可依？
國際罕見病日（2月最後一天）前夕，5名父母講述瞭帶孩子求醫問藥的故事。
診斷
“我和愛人前額的頭發一夜之間全白瞭”
女兒艾艾今年17歲瞭，不會說話，不會吃飯，不會走路，不會大小便，不認識爸爸媽媽。
每每想起女兒的病，李好還未結痂的心就被撕裂一次，“她每時每刻都在你身邊，你每時每刻都能看到她在遭罪，卻無能為力，心一直揪著。”
2005年，李好生下女兒艾艾，這是她第一個孩子，她決定隻要一個，女兒寄托瞭她的全部希望。艾艾一歲多開始學說話，會叫爸爸、媽媽，會說拿、要、走、抱。李好問她是不是渴瞭、餓瞭，她迴答：“嗯。”
然而，隨著時間推移，艾艾的錶達沒有越來越清楚，以前會說的那些字詞都消失瞭。李好先後帶她去瞭北京多傢醫院，看瞭八九名醫生，花瞭一年時間，都沒能確診，直到遇到北京大學第一醫院婦産兒童醫院（以下簡稱北大婦兒）主任醫師包新華。
李好先是掛瞭北大婦兒一名醫生的號，對方懷疑是雷特綜閤徵，推薦她找另一名醫生，這名醫生肯定瞭前者的判斷。她沒聽說過雷特綜閤徵，但從醫生神情裏感覺到問題很嚴重，情緒一下子崩潰瞭。她問醫生能治嗎，醫生拽著她的手說：“艾艾媽媽，10年後可能就會有希望，我覺得10年後一定會有辦法的。”
“我等瞭15年，依舊沒有看到任何辦法，可能這個孩子有生之年未必會有治療方法。”艾艾的求醫路雖然漫長，但在確診之前李好還是看得到陽光的，“還有一點兒期待在。”那名醫生讓她再找專門研究雷特綜閤徵的包新華看一下。
奇跡沒有齣現，包新華經過仔細診斷，確診艾艾為雷特綜閤徵。李好清楚記得那是個夏天，太陽很高，但她眼前漆黑一片，“我和愛人前額的頭發一夜之間全白瞭。”
雷特綜閤徵多發生於女性，MECP2是主要緻病基因。患者一般在6～18個月起病，主要錶現為手部刻闆動作、手的失用、語言發育遲滯或倒退、癲癇發作，重度智力低下，大小便、飲食不能自理。
雷特綜閤徵的名稱源於奧地利醫生安德烈亞斯·雷特。1966年，他首次發錶瞭該疾病的臨床報告。1987年，北大婦兒報告國內首例病例。1991年，包新華第一次接診雷特綜閤徵患者，至今共接診1000多例。
包新華介紹，雷特綜閤徵發病率為1/15000～1/10000，是一種罕見病。不同時期，雷特綜閤徵臨床有一定差彆，容易被誤診為孤獨癥或腦性癱瘓，特彆是孤獨癥，處於雷特綜閤徵Ⅱ期的患兒常常有孤獨癥樣錶現。
“以往診斷主要依靠臨床錶現，基因檢測技術齣現後，診斷準確率更高瞭。”包新華錶示，雷特綜閤徵主要依靠臨床診斷，部分地區不具備基因檢測能力，對一些傢庭來說，基因檢測費用較高。“很多時候要看醫生水平，如果醫生不認識，又做不瞭基因檢測，就容易漏診。”
包新華每次齣診，身邊都跟著幾名其他醫院的進修醫生。她覺得，培養醫生是提高診斷效率的一種途徑，完善轉診機製同樣重要。很多患者從外地趕來，掛號睏難，也不容易找到對口醫院與醫生，如果能夠轉診，對患者而言少走彎路，少些辛苦。
包新華為患兒診斷。人民網記者 金慧慧攝
2019年，國傢衛健委建立全國罕見病診療協作網，324傢醫院加入。協作網中的國傢級和省級牽頭醫院負責接收成員醫院轉診的疑難危重罕見病患者，成員醫院及時將疑難危重罕見病患者轉診至牽頭醫院。
北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔認為，提高醫生診斷水平有助於轉診製更好發揮作用。她一直在組織罕見病醫師培訓，“講者會講解實際案例，強化醫生印象，至少讓他們在遇到類似患者時，知道往哪裏轉診，盡量減少漏診、誤診。”她介紹，未來除麵嚮更廣泛醫師的基礎培訓，還將開展針對某類疾病的深度培訓。
篩查
“醫生說我離精神病就差臨門一腳”
艾艾發病後整夜哭鬧，睡覺時間加起來不超過一小時。擔心艾艾吵到鄰居，李好和丈夫、婆婆、媽媽分成兩組，輪流背她到外麵待著。鼕天的北京夜晚零下十幾度，他們背著艾艾，裹著被子在外麵走。大人已筋疲力盡，艾艾還是不知疲倦地哭鬧。“我們見過北京淩晨每個時間點的樣子。”
她不放過一絲給女兒看病的機會。從電視上看到乾細胞移植對腦癱患者有效，她找到那傢醫院，請求醫生給艾艾做手術。醫生明確告訴她，這種療法隻適閤腦癱患者，其他病癥可能無效，而且是自費。“哪怕有萬分之一的可能，我也要試。”
被拒絕後，她像瘋子一樣和醫生大吵，醫生還是不答應。一次不行就兩次，兩次不行三次，她前後找瞭醫生六七次，耗時七八個月。也許被她的執著打動，醫生也想看看這種方法是否對雷特綜閤徵有緩解作用，最終答應瞭。“醫生說我離精神病就差臨門一腳，我需要迴歸正常生活，有一個正常孩子。”傢人都覺得醫生的建議很好，李好懷上二胎。
在給艾艾做乾細胞移植手術期間，她已懷孕三四個月。艾艾術前檢查、術後治療三四個月時間她都在身邊照顧。艾艾術後一個月狀態好轉，她看著艾艾沒那麼痛苦，纔有瞭些許幸福感。傢人一直為二胎的健康提心吊膽，直到檢查確定是男孩纔放心，“聽說雷特綜閤徵隻發生在女孩身上。”
何芳二胎懷的是女兒。頭胎女兒妍妍被確診為雷特綜閤徵，她原不打算再生。懷瞭二胎後，她整個孕期都在擔心，沒有一天停止過。雖然醫生說她和丈夫不是攜帶者，二胎基本沒問題，她做的無創産前DNA檢測也沒發現問題，但她還是擔心，“沒有百分百的安全。”女兒齣生後很長一段時間，何芳一直觀察她是否異常，直到女兒一歲，能說能跳，纔放下心。
“雷特綜閤徵女性多見，男性也會發生MECP2基因突變，錶現為嚴重的腦病，重度智力低下。”包新華遇到過四五例男性病例。其中一傢女兒是雷特綜閤徵，二胎懷的是兒子，谘詢醫生，醫生說兒子不會得，但生下來也有問題。後來檢查發現，媽媽的MECP2基因發生突變，在她身上沒有錶現齣來，突變的基因遺傳給瞭女兒和兒子。
“女性有兩個X染色體，其中一個染色體上的基因有問題，當X染色體發生非隨機失活時，可以無癥狀。在X染色體上的這個突變基因可以傳給女兒，也可以傳給兒子。”包新華主張有傢族史的再生育時做産前診斷，采羊水化驗頭胎問題的MECP2基因突變位點。
包新華認為，再發風險較高的疾病可以考慮第三代試管嬰兒。雷特綜閤徵的再發風險一般為1%，采羊水化驗即可，其可能造成的流産風險很低。中國科學院神經科學研究所高級研究員仇子龍，從事自閉癥、雷特綜閤徵等發育性神經係統疾病生物學研究。他錶示，如果羊水穿刺查齣基因突變，隻能流産，可以挑選健康胚胎做第三代試管嬰兒。二人都覺得，無創産前DNA檢測不適用雷特綜閤徵。
在包新華看來，沒有傢族史的孕婦不能通過羊水檢測篩查齣所有遺傳性疾病，即使做全外顯子組測序也很難進行數據分析。沒有傢族史的不能把緻病性變異都鑒定齣來，基因突變種類多樣，有的需要特彆的檢查方法纔能檢測到。每個人的基因都會發生很多變化，發生在重要功能區、影響蛋白質結構和功能的，會引發疾病，更多變化是中性的，“可能還有一些積極變化，促進瞭人類進化。”
一般基因檢測費用在幾韆元不等。南開大學衛生經濟與醫療保障研究中心主任硃銘來建議，商業保險推齣針對罕見病篩查、治療險種及衍生品，如健康管理、疾病預防等險種。目前一些地方罕見病篩查基礎費用由醫保支付，但病種有限。
康復
“不能以天為單位，也不能以月為單位，要以年為單位”
欣欣確診雷特綜閤徵前就開始康復治療，4歲半的她已經做瞭3年多的康復訓練。傢裏的客廳是她的訓練場，每天先練40分鍾核心力量，再練40分鍾行走，上下午各一次。慢慢地她掌握瞭一些新技能，如雙手撐地、邁步。這些進步是媽媽孫婉四處奔走求來的，是她和保姆一分一秒教會的。
由於手部刻闆動作，欣欣抓傷瞭自己的手。受訪者供圖
8個月大的欣欣不會爬，也不會體位轉換。醫生說她發育遲緩，無論什麼原因導緻的，都要先進行康復治療。孫婉帶她去康復機構訓練瞭三四個月，進展不大。一歲多時，孫婉又帶她去看醫生。醫生說如果是基因問題，基本沒有治療辦法，有針對性地康復就可以瞭。
因為覺得最初那傢康復機構是流水作業，有時分配的老師責任心不強，孫婉又找瞭幾傢。這幾傢機構基本是個人工作室，在大機構乾得好的老師自己齣來單乾。
孫婉上班前把欣欣和保姆送到康復機構，下班去接她們。午飯在康復機構吃，帶飯或叫外賣。她工作忙起來後，欣欣和保姆隻能打車去。就這麼跑瞭幾個月，保姆很纍，欣欣也常生病。
欣欣兩歲多時，孫婉聽說山東有傢康復機構效果好，就帶著欣欣去瞭。機構負責人嚮她說明孩子行為背後成因，分析每個動作鍛煉的部位。她很認可這一理念，一度想辭職帶欣欣在那裏訓練，最終因距離問題放棄瞭。她決定迴去尋找同樣理念的康復師。
迴京後遇到疫情，康復機構停業。孫婉一邊在傢帶欣欣訓練，一邊尋找康復師。幾年下來，她遇到過各種理念的康復師，有的說孩子太弱，不能練習走路，否則會導緻異常姿勢。有的觀念相反，說孩子正處於邁步敏感期，一定要多站、多走。“你說傢長該怎麼辦？隻能自己多學點兒，但畢竟是外行。”
經人推薦，她找到瞭現在的康復師。康復師手把手教她，她迴去帶欣欣練。每次她都仔細詢問，某個動作練哪裏，要領是什麼，哪裏發力，控製到什麼程度，然後記下來。她咬牙帶欣欣練習兩個月後，欣欣會邁步瞭。闊彆已久的開心短暫迴歸。後來欣欣再難有如此大的進步。孫婉清楚，這纔是常態。“雷特綜閤徵的康復效果不能以天為單位，也不能以月為單位來看，要以年為單位。”
盡管進步緩慢，媽媽們也不願放棄。“我不認頭，就想帶孩子康復。”應蓮帶著女兒花花在北京康復三四年，花瞭幾十萬。後來傢裏打電話讓她迴去歇歇，過完年沒讓她再去北京，“可能傢裏也承受不瞭瞭。”
她吵過，鬧過，最終還是沒能去北京，“現在想想自己也不對，還是特彆感謝雙方老人當初支持康復。”她在河北老傢給花花找康復機構，找來找去都覺得不理想，那些機構的康復師還沒她懂得多。花花因一傢機構的針灸療法犯瞭癲癇。
由於生活方式和對花花康復的態度不同，應蓮和丈夫經常吵架，最終她選擇瞭離婚。她發現自己不是特例，有不少媽媽像她一樣，離婚後獨自帶著身患罕見病的孩子艱難嚮前。
她隻接能在傢裏乾的活。一開始，她給做包的工廠按鎖頭，剪綫頭，穿吊牌，乾瞭半年。後來在網上賣包，去年上半年賣得不好，下半年又開始賣紙尿褲。為瞭外齣送紙尿褲時看著花花，她在傢裏裝瞭攝像頭，每次盡量半小時內趕迴來，“我們花花可好瞭，自己乖乖在傢等媽媽。”
花花今年12歲，應蓮堅持在傢給她按摩，教她走路。“正經的按摩我不會，瞎弄唄。說句不好聽的，給孩子康復就像訓練小貓小狗，時間長瞭都會有效果。”並發癥和久坐導緻花花的背駝瞭，腳歪瞭。應蓮想著，等攢夠瞭錢帶女兒去北京做護具。
花花的背駝瞭。受訪者供圖
“雷特綜閤徵尚無有效療法，目前主要是對癥處理及康復治療。”包新華說，康復治療很重要，部分患者經過理療，可以獲得行走能力，減緩運動功能倒退。但康復治療過程是漫長的，傢長投入很多，得不到預期效果會失望。從長遠看，傢長跟康復醫生學習後，在傢給孩子做康復，定期找康復醫生指導是相對可行的。
托養
“我們沒瞭之後孩子怎麼辦”
平時奶奶照顧艾艾比較多，媽媽李好還要照顧艾艾的弟弟、妹妹。13歲之前，艾艾脊柱側彎沒那麼嚴重。陽光好的時候，奶奶推著輪椅帶她到平坦的地方，扶她起來走一二百米。
13歲之後，艾艾脊柱側彎嚴重，不能走瞭。有一次李好背著艾艾齣門，不知什麼原因膝蓋骨突然錯位。她沒帶手機，身邊也沒人，她和艾艾倆人隻能坐在地上對著哭。20分鍾後有人經過，幫她打瞭電話。自己年輕尚且如此，奶奶年紀大瞭更危險，“傢裏再經不起風吹草動瞭。”李好不敢再讓奶奶帶艾艾齣門。
奶奶今年76歲瞭，患有嚴重的帕金森和美尼爾，手抖、眩暈，去年病情加重。艾艾站起來比奶奶高半頭，奶奶沒力氣照顧她大小便，尿不濕也換不瞭瞭。
當時有個免費托養服務，李好想讓艾艾去試試。“早晚要走這條路，她經常情緒不好，沒人願意照顧這樣的孩子。即使有人願意，也不想跟她睡，傢裏沒有多餘房間，費用我們也負擔不起。”
托養機構來接艾艾那天，李好和奶奶都捨不得放手，跟瞭去，直到探視結束，不得不離開。“我倆的眼淚快流成盆瞭，那段時間不能提艾艾，一提就止不住哭。”
半年免費期過後，李好覺得機構還不錯，她和丈夫都要上班，傢裏無人照顧，隻能讓艾艾留在那裏。她始終放心不下的是，自己離世後艾艾怎麼生活。現在的機構雖然正規，但也隻是照顧艾艾吃喝拉撒，不會像她和奶奶一樣去猜艾艾內心的想法。“我不想讓她活得沒有質量。”
艾艾每月托養費4000多元，占傢庭收入三分之一，傢裏還有兩個孩子在上學，一位患病老人要贍養。李好想給艾艾申請低保，沒成。“一開始說滿16周歲纔能辦，後來又要求名下有獨立住房，再後來說沒有獨立住房也可以單獨立戶。去年艾艾滿16周歲去申請，說不符閤標準。”
2016年，北京市印發的《關於加快推進殘疾人小康進程的實施意見》提齣，生活睏難、靠傢庭供養且無法單獨立戶的成年無業重度殘疾人，經個人申請可按照單人戶納入最低生活保障範圍。記者谘詢李好所屬的北京市豐台區民政局，工作人員錶示，成年無業重度殘疾人按單人戶納入低保，要符閤低收入傢庭等生活睏難標準。硃銘來建議，未來對於遊走在貧睏、低保邊緣的貧睏邊緣戶進一步放寬救助標準。
自己離世後孩子的托養問題，是所有父母心中最大的痛。李毅女兒今年兩歲，一年前確診瞭雷特綜閤徵。妻子開玩笑說，因為要照顧女兒一輩子，他們不會成為空巢老人瞭。對他們來說，照顧女兒一輩子不是問題，“最難的是，我們沒瞭之後孩子怎麼辦？”
李毅女兒在做康復治療。人民網記者 金慧慧攝
他考慮過特殊需要信托，生前購買信托産品，離世後收益可支撐女兒的托養費。但一名信托專傢的話深深觸動瞭他。有一種說法，殘障兒童壽命是父母壽命加一，當孩子身邊沒有人能夠對托養機構形成威懾時，孩子可能會被欺負。“金錢保障相對容易實現，但道德風險很難屏蔽。前兩天有個傢長在群裏說，孩子在托養機構被欺負瞭。”
特效藥
她在等待一位聰明的科學傢帶她重返地球
李毅始終抱著希望，有朝一日特效藥上市，女兒能夠達到一定程度生活自理，他留下的錢能夠讓女兒得到較好照養。“據說美國的雷特綜閤徵改善型藥物正在做三期臨床實驗。如果這個藥上市，希望能納入醫保。”
特效藥是所有罕見病傢庭的共同期盼。仇子龍所在團隊也在做相關研究，“一款新藥麵市要經過很多步驟，我們想讓傢長知道，很多人一直在努力，沒有放棄。”
硃銘來認為，罕見病是醫學研究的重要領域，國傢可以通過稅收優惠等政策，鼓勵更多慈善基金、社會捐助加入。國際上，一些大的慈善基金對醫藥産業都有專項資金投入，其中很大一部分是針對罕見病的。
2021年，國務院辦公廳齣台的《關於健全重特大疾病醫療保險和救助製度的意見》提齣，根據經濟社會發展水平和各方承受能力，探索建立罕見病用藥保障機製，整閤醫療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實施綜閤保障。建立慈善參與激勵機製，落實相應稅收優惠、費用減免等政策。
近幾年，全國政協委員丁潔一直緻力於推動建立包括醫保、政府專項救助、慈善基金、商業保險和個人在內的罕見病醫療保障多方支付機製。
今年兩會，她計劃提交4份提案，繼續就如何進一步落實多方支付機製建言。她建議，推進罕見病高值藥進入國傢藥品談判形成可持續性工作機製，穩妥推進地方罕見病用藥保障機製探索，建立省級罕見病慈善專項醫療救助基金，將罕見病高值藥品納入地方普惠型商業健康保險。“藉助醫保構建的網絡體係，將患者和各個支付主體統管起來，讓患者通過一個係統享受全麵保障，這樣患者纔能真正獲益。”
前兩天，親戚來傢裏串門，聊到妍妍病情嚴重，沒有好的藥物治療。旁邊的妍妍聽後無聲地流淚。她在等待一位聰明的科學傢發明特效藥，帶她重返地球。
（文中李好、艾艾、何芳、妍妍、孫婉、欣欣、應蓮、花花、李毅均為化名）
歡迎提供新聞綫索：rmzj@people.cn
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