「罕見病」泛指患病率極低、患者人數極少的疾病，目前全球已知的罕見病約有8,000多種，多數由基因變異或遺傳的基因缺陷導緻，患者不論在身體、經濟及精神方麵都飽受壓力，更有機會無藥可治，支援香港罕見疾病群體的香港黏多醣癥暨罕有遺傳病互助小組倡導提升公眾對龐貝氏癥及法布瑞氏癥的認識及關注，及早作齣篩查治療，減低重癥機會。
龐貝氏癥患者發病一至兩年內迅即惡化
本港現時共有3名嬰孩型、以及12名晚發型患者。龐貝氏癥患者因基因缺陷導緻身體缺乏一種酵素，令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積，繼而影響細胞功能、誘發病徵。其中嬰孩型龐貝氏癥在齣生頭一年內會齣現肌肉無力、未能抬頭及轉身、呼吸睏難、心臟肥大等病徵；晚發型則包括由兩歲到老年的個案，常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸睏難及肺功能下降等，患者有需要使用輪椅及呼吸機。
由於哥哥13歲時確診龐貝氏癥，當時隻有9歲的Terry未見顯著病徵亦需接受檢驗，終驗齣緻病基因。Terry哥哥在發病後一至兩年間病情急速惡化，需要使用輪椅和呼吸機；本來是運動健將的Terry努力做運動抗衡身體衰退，一直延至初中終開始齣現明顯病徵，包括脊柱側彎及體能下降，由於睡眠欠佳，在體力不支的情況下導緻學業成績退步。
龐貝氏癥病友Terry：罕見病未有定義，欠缺整全策略與政策方針
來自基層傢庭的兩兄弟，不論在身體、經濟及精神方麵都飽受壓力，更曾經歷13年無藥可治的日子，幸最終成功爭取資助用藥，有機會接受酵素替代治療，此療法可減緩患者機能衰退，達到穩定病情效果。兩兄弟用藥後情況改善，積極投入社會，其中Terry哥哥已完成碩士課程，任職文職工作自力更生，而Terry則投入病友組織工作，現時是香港黏多醣癥暨罕有遺傳病互助小組副主席，繼續推動社會訂立罕病政策，為病友謀求福祉。
「病情管理及藥物治療對罕見病病人來說生死攸關，在病友們努力爭取過程中，亦需要不同持份者的理解及接納，目前香港欠缺罕見疾病的定義，就無法整全罕見病策略和與政策方針。」他指齣在西方國傢，罕見病的定義通常是以人口比例作基準，而中央政府在2018年起已設有罕見病名錄，大力推動罕藥入口、提升基因篩查技術等，使病人在醫藥研用和臨床護理上均得到專門照顧，但在香港很多建議均由民間發起，並取得社會廣泛輿論支持下，纔得以推使政府逐一考慮。
「一些罕病傢庭在『有藥無錢用』、『香港未有藥』的睏境下，近年毅然離開香港，為的就是遠赴他鄉爭取治療，掙紮求存，不禁讓我們反思香港不能做得更好嗎？我相信透過官、商、民三方通力閤作，定能為香港罕見病患者覓得更好齣路，作為病友協會的一份子，我希望鼓勵病友及照顧者提升對罕見病的認知，同時做好社群及公眾教育，助人自助，與『同路人』並肩同行。」Terry說。
醫生：越早展開治療越有效穩定病情
腦神經科專科盛斌醫生錶示：「近年香港公營醫療係統已能廣泛提供對龐貝氏癥的診斷及治療。作為醫生，我希望能夠進一步把診斷至治療的時間窗縮短，並提升社會大眾對於龐貝氏癥的認識。尤其是晚發型龐貝氏癥的初期病徵並不明顯，患者未必察覺到徵狀……現時的針對性治療方案中，越早展開治療越有效穩定病情、減慢惡化。」他錶示，在接觸過的病人當中，不少都能夠樂觀積極地麵對病情，因此希望鼓勵他們跟醫生保持良好溝通，「抗病路上，每一階段都有可以幫助病人的方法。」
法布瑞氏癥病友唐先生：病嚮淺中醫
除瞭龐貝氏癥，每年的4月則為法布瑞氏癥關注月。由X染色體基因異常導緻的遺傳病法布瑞氏癥，患者因為身體無法製造正常酵素，導緻細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，在體內積聚過多會引發可緻命的心臟衰竭、中風或末期腎病，現時香港約有50多名病人。法布瑞氏癥分為經典型及晚發型，前者以男性患者為主，在兒童及青少年時期已齣現病徵，包括皮膚齣紅點及神經痛等，部分病人亦會有無法排汗的情況，若果不適時用藥控製，病情到30歲左右開始有機會嚴重影響心臟及腎臟，其後會齣現心肌肥大增厚及其他併發癥，50歲左右會進入末期腎功能衰竭。
至於晚發型法布瑞氏癥通常在中年之後發病，主要影響心臟，間中亦會為腎臟帶來影響。較常見病徵包括心肌肥厚、氣促、腳腫及心律不正等，部分病人會齣現腎功能受損，嚴重有可能心臟衰竭，甚至突然死亡。法布瑞氏癥的治療方法包括針對性酵素替代療法，以及改善徵狀的輔助性治療。
今年71歲的唐先生，本身沒有「三高」，但近年因晚間咳嗽、腳腫及氣喘求醫，經胸肺科、腎科再轉介至心臟科，證實患上心肌肥厚、心律不正及心臟衰竭，後來更確診患上法布瑞氏癥。在接受酵素替代療法後，身體情況已有改善，每星期會跑步3、4次保持體能。過來人的分享是：「病嚮淺中醫！希望更多人認識法布瑞氏癥，醫生可以盡早為病人診斷，讓他們盡快接受治療。」
醫生：留意傢族病史並進行風險篩查
心臟科專科李沛威醫生錶示，近年香港的公營醫院已有提供法布瑞氏癥的檢測作為常規服務，他認為目標應放於繼續調高檢測量，令檢測更普及，同時提升專業人員以至公眾對法布瑞氏癥的認知，令疑似病人及早求醫及獲得診斷。假如不幸患上亦毋須灰心，法布瑞氏癥是可以用藥物控製的疾病，在病情輕微時開始用藥，可有效減輕及減慢惡化，避免難以逆轉的器官損傷。很多病人在用藥後，心臟功能都得以穩定及好轉，雖然每兩星期入醫院進行注射有機會為生活帶來不便，但可有效控製病情。他亦鼓勵病友傢人留意傢族史，適時進行風險篩查。
