2月28日是國際罕見病日 甲基丙二酸血癥是罕見病中的大類 “平均一年住院十次，生命每天仿似踩鋼絲” - 趣味新聞網

四日後，齣生醫院的醫生因懷疑是甲基丙二酸血癥，建議妙妙轉診至中山大學附屬第六醫院，通過質譜和基因檢查，妙妙確診為甲基丙二酸癥的mut0型，即對維生素B12不反應類型。

罕見病並“不罕見” 廣東發病率萬分之一

目前，全球發現的罕見病種類已經超過7000種，其中大部分是遺傳性疾病，大概占到瞭80%，而且以兒童居多，兒童患者比例占到瞭60%。2018年，國傢齣台第一批罕見病目錄，首批共有121種罕見病入選，甲基丙二酸血癥是其中之一。

甲基丙二酸血癥（MMA）又名甲基丙二酸尿癥，是先天性有機酸代謝病中最常見的疾病之一，在中國的估算齣生患病率約l/28000，其臨床錶現主要是神經、血液、皮膚等多係統損傷，其中腦神經損傷較為嚴重，緻殘率較高。MMA按發病時間可大概分為早發型和遲發型，一旦發病，治療不及時很容易危及生命，即使治療及時，也有一部分患兒可能遺留神經係統後遺癥。

中山大學附屬第六醫院新生兒科主任郝虎介紹，研究發現，這種罕見病在廣東的發病率並不算低，一般為1/10000，在山東、河南、河北等省份大約為1/3000，這種罕見病實際上並不罕見，屬於罕見病中的大類，“這種疾病缺乏特異性，如果在新生兒階段沒有及時篩查發現，傢屬不知道患兒有嚴重的遺傳代謝病，有的患兒會在預防接種後誘發急性代謝危象，容易引起嚴重代謝性腦病。”

甲基丙二酸血癥屬於隱性遺傳病，如果父母雙方都是攜帶遺傳基因者，生育的子女有四分之一概率是患兒，有四分之一概率為正常人群，有一半的概率是攜帶遺傳基因者。對於攜帶遺傳基因的父母，常常並不知道自己攜帶這種基因，在新生兒階段沒有做相關的篩查，等孩子齣現癥狀時還以為是遇到瞭什麼疑難雜癥。

聚焦：

陪同孩子一起“踩鋼絲”的母親群體

甲基丙二酸是人體的一種代謝産物。正常情況下，體內産生的少量甲基丙二酸能及時排齣體外，不會造成危害;而甲基丙二酸血癥患者由於基因代謝缺陷，正常的代謝途徑被破壞，使甲基丙二酸大量産生，釋放到血液中，並蓄積到身體各個器官。

“在罕見病中，甲基丙二酸血癥的患兒發病率非常高，死亡率也比較高，不過，中國人最常見的CblC型治療效果好，特彆是早期診斷和乾預效果很好，很多患兒長期跟蹤隨訪都可以像正常寶寶一樣長大。”郝虎錶示。

中山大學附屬第六醫院的兒科設有遺傳代謝病實驗室，開展遺傳代謝病的相關研究以及治療，五年來，郝虎接觸瞭上百例甲基丙二酸血癥這一罕見病的患兒。“對於mut型的甲基丙二酸血癥患兒而言，由於難以預知身體的甲基丙二酸是否已纍積到有危險的程度，生命的每一天好像在賭博，往往不知道哪一天就突然酸中毒，齣現腦損傷、肝功能損害以及神經係統、心血管係統意外等情況，其生存狀況猶如踩著鋼絲在高空中走路。”

而陪同孩子一起“踩鋼絲”的，時常是母親。

“妙妙齣生這七個多月來已經住院六次瞭。”陳女士講述，照顧妙妙需要十分悉心，除瞭吃特殊奶粉，還要注意低蛋白飲食，有時候隻是小感冒，也要立刻帶去醫院查看。

像妙妙這種是甲基丙二酸血癥mut0類型的患兒，平均一年需要住院十次。這意味著每隔一個月多一點的時間，身體纍積的甲基丙二酸就會超負荷，如果沒有及時被發現，後果不堪設想，這給照料人帶來瞭很大的心理壓力。

“我加入瞭一個媽媽群，發現照顧這病的媽媽挺多的，她們大多很焦慮。”陳女士錶示。

郝虎對她的說法錶示瞭認同，“這麼頻繁地住院，意味著一個傢庭需要有一個人放棄工作全天守護孩子，很多時候孩子齣現狀況往往母親首先感應齣來，但是這份責任同時非常沉重，有的母親偶然沒有監控到孩子有異常狀況，等去到醫院時發現身體內已齣現嚴重酸中毒瞭，有的孩子會遺留神經係統後遺癥或殘疾。”

醫生心聲：

遺傳代謝病篩查非常重要

“這些年接診的罕見病患者，有沒有讓你特彆悲傷的時刻？”麵對記者的詢問，郝虎主任迴答，因為罕見病的疾病知識科普普及度並不高，一些傢長往往在麵對結果時並不相信。曾有一名來自珠海的患者案例，寶寶屬於mut，剛剛齣生時並沒有明顯的癥狀，傢長不相信醫生的判斷選擇瞭迴傢，兩周內寶寶突然發病死亡，傢長痛哭後悔不已。

“甲基丙二酸血癥，無論是哪種類型都可以治療。”郝虎錶示，每一個生命都應該得到珍視，更重要的是，疾病得到早期及時發現和治療。但是現實生活中，往往因為傢長不相信，讓孩子失去瞭及時救治的機會。

妙妙齣生四天後得到瞭確診，陳女士選擇陪同兒子去戰鬥。病房裏，第六次住院的妙妙打著點滴，學會翻身的他在病床上翻滾著，一遍遍嚮母親撒嬌；由於及時發現，妙妙避免瞭齣生後兩周內死亡的命運。

郝虎錶示，他所在的遺傳代謝病實驗室已建成一個數據庫，裏麵有大量基因和質譜篩查數據，這些大數據可以很好地幫助診斷數百種遺傳代謝病。目前，在新生兒篩查項目中，質譜技術可以甄彆齣患有甲基丙二酸血癥的孩子，廣東約有八成以上新生兒一齣生便有做這項篩查，及時發現的患兒可以盡早治療。

2022年元旦，國傢新一版醫保藥品目錄正式實施，高價值罕見病藥物進醫保新政首日落地，罕見病群體受到瞭更多的關注和重視。作為醫者，郝虎希望社會各界增加對罕見疾病的認識，重視遺傳代謝病篩查，除瞭産前診斷，在新生兒齣生後應進行質譜篩查，經濟條件好的需要增加基因檢測，一旦確診為患者，傢長盡早接受醫生建議，及時治療，挽救患兒的生命。