如果僅從隱性緻病基因的遺傳規律來看 如下圖所示 綦江惠耳助聽器與您分享:大前庭導水管綜閤徵（LVAS）是如何遺傳的？ - 趣味新聞網
發表日期 2022-03-08 14:59
趣味新聞網記者特別報導 : 如果僅從隱性緻病基因的遺傳規律來看，如下圖所示，藍色是患者，黃色是正常人，雙色是聽力正常的攜帶者，患兒父母都是緻病基因攜帶者，他們再生齣LVAS孩子的風險概率是25%，有50%的概率生齣無癥狀的攜帶者 .....
原標題：綦江惠耳助聽器與您分享:大前庭導水管綜閤徵（LVAS）是如何遺傳的？
綦江惠耳助聽器與您分享:
如果患兒父母再生育一個孩子，有沒有可能還是大前庭導水管綜閤徵呢？
患兒成年後生育子女，會不會也有大前庭導水管綜閤徵呢？
要想迴答上麵兩個問題，先來瞭解一下大前庭導水管綜閤徵。
大前庭導水管綜閤癥（LVAS）又稱為先天性前庭水管擴大，由Valvassori於1978年首先描述並被正式命名，是最常見的一種先天性內耳畸形，占先天性內耳畸形的31.5%。該病有明顯的傢族發病傾嚮，為一種常染色體隱性遺傳性疾病。
LVAS有什麼癥狀？
主要錶現為先天性耳聾（齣生時就有聽力下降，但有部分患兒可通過新生兒聽力篩查），大多錶現為嬰幼兒期進行性、波動性感音神經性聽力損失（有部分患者錶現為混閤性），常常是在感冒、輕微頭部外傷或周圍環境壓力急劇變化之後齣現聽力下降，在急性發病期及時治療，通常聽力可以部分恢復，甚至有希望恢復到發病前的聽力。
LVAS可以治愈嗎？
如上圖所示，LVAS患者的前庭導水管與內淋巴囊有明顯擴大，目前醫療手段無法治愈。
如果聽力已經下降隻能通過助聽器或人工耳蝸輔助聽聲。
父母傢族裏沒人耳聾怎麼會是遺傳性的呢？
目前的研究認為，我國有96%的LVAS患者由於SLC26A4基因突變所緻。緻病的基因是突變的、隱性存在的，在傢族中，患者可能隔代齣現，甚至可能嚮上追溯三代四代也沒有發病者。
如果父母再生育一個孩子，有沒有可能還是LVAS呢？
如果僅從隱性緻病基因的遺傳規律來看，如下圖所示，藍色是患者，黃色是正常人，雙色是聽力正常的攜帶者，患兒父母都是緻病基因攜帶者，他們再生齣LVAS孩子的風險概率是25%，有50%的概率生齣無癥狀的攜帶者，有25%的概率生齣完全正常的孩子，遺傳規律與性彆無關。綜閤來看，25%的幾率發病，75%的幾率聽力正常。
患兒的父母如果想再生育，可以在孕16-18周進行羊水穿刺，提取DNA進行基因檢測，再根據診斷結果做齣決定。
如果不願麵對選擇的難題，想確保生育一個完全正常的寶寶，則需要通過試管嬰兒的方法，通過植入前活檢和遺傳學分析，選擇無遺傳學疾病的胚胎來孕育。
患兒成年後生育子女，會不會也有LVAS呢？
如下圖所示，患者與正常人生育的子女都是無癥狀的攜帶者。
患者與攜帶者再生齣LVAS孩子的風險概率是50%，另50%的概率生齣無癥狀的攜帶者。
總結
LVAS有明顯的傢族發病傾嚮，不僅患者父母與本人生育時需要注意，傢族中聽力正常者也可能是攜帶者，建議備孕前先進行基因檢查，優生優育。
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原標題：三位女星都撞衫這條裙子，關曉彤被噴辣眼，倪妮僅一個背影就贏瞭 明星們知道很受人喜歡，她們既華麗又美麗，衣服也是時尚的標誌，特彆是女演員在服裝方麵也花瞭不少功夫。 撞衫是非常尷尬的事情，這次還不是兩個人，而是三個人氣女演員，所有的來源都是這條藍色裙子，首先，可以看到清純少女的關曉，可以說這次的發型有瞭很大的變化，又黑又長，有半張側臉，這條裙子的設計很有意思，下麵的組閤是藍色長筒襪和藍色高跟鞋，這真是太用力瞭，把她襯托得有點黑，整體上有著農村非主流的氛圍。 還有就是歐陽娜.......
祝女神們節日快樂！
原標題：祝女神們節日快樂！ 做自己的女神，不卑不亢； 眼角帶笑，月色不染眉稍； 責任編輯： .......
灞橋區東城一小不負寒假好時光 優秀作業展風采
原標題：灞橋區東城一小不負寒假好時光 優秀作業展風采 灞橋區東城一小不負寒假好時光 優秀作業展風采 陽光訊（記者 楊小娟）告彆牛氣衝天的2021年，迎來虎虎生威的2022年。新的學期如約而至，學期伊始，萬象更新，迴顧假期，滿滿的感動與收獲！為瞭讓孩子們度過一個充實而有意義的寒假，嚴格執行國傢“雙減”政策及“五項管理”相關規定，西安市灞橋區東城第一小學一年級語文組在放假前通過集中研討、科學設計，為孩子們量身定製瞭符閤學生發展水平的個性化分層特色寒假作業，作業體現瞭知識與體驗相融閤、能力與成長共.......
跨境知道快訊：跨境賣傢如何利用Instagram推
原標題：跨境知道快訊：跨境賣傢如何利用Instagram推 Instagram在全球每月活躍用戶超過10億，是一個粉絲互動率高、年輕人集中的推廣渠道。Instagram突齣的圖片分享功能，非常適閤推廣一些具備高顔值、時尚和潮流屬性的産品，如服裝、美食、美妝等等。 有近60%的用戶錶示會使用Instagram去瞭解商品信息，每天有2億多的用戶會去訪問商傢主頁，對各類照片的點贊更是多達16億，同時Instagram用戶的參與度也遠遠高於Facebook，比pinterest高齣瞭20%。 那如何.......
三星顯示器女神節大促開啓，多款産品等你來挑
原標題：三星顯示器女神節大促開啓，多款産品等你來挑 一年一度的38女神節即將來臨，三星顯示器傢族攜手玄龍騎士電競顯示器、智慧顯示器和高分辨率顯示器推齣令人心動的超值钜惠活動，為消費者送上最誠摯的祝福。活動期間，在天貓平颱購買三星顯示器産品，用戶即有機會享受限時直降韆元、下單即送百元禮包、24小時碎屏險以及最高6期分期免息等優惠活動。在京東平颱購買三星顯示器産品，用戶有機會參與最高直降韆元、至高24期免息、優惠券減價等多重福利！不管是辦公、娛樂還是居傢生活，三星多種類顯示器都能滿足你的多樣化需求.......
球場得意情場失意！“孫興慜救星”與樸孝敏分手 戀情僅維持4個月
原標題：球場得意情場失意！“孫興慜救星”與樸孝敏分手 戀情僅維持4個月 今天，韓國知名女星、T-ARA組閤的樸孝敏發布聲明，宣布自己已經與韓國國腳黃義助分手。樸孝敏錶示去年1月被曝光的戀愛新聞現在有瞭交代，當時是互相帶著好感在交往，但因為感受到壓力自然疏遠瞭，所以現在決定互相支持的朋友關係。 33歲的樸孝敏2009年7月以T-ara成員的身份正式齣道，2014年至今發行瞭多張個人專輯，獲得SBS MTV Beat Of The Beat評齣的最佳性感奬項 。被譽為“時尚達人”的樸孝敏今年1月.......
