2019年2月 國傢衛健委辦公廳發布瞭建立全國罕見病診療協作網的通知 廣東省溶酶體貯積癥診療協作組成立，打造罕見病規範診療模式 - 趣味新聞網

廣東省衛生健康委 陳礪巡視員

廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組組長、中山大學附屬第一醫院神經科黃海威教授錶示：“依托中山大學附屬第一醫院神經科，聯閤全省20傢醫療機構，成立廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組，將形成‘省—市—區’三級專傢聯動體係，建立各病種的診療規範以及患者轉診機製，充分整閤協作網絡及各病種的專傢隊伍資源，並保障患者的用藥權益。協作組的成立可以幫助進一步緩解當前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，對廣東省乃至全國罕見病診療能力提升以及本地患者的長期獲益，都具有突破性的裏程碑意義。”

廣東省罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組組長、中山大學附屬第一醫院神經科 黃海威教授

規範化管理正逐步推嚮全國

2019年2月，國傢衛健委辦公廳發布瞭建立全國罕見病診療協作網的通知，遴選324傢醫院組建罕見病診療協作網，並明確瞭包括建立協作機製、實施規範診療、加強質量控製等職責分工與管理機製，以推動中國罕見病診療發展。在這一國策的指導下，中國溶酶體貯積癥診療能力建設項目（STEP項目）也應運而生。2020年10月和2021年3月，江蘇省和天津市分彆成立瞭當地的溶酶體貯積癥診療協作組，針對疾病組建瞭多級聯動的管理工作組和臨床診療專傢團隊，以製定和實施相應的診療規範，賦能基層醫生加強對此類疾病的篩、診、治、管能力。廣東省溶酶體貯積癥診療協作組，是在這一項目的支持框架之下建立的第三個省級診療協作組。

如今，STEP項目已初步取得成效，以江蘇省為例，隨著診療協作組工作的展開，已有多名罕見病患者受益該體係，得到瞭及時的診斷和治療，當地的基層醫院發現罕見病疑似病例後，會立即與協作組牽頭醫院進行溝通，由牽頭醫院評估病人情況，再進行相應診斷和後續治療指導。中國罕見病聯盟執行理事長李林康錶示：“繼江蘇、天津之後，廣東省也成立溶酶體貯積癥診療協作組，是全國的罕見病防治工作的又一突破。期待這一模式能推廣到越來越多的省份，推動罕見病的早發現、早診斷，幫助醫生能治療、會管理，全麵提升我國罕見病的防治水平，惠及更多患者！

中國罕見病聯盟執行理事長 李林康先生

罕見病患者用藥保障需要得到重視

提升罕見病綜閤診療水平的同時，罕見病患者的用藥保障同樣需要得到重視。當越來越多的罕見病患者能用得上、用得起藥時，臨床醫生也會更有信心去不斷加強對罕見病患者的篩、診、治、管的能力建設。

除瞭推動建設全省罕見病的綜閤診療能力，廣東省的相關部門也在探索緩解罕見病患者用藥難題的創新路徑。在今年的廣東省兩會上，就有代錶委員提交瞭“設立廣東省罕見病用藥保障專項統籌基金”的提案建議。同時，廣東省各地基於自身的實際情況，積極探索區域特色的罕見病保障模式，如由政府指導、市場主導的、與本市社會醫療保險有效銜接的普惠型商業健康保險：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對罕見病患者的用藥給予瞭保障。

與會專傢認為，罕見病診療和支付環節共生共棲，互為一體。探索建立罕見病用藥保障機製，整閤醫療保障、政策型商業健康保險、社會救助、慈善幫扶等資源，實現罕見病用藥多層次綜閤保障模式，也將為破解罕見病診療難題起到幫助，進而完善罕見病可持續發展生態體係，助益中國罕見病防治事業。

采寫：南都記者 曾文瓊

實習生：廖穎琪 陳欣