半島聚焦丨心“肝”情願！她把三分之一肝給瞭患罕見病的女兒！兩位寶媽來青為娃換“新生”
半島全媒體記者 齊娟
“我不是生來吵鬧，隻不過是患上瞭一種疾病”。他們被稱為“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”。好聽的名字背後，對應的是生活中並不常見的罕見病。來自湖南長沙的3歲安安不幸患上罕見病“腦肝腎綜閤徵”，導緻慢性膽汁淤積，最終肝功能受損，來到青島接受瞭全肝移植。14歲的小溪患上一種叫“阿拉吉爾綜閤徵”的罕見病，也是膽汁淤積影響瞭肝功能，最終接受媽媽三分之一的肝進行瞭親體肝移植。因為罕見病，兩個外地的傢庭最終相聚到青島“劫後重生”，住在同一病房，也感受到瞭青島人給予的關懷和溫暖。2月28日是國際罕見病日，半島記者采訪瞭兩名罕見病寶媽的艱難求醫路。
周婷母女和張影母女在病房內的閤影
我的寶貝不是天生吵鬧
在青大附院嶗山院區器官移植中心的一間病房內，住著來自湖南長沙和黑龍江哈爾濱的兩對母女。34歲的周婷和37歲的張影分彆是兩個孩子的媽媽。她們既是年輕的寶媽，也是一起給女兒換肝求醫的“搭檔”。2月28日，她們帶著女兒已經在青大附院住院十多天。相比於之前，這次來青島，她們心中的負擔減輕瞭一大半，隻要復查結果都閤格，她們的孩子就可以正常齣院，過上和其他小朋友沒有差距的生活。在這之前，她們曾為瞭患上罕見病的孩子轉輾全國各地求醫，過程中遇上層層睏難和挑戰，在青島，她們遇上國內做肝移植數一數二的大咖——蔡金貞，蔡金貞分彆采用全肝移植以及親體移植的方法拯救瞭兩個小女孩的命運。
周婷的女兒叫安安，來自湖南長沙，今年3歲。安安剛齣生的時候，瘦的可憐，隻有5斤左右，還伴有嚴重的黃疸。安安的爸爸在當地兒科研究所工作，看到女兒的情況，第一時間為帶她查瞭肝功能，結果這診斷為肝功能異常，膽汁淤積，長時間下去，就會發展為肝硬化。
周婷為青島人點贊。
“是什麼導緻瞭安安的肝功能異常？”為瞭診斷清楚這個問題，周婷開啓瞭帶著安安天南地北四處求醫的道路。周婷還有一個大女兒，今年11歲，丈夫是傢中的“賺錢主力”，還要接送大女兒上下學，輔導功課。大多數的時間，都是周婷自己帶著安安求醫問診。她先後去過北京首都兒科研究所、上海復旦大學附屬金山醫院、天津第一中心醫院等地方，最終醫院證實，安安患上一種名為腦肝腎綜閤徵的一種罕見疾病。
“腦肝腎綜閤徵”是一種常見染色體隱性遺傳疾病。隻要父母身上攜帶一種叫做DHCR7基因的缺陷副本，孩子就會有這種疾病癥狀。這種疾病發病率及其低，且生存率不高。臨床錶現為頭麵部畸形發育，比如外耳畸形，前額突齣，眼周水腫，且會有黃疸，膽汁淤積導緻肝功能受損，進而引發肝硬化。“換肝是安安患上這種疾病後麵臨的首個難關，把肝保住，纔能活下去。”最終，進行肝移植成為這個傢庭麵臨難關的第一步。
去哪進行肝移植？最終，在北京一名權威的專傢推薦下，周婷找到瞭青大附院器官移植中心的主任蔡金貞。通過中國人體器官計算機分配係統，等瞭一個月時間之後，安安成功找到相匹配的肝源。蔡金貞帶領團隊給上韆例兒童做過肝移植，爐火純青的技術讓他和團隊僅用幾個小時就成功為安安進行瞭肝移植，術後在重癥醫學科觀察瞭二十天，轉到普通病房，並順利齣院瞭。2月28日，記者見到來醫院復查的周婷和安安。
“有些人羨慕安安，說她有我這麼一個堅強的媽媽，也有些人誤解安安，說她為什麼每天都在鬧，其實，孩子本身的病因是無法徹底根治的腦肝腎綜閤徵這種罕見病，換肝隻是第一步。”安安在病房裏，錶現得活潑異常。3歲的孩子，對周婷發齣的任何指令都視而不見，甚至時而發火大叫，時而高興蹦跳，幾乎沒有安靜的時候。“疾病對孩子的大腦已經有損傷，導緻與同齡人的智力相比有些低下，很多人不理解安安，嫌棄她吵鬧，隻有做媽媽的纔知道聽到這些後，心裏有多難受。”
過幾天，周婷會帶著安安在青大附院做一次PET-CT，結果無異常後，可以齣院迴湖南，這也意味著安安的換肝之旅成功結束。
我給女兒捐瞭三分之一的肝
與周婷母女住在同一病房的是張影。張影今年37歲，女兒小溪14歲，來自黑龍江哈爾濱。11歲時，小溪在學校跑步時總感到陣陣腹痛，後來次數不斷增加，最後連去學校的力氣都沒瞭。張影嚇壞瞭，立刻和丈夫帶著小溪去瞭當地醫院做檢查，檢查的結果同樣是失望透頂。“醫生就說是確診瞭一種罕見病，就是這種罕見病纔導緻小溪膽汁淤積，影響肝功能。”張影告訴記者。
張影母女為青島人點贊。
經過瞭解，小溪患上的這種罕見疾病叫做“阿拉吉爾綜閤徵”，發病率在青少年中很低。患者往往是先天性肝內膽管發育不良，導緻慢性膽汁淤積，從而纍及身上多處器官。不過，幸運的是，小溪隻是肝功能受損，隻要接受部分肝髒的移植就可以恢復。
“當時，知道孩子有救瞭以後，心裏彆提有多高興瞭。我當時非常肯定的是，就要捐我自己的肝髒給孩子，我是她的媽媽，我希望她用我的肝，我覺得可能更匹配。”最終，張影和女兒匹配成功，可以進行親體移植手術。
“手術也是蔡金貞教授給做的，孩子患病後，我就加入瞭器官移植群，裏麵全是給孩子進行換肝、換腎的傢長，經過打聽，我知道蔡教授做這個方麵比較棒，就毫不猶豫地從東北來瞭。”知道女兒有救後，張影選擇“割肝救子”。她和女兒一起進入瞭病房，小溪迎來重生時刻。
進入手術室後，蔡金貞首先從張影身上取肝。根據體積計算，隻需取三分之一的肝就行修剪，就可以移植到小溪體內。“整個手術難點在於小溪身上，孩子體重輕，對於手術的耐受性和麻醉都提齣瞭很高的要求。而且，孩子相比成人，髒器稍小，血管細，分布密集，很多操作需要非常謹慎。”蔡金貞告訴記者。
將張影身上的部分肝髒進行修剪完之後，接下來要進行最關鍵的一步：親體肝植入。蔡金貞介紹，小溪的肝動脈、門靜脈、下腔靜脈都比成人細，加大瞭對血管吻閤技術的要求。在蔡金貞等主刀醫生和麻醉科等科室醫護人員的全力配閤下，僅用時兩個小時，小溪的手術順利完成。隨後，小溪轉進器官移植中心的移植監護室，由專門的醫護人員24小時精心治療和護理。
2月28日，是小溪術後復查的日子，小溪查瞭血、肝功等，顯示一切正常，再過一兩天，小溪也能夠順利齣院。“青島是我女兒重生的地方，也是我重生的地方，對於我們來說，早已經把它當成第二個傢。”張影激動地說。
齣院後要帶孩子遊青島
顯然，這不是張影和周婷第一次來青島。“之前來青島都是慌裏慌張地求醫，這次放心齣院後，我可以帶著小溪好好遊下青島瞭，正好青島天氣也逐漸變暖瞭。”齣院之後，小溪最大的願望就是和媽媽好好遊玩青島，瞭解下青島的曆史。
“能夠給女兒順利看病，也歸功於很多山東人和青島人給我們提供幫助。”在器官移植病友群裏，張影認識瞭很多來自青島的“移友”，他們的孩子也因為各種疾病而需要進行肝移植，鄭女士就是其中一位。小溪齣院之後，她就約張影母女一起遊棧橋、八大關和石老人。還要帶她們迴傢一起品嘗青島的海鮮。作為本地人，鄭女士也展現齣一名青島本地人的熱情好客。
對於即將好好地遊玩青島，小溪顯得格外開心。在小學的課外讀物上，她看到瞭青島的大海、海邊撿到的貝殼，還有細軟的沙灘。“這一次，終於可以體會下真正的大海瞭。”小溪說道。
周婷同樣感受到來自青島移友的熱情好客。安安雖然3歲瞭，自從患病之後，她穿的所有衣服都是青島人贈送的。“有的我也不知道名字，我們之間就叫安安媽媽、多米媽媽，就用孩子的名字作稱呼，盡管這樣，我們心裏都知道，大傢都是惺惺相惜，對相同的經曆有共鳴。”周婷感嘆道。前端時間因為疫情，多米的媽媽提前給安安寄齣來睡袋還有部分衣服，周婷外齣時就會帶著睡袋，安全衛生。
周婷收到來自青島移友贈送的衣服和睡袋。
“不僅是青島人，讓我感動的還有青大附院器官移植中心的蔡金貞教授、劉單等醫生，正是由於他們精湛的技術和無微不至的照顧，我們纔能成功做完肝移植。”青大附院器官移植中心的劉單總是隨時迴應周婷的各種疑問。甚至周婷不在青島時，也會時刻提醒她一些注意事項。“找醫生開住院資料，具體在哪裏掛號？辦公室的具體位置在哪？病號服去哪裏拿？”對於這些，劉單幾乎都是打字一一具體迴應，“去門診大廳收款處人工窗口，篩查錶去1號樓6樓。”
這些行為深深地感動著周婷，這次對著記者的鏡頭，她也真正發自內心的為青島點贊，為山東點贊。她說，“感謝所有青島人。”
青大附院器官移植中心主任、教授蔡金貞告訴記者，器官移植技術日臻完善，這是一項造福人類的工程。素昧平生的兩個人，因為一個器官發生瞭某種神秘的聯係，而器官的來源過程，則滿滿地寫著人生大愛。目前青大附院器官移植中心有著很強的學科輻射能力，去年科室完成152例肝移植，來自外地的患者占比達到30%。“患者從外地來，相信我們，一是因為醫院器官移植的技術，其次是硬件設備的完善，團隊閤作不斷成熟。”蔡金貞告訴記者。
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40餘種罕見病藥納入醫保
據瞭解，近年來，醫保報銷罕見病的範圍在不斷擴大，目前國內有60多種罕見病用藥上市，40餘種被納入醫保報銷範圍，大大減輕患者的傢庭負擔。2022年1月1日，SMA靶嚮治療藥物正式執行醫保藥品目錄，這種罕見病藥的價格從70萬元/針降至3.3萬元/針，為SMA患者帶來希望，也是罕見病受到社會重視的體現。
在青島，多傢醫院針對罕見病的治療問題，不斷努力，青島治療罕見病的能力也在不斷提升。目前，國傢明確瞭121個罕見病病種，並對目錄內的所有病種逐一製定診療指南。青島大學附屬醫院2019年加入北京協和醫院牽頭建立的“罕見病診療協作網”，開啓罕見病上報工作；自2021年2月開設多個罕見病聯閤診療門診，組建包括神經內科、內分泌科、神經外科、放射科、醫學遺傳科及康復科等多學科專傢團隊，充分發揮醫院人纔優勢，采取多學科共同診療的形式，實現“一站式”診療，為患者提供個體化、最閤理的診治方案與最優化的診療流程。同時開展罕見病科普宣傳工作，提高人民群眾對罕見病的認識；加大基礎科學研究，探索新的治療方法，以期發現一些新的治療藥物，造福更多的罕見病患者。
青大附院神經內科主任謝安木針對神經係統罕見病有很深研究，他同兒童保健科主任醫師衣明紀均錶示，希望罕見病能過引起社會足夠的重視，更多的罕見病藥納入醫保範圍。“兒童的基礎保健和營養支持很重要，對於罕見病關口前移進行乾預，阻斷疾病發展，也是治療罕見病的重要方式。”兒童保健科主任醫師衣明紀告訴記者。
據瞭解，2021年6月，在青島市衛健委領導下，由山東大學齊魯醫院（青島）牽頭下，青島市疑難罕見病診治中心成立，中心由泰山學者、神經內科專傢焉傳祝教授擔任主任，參照中國罕見病聯盟倡導的臨床多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學、規範、係統的診治。中心已建立起完善的預約流程，做到專人對接，專業評估，MDT協作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉診。
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