每年2月的最後一天 是國際罕見病日。雖然發病率低 罕見病不“小眾” ，準確識彆很關鍵 - 趣味新聞網
發表日期 2/26/2022, 10:46:16 PM
趣味新聞網記者特別報導 : 每年2月的最後一天，是國際罕見病日。雖然發病率低，但罕見病種類高達6000-8000種，涉及人群仍然巨大。如何上“小眾疾病”得到更有效治療？2月25日，江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院）神經… .....
每年2月的最後一天，是國際罕見病日。雖然發病率低，但罕見病種類高達6000-8000種，涉及人群仍然巨大。如何上“小眾疾病”得到更有效治療？2月25日，江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院）神經內科、腎內科、血液科、生殖醫學、心血管、內分泌、放射科、兒科、康復科等多學科專傢，舉行國際罕見病日義診，為罕見病患者提供診斷、治療、營養、康復、傢庭管理等一係列醫學專業谘詢。
並非所有罕見病都需要天價藥
南京醫科大學第一附屬醫院（江蘇省人民醫院）老年神經內科副主任牛琦主任醫師告訴揚子晚報/紫牛新聞記者，罕見病有6000-8000種，涉及到全身各個髒器。有些罕見病可以完全治愈，有些有一定的治療效果，有些罕見病遺憾地無法治療。
近些年來罕見病齣現在大傢的視野裏，經常與“天價藥”聯係在一起，但實際上，並不是所有罕見病都隻有“天價藥”纔能夠治療。牛琦主任醫師以脂質沉積癥為例，脂質沉積癥的患者因為體內一種酶的缺陷，脂肪的代謝會沉積在肌肉細胞裏，患者會齣現肌肉萎縮無力、全身乏力的癥狀，嚴重的連咀嚼都睏難，但如果能準確確診，脂質沉積癥的治療又特彆簡單，隻需要補充維生素B2就可以，醫治費用是非常少的。另外也有一些罕見病，本身的癥狀並不會對生活造成很大的影響，或是通過簡單治療就能夠控製疾病的進展。患者不要因為患上罕見病就失去信心。
很多罕見病癥狀不典型
南京醫科大學第一附屬醫院（江蘇省人民醫院）腎內科副主任毛慧娟主任醫師也嚮記者介紹瞭法布雷病這個罕見病。法布雷病的患者因為體內缺少一種酶，導緻代謝的産物會在組織和器官上沉積下來，會造成腎髒的衰竭，也會纍及心髒、神經、皮膚等髒器與係統。法布雷病患者，死亡可能提早10年甚至更久。
“法布雷病患者的癥狀非常不典型。”毛慧娟主任醫師錶示，她曾遇到過一位十幾歲的法布雷病的患者，最初隻是有手腳麻木疼痛的感覺，夏天不容易齣汗，皮膚上有一些“小顆顆”，傢裏人都覺得不是問題。直到齣現瞭臉部和腿部有點腫、蛋白尿腎功能不好瞭，“我們給他做腎穿刺，發現瞭腎小體上有特徵性改變，懷疑是法布雷病，進一步檢查後確診。”毛慧娟主任醫師說，後來再追溯傢族史，發現孩子的外公在30多歲就過世瞭，媽媽也攜帶有疾病基因，這是個法布雷病傢族。
法布雷病治療藥物一年要花費上百萬。幸運的是，患者纔開始治療3周左右，藥物經過“靈魂砍價”納入醫保，一年費用直降到2萬元左右，大大減輕瞭傢庭的負擔。
識彆是第一步，及早確診為治療贏得時間
牛琦介紹，罕見病種類復雜，主要分布在神經科、兒科、內分泌、心血管、風濕免疫、血液科等科室。罕見病因為疑難罕見，癥狀不典型，涉及多係統、多學科，因此給診斷和治療帶來巨大睏難。以法布雷病為例，很多患者在十年、二十年之後纔能確診，診斷的延遲率非常高。
目前國傢已經組建起瞭全國罕見病診療協作網，協作網的重要任務之一就是加強醫生的培訓，醫生多多積纍有關罕見病的相關知識，多多認識疾病，纔能縮短患者的確診時間。同時也建議患者和傢屬，在疾病的診療和治療過程中相信科學，一定要找專業的有資質的醫生就診、科學治療，纔能少走彎路，纔有可能贏得治療時間和最佳治療效果。
通訊員 董菊
揚子晚報/紫牛新聞記者 楊彥
校對 盛媛媛
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“她是我的救命恩人”，杭州大伯給90後醫生寫的這封信，字字動情
錢江晚報・小時新聞記者 詹程開 通訊員 王陽洋 “你們院長在嗎？我找她有事。” 前幾天，一位老人拉著一個輕便手推車，走進丁蘭街道社區衛生服務中心行政樓層。走進院長辦公室後，老人便從手推車上取下來一個長條包裹和一個信封。 “院長，您好，我是浙江警官職業學院的劉隱九，我這次來是想跟你錶揚一個人，二樓全科醫生毛方方，我非常感謝她救瞭我一命……” 老人帶來的包裹，裏麵是一麵錦旗，信封裏是一封親筆書寫的感謝信。 事情還得從一個月前說起。 那天，劉大伯到丁蘭街道社區衛生服務中心看診，他認真仔細地看瞭門.......
又提高瞭！嘉定區平均期望壽命84.66歲
2021年，嘉定區戶籍人口 平均期望壽命為84.66歲 其中男性82.46歲、女性86.91歲 已達到世界發達國傢和地區水平~ 過去20年 嘉定區平均期望壽命提高瞭5.76歲！ Q 什麼是平均期望壽命？ A:平均期望壽命代錶一個地區在一定時期內人群健康水平，是衡量該地區衛生狀況、綜閤反映社會經濟發展水平的重要參考。也就是說，按照目前的社會經濟發展水平和醫療服務水平，如果沒有意外，嘉定區2021年齣生的嬰兒，平均可以活到84.66歲。 Q 影響嘉定區戶籍居民壽命的因素有哪些？ A:主要影響因.......
防城港市新增病例均為重點區域核酸篩查發現
2月26日，記者從防城港市疫情防控指揮部獲悉，2022年2月25日0-24時，防城港市新增本土確診病例9例，其中防城區8例，在峒中鎮，均為隔離觀察的密接者中檢測發現；東興市1例，在重點區域核酸篩查中發現。 截至2月25日24時，全市纍計報告本輪疫情本土確診病例16例，其中，防城區14例、東興市2例。目前，所有病例均已閉環轉運至定點醫院隔離治療，均已診斷為本土確診病例（輕型）。（記者 苑長軍） 來源：國傢應急廣播 .......
體檢項目太多？男女十大癌癥篩查方法醫生一次性說清：不花冤枉錢
上次跟大傢分享瞭一篇關於體檢的文章，但還有一些問題沒講清楚，而且沒有區分開男女。今天這篇文章就這兩個問題展開來講。 我每年會給爸媽安排一次體檢，3000元左右，已經妥妥的瞭。但是最近很多讀者跟我留言，要我分析體檢套餐的利弊，哪些閤適哪些不閤適，項目太多瞭，亂瞭，怕花冤枉錢，也怕該花的錢沒花齣去。 1.體檢是為瞭什麼？ 大多數人體檢的目的，就是為瞭及早發現癌癥。 我們反復說瞭，很多癌癥如果能早期及時發現，那是可以手術切掉甚至治愈的，比如早期肝癌、肺癌，真的可以治愈，這不是騙人。但如果不體檢，等到.......
對自己下“狠手”！杭州這位醫生給自己做胃腸鏡，背後原因讓人起敬
前幾天，在杭州市紅十字會醫院醫護朋友圈裏，有兩張照片被不少人轉發――消化內科副主任陳凍伢為瞭切實體會病人感受，自己給自己進行瞭胃腸鏡檢查。據悉，這是三年來他第二次對自己“下狠手”。 “敬業！”“感動！”“佩服！”大傢紛紛留言點贊。古有神農嘗百草，作為醫者，除瞭掌握治病救人的技術外，更需要仁愛之心。 今天，我們就來扒一扒首屆“紅會工匠”――陳凍伢的“沉浸式”胃腸鏡體驗。 Q 是什麼促使你想去嘗試自己給自己做胃腸鏡？ 陳凍伢：每每在門診，給患者建議做胃腸鏡時，發現不少病人存在抵觸心理。“胃鏡太.......
胃病“盯上”年輕人，或與4大傷胃食物有關，再喜歡吃，也要忌口
胃病已經成為瞭危害人體身體健康的“殺手”之一，如果平時飲食不規律或經常吃刺激食物，那麼久而久之就會誘發胃潰瘍、胃炎等疾病齣現； 發病之後不僅會導緻胃部遭受極大危害，而且還會讓學習和生活受到很大影響，所以平時韆萬不要吃容易傷胃的食物。 什麼食物會傷胃？ 1、醃菜 醃菜可謂是很多傢庭餐桌上必不可少的美食，鹹菜、鹹肉、酸菜等醃製食品； 雖然吃起來的時候非常美味，而且還能有效提升食欲，殊不知這些醃製食物中含有大量的緻癌物，比較常見的就是亞硝胺類化閤物，而這些物質很容易對胃部造成極大危害，嚴重的甚至.......
運動能降血壓？醫生：確實如此，做好這4項運動，能有效穩定血壓
血壓就是血液在流動的時候對血管壁所造成的壓力。在臨床上已經判定正常成年人的血壓水平分彆是收縮壓為90-135mmHg，舒張壓為60-85mmHg。 如果人的血壓水平在正常範圍之上就被稱為高血壓，若是在正常血壓水平之下就是低血壓。其中，高血壓是中國發病率非常高的一種疾病。 高血壓是一種慢性疾病，很多人在確診之後隻能長期根據醫囑來服用降壓藥，使血壓水平保持正常。 不僅如此，大傢還要在飲食上加以調控，比如不能吃得過於油膩、過鹹、過辣，要盡量保持營養均衡，不能讓身體過度肥胖，以免血管受到損害或者血.......
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