6歲時發現自己比同齡的孩子都不擅長跑跳 8歲時開始齣現嘔吐、胸悶、呼吸睏難 在輪椅上度過的花季，超級罕見病患者的春天誰來守護？ - 趣味新聞網

6歲時發現自己比同齡的孩子都不擅長跑跳，8歲時開始齣現嘔吐、胸悶、呼吸睏難，9歲時被確診為龐貝病，12歲終於等到特效藥，卻直到16歲纔真正開始接受藥物治療。在過去的十多年裏，對於佳佳（化名）而言，本應充滿生機的青春卻一直被病痛摺磨著。

由於體內缺少酸性α- 葡萄糖苷酶，過多的糖原在佳佳的身體堆積，並損害著她的肌肉和器官，導緻她齣現運動功能和呼吸功能障礙。

希望也曾齣現過。2017年治療龐貝病的特效藥正式登陸中國市場。但治療費用讓佳佳望而卻步。“那種感覺就像是完全黑暗的世界裏突然有瞭一點點光，但你卻怎麼也抓不住它。”由於在確診後的7年裏都沒有接受治療。慢慢地，佳佳坐上瞭輪椅，身體狀況越來越差，隻能由媽媽和外婆輪流照顧。

△圖片來自視覺中國

真正的轉機齣現在2021年7月，江蘇省醫保局發布《關於明確罕見病用藥保障對象的診斷、用藥治療及待遇享受等有關事項的通知》，將確診患有戈謝病、龐貝病等罕見病的患者，納入第一批罕見病用藥保障對象範圍。

2021年8月，佳佳第一次在南京兒童醫院用藥。多年來一直都抬不起來的右腿終於在用上藥後，抬起來瞭。“這個藥的效果比我預期還要好。”佳佳有點興奮，用藥之後，以前幾乎無法獨立站立的佳佳已經可以獨立走路，呼吸睏難的情況也得到瞭明顯地緩解。

“現在我們有醫保基金的報銷，有江蘇醫惠保1號的補充保障，還有罕見病組織的慈善援助，用藥負擔已經很小瞭。”佳佳計算瞭一下，在各項保障報銷後，一年的治療費用能夠降低近90%。對於一個父母都是工薪階層的傢庭來說，這無疑是雪中送炭。

在中國，與佳佳一樣被病痛摺磨的罕見病患者還有很多。但這些患者卻並不都和佳佳一樣幸運。由於無法支付高昂的救命藥費用，他們之中有的人已經選擇放棄治療，有的則正在放棄的邊緣掙紮。即便是佳佳這類地方政策先行先試的獲益者，隨著未來政策的變化，或許也不得不重新麵對支付難題。

在醫保無法覆蓋的地方，如何去填補罕見病患者用藥保障這個巨大的窟窿？我們該如何探尋長期、可持續的解決方案？這些都是目前我國罕見病診療領域無法迴避的難題。

超級罕見病與高值罕見病藥物

佳佳所患有的龐貝病，是一種超級罕見病。

近年來，隨著社會各界的努力，罕見病已經不再是一個陌生的概念，越來越多的人開始關注到罕見病及罕見病患者群體。然而，這些比罕見病更加罕見的超級罕見病卻尚未被重視起來。

什麼是超級罕見病？目前國內對其尚無完整定義，而歐洲等國則將病率小於1/50000的疾病定義為“超級罕見病”。如非典型性溶血性尿毒癥、戈謝病、黏多糖貯積癥等。以戈謝病為例，其在全球每10萬人中的患病人數為0.7-1.75，而國內專傢根據新生兒發病率預估，中國人群的患病率低於全球平均水平，每10萬人中患病人數僅為0.2-0.5例。

針對這些超級罕見病的治療藥物被稱為高值罕見病藥物。所謂高值，一方麵是強調這些藥物對於超級罕見病患者所帶來的價值。另一方麵，高值也說明價格要高於普通傢庭所能承擔的費用。由於這類高值藥物對應的疾病患病人群極小，藥品研發、生産、市場培育、診療建設等成本又高，因此分攤下來單價高。但此類藥物，往往是這一小群患者唯一可以依賴的生命希望，他們大多是病情極其嚴重或緻殘緻死、療法在臨床上急需且不可被替代的，因此相應的治療費用高昂，患者用藥負擔極其沉重。這種在藥品價格和疾病的患病率之間存在的負相關性，意味著疾病越是罕見，治療藥物越是高值。

如何解決中國罕見病患者的用藥可及性問題？作為老百姓救命錢袋子的守護者，國傢醫保層麵早有動作。隨著不久前新版《國傢基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2022年）》正式落地實施，我國已有58種藥物納入國傢醫保，覆蓋29種罕見病。

不過，目前仍然有很多治療超級罕見病的高值罕見病藥物尚未被納入醫保報銷範圍，戈謝病患者所需要終身服用的治療用藥注射用伊米苷酶就是其中之一。

高值罕見病藥物進醫保

一刀切還是分類管？

2021年，兩款高值罕見病藥物通過談判大幅降價進入基本醫保目錄，為高值罕見病用藥的醫保準入打開瞭一條路徑。但罕見病的病種繁多，對確診人數在百人數量級的超級罕見病能否采用“一刀切”的方式進入醫保，“一刀切”的方式是否會導緻創新藥企對進入醫保望而卻步，這一係列問題引發瞭社會的關注和思考。

實際上，閤理的迴報是保持藥企持續創新的動力之一。“創新藥的高風險，應該對應高迴報。”正如全國政協經濟委員會副主任、中國國際經濟交流中心常務副理事長、原國傢食品藥品監督管理總局局長畢井泉所言，“如果承擔高風險，不能有相應的高迴報，就不會有人願意從事新的生物醫藥研發。”

△圖片來自視覺中國

此前，全國政協委員，復旦大學上海醫學院副院長硃同玉委員在談到“靈魂砍價”的問題時也曾錶示，越來越多的創新藥品進入集中采購後的大幅降價，對患者而言是莫大的福音。但過早過大幅度地降價，企業成本高瞭，對創新的積極性會造成一定的影響。今年兩會，他帶上會的提案便是建議對相關創新藥品給予一定的保護期。同時，考慮對藥物新增的適應癥予以價格的傾斜和保護，並嘗試在價格與創新上尋求一定的平衡。

全國政協委員、北京大學公共衛生學院衛生政策與管理係主任吳明同樣建議，要探索建立適宜罕見病藥物的醫保準入機製，同時關注量價平衡，保證醫藥在罕見病領域的創新動力。

也有人會提齣質疑，讓高值罕見病藥物以閤理價格進醫保，以保障藥企創新動力，但這樣做是否會擠占過多醫保資金？我們或許可以從下麵這組數據中找到答案。

北京醫學會罕見病分會在2021年針對《第一批罕見病目錄》的121種疾病，做瞭一個比較完善的診療費用調研。調研結果顯示，在目錄的罕見病中，有66種年費用低於10萬，超過百萬的隻有7種。此外，《2019中國罕見病藥物可及性報告》也指齣，在大部分罕見病藥物保障較為成熟的市場中，罕見病藥品支齣占整體藥品支齣的比例是有限且可控的，大多穩定於2%-5%。在我國台灣地區，罕見病及血友病藥費占全民健保的比例也常年維持在2%之間。

“我們應該科學評估罕見病用藥對醫保基金的影響”，吳明解釋道，罕見病藥貴，納入醫保很容易導緻醫保支齣大幅增加，甚至超支，這是一個認識上的誤區。“因為是罕見病，患者人數不會多，加起來總費用並不大，所以對醫保資金空間的影響並不大。”

對此，全國罕見病學術團體主委聯席會議秘書長王琳教授也曾總結：“高值罕見病藥品通過談判進入國傢基本醫保藥品目錄是正確的方式，2021年取得瞭突破性進步。”她強調，在看到進步的同時，我們也需要思考如何使罕見病藥價的製定更加人性化，如何更精準地談判以推進國傢和企業的風險共擔機製的完善，使高值罕見病藥品以更精準、更科學、更閤理的方式進入基本醫保支付範疇，達到國傢醫保基金能夠承受、患者藥物可及以及激勵企業，以實現三方完美結閤。

建立專項基金

緩解醫保壓力的另一種思路

盡管人們對高值罕見病藥物進入醫保充滿期待，醫保也確實在逐步努力解決罕見病患者的用藥難題。但我們卻也必須認識到，醫保並不是“萬能”的。

“目前基本醫保的原則仍是保基本、廣覆蓋，既要盡力而為，也要量力而行。”在全國政協委員、北京大學第一醫院兒科學教授丁潔看來，相關政府部門的積極努力，為罕見病患者帶來瞭巨大的希望。但僅靠醫保這一種方式很難持續解決高值罕見病藥物的支付難題，還需要通過政府引導，整閤基本醫保、商業保險、慈善救助等多方支付，共建罕見病多層次用藥保障體係。

“加強罕見病用藥保障，需要政府和社會兩隻手同時發力。”王琳強調，“我們要繼續推進高值孤兒藥，本著逢進必談的原則進入醫保目錄仍然要放在第一位，但是否全部以低於30萬的價格，需要進一步探討。另一方麵，我們要積極探索將目錄外的高值罕見病藥品納入商業健康保險和慈善救助範疇，進一步推動多層次醫療保障體係的完善。”

△圖片來自視覺中國

今年兩會期間，政府工作報告將“加強罕見病用藥保障”作為重點內容提瞭齣來後，也有代錶委員認為，建立罕見病慈善專項醫療救助基金和罕見病用藥保障專項基金，是值得嘗試的路徑之一。

上海市政協委員、復旦大學附屬兒科醫院黨委書記徐虹認為，完善罕見病用藥保障機製，尤其要加快建立罕見病多層次保障體係，亟需整閤建立由政府支持、社會各方參與的罕見病保障專項基金。徐虹認為可以從幾點破題：首先多渠道籌集資金，簡化申請使用手續，比如加快推進醫保地方立法，閤法優化調整地方附加基金功能，將罕見病用藥保障納入支付範圍，每年按定額標準劃撥至專項基金。同時也可由財政、民政、殘聯等相關部門給予一定補助，引導社會力量在罕見病用藥保障中發揮重要作用。

此外，全國政協副秘書長、農工黨中央專職副主席麯鳳宏在兩會期間也建言，特殊罕見病病種和患者數量非常有限，如納入專項基金保障範圍，總盤子有限且可控。成立“國傢罕見病用藥保障專項基金”，由國傢統籌、專款專項、統一待遇水平來實現對罕見病高值藥物的保障。

特殊事情特殊對待

鼓勵地方罕見病用藥保障機製先行先試

在國傢層麵對罕見病用藥保障進行努力的同時，部分省份也早早開始瞭相關的嘗試。據八點健聞整理的信息顯示，目前全國已有14個省市進行瞭對包括高值藥品在內的罕見病藥品用藥保障機製的探索，其中涉及到省級罕見病專項保障基金（單獨資金池模式）、大病醫療互助補充保險、納入醫療救助模式等。

除瞭佳佳所在的江蘇省走在先行先試的前列，目前浙江省也已經成立瞭罕見病用藥保障基金，參保人在一個結算年度內發生的藥品費用，實行分段纍計報銷，個人自付封頂10萬元。

然而，去年8月，國傢醫保局、財政部聯閤發布《關於建立醫療保障待遇清單製度的意見》，將對基本醫療保障的製度和政策，醫保基金支付的項目和標準，分彆作齣明確規定，推動醫保待遇統一。

這意味著，到2023年，部分地方罕見病保障政策或將因此麵臨被“清零”風險。隨之而來的，或許是一些罕見病患者將再次陷入到“用不起藥”的窘境之中。

“此前部分省市根據當地的經濟條件和罕見病特點，在罕見病用藥保障上取得瞭很好的經驗。醫保待遇統一的主張是好的，更能體現公平。但是罕見病太特殊瞭，特殊的事情就得用特殊的機製來解決。”對此，丁潔錶示擔憂，她建議，保留目前十幾個省市地方探索建立的罕見病用藥保障辦法，如果現行的保障機製與中央文件精神有矛盾，應當在中央的指導或允許下，進行調整，或想辦法適當延長政策過渡期，待地方多層次醫療保障體係建設完善後，再妥善過渡，做好地方和中央政策的銜接。

除瞭建議保留地方罕見病用藥保障辦法之外，丁潔強調，今年兩會她還聚焦普惠型商業健康保險、慈善救助組織等社會資源參與罕見病高值藥品保障，鼓勵局部地區“先行先試”。“建議動員企業或各類經濟實體定嚮捐贈，建立省級罕見病慈善專項醫療救助基金，主要解決醫保藥品目錄外的罕見病高值藥品支付問題，促進慈善救助成為多層次醫療保障體係的組成部分。”

全國人大代錶、山西醫科大學第二醫院血液科主任楊林花同樣建議將罕見病高值藥品納入地方的普惠型商業健康保險。在她看來，普惠險是罕見病高值藥用藥保障的解決方案之一。楊林花提到，普惠險定位為我國基本醫療保險目錄之外的重特大疾病的補充支付，應該積極探索目錄外的高值罕見病藥品進入各地方的普惠險。與此同時，我們要建立普惠險相適應的長效工作機製，包括科學閤理的宣傳機製、協商談判機製、目錄和藥品管理機製和賠付的一站式支付機製等。

實際上，自2015年起全國多個省市就開始探索布局“惠民保”等普惠型商業健康保險。截至2020年，全國已有26個省的179個地市，推齣瞭146個互惠保産品，其中有64個産品包含瞭罕見病的藥物。上海去年4月發布的“滬惠保”，通過對既往病史的認定以及將特定高額藥品納入保障目錄（21種目錄外藥品，其中涵蓋瞭4種罕見病），對部分罕見病既往癥人群的賠付可達70%。廣州“穗歲康”在投保和理賠時均不限既往癥、不限年齡，隻要閤規治療發生的相關費用都可以報銷。此前，曾有廣州法布雷病患者經過“穗歲康”加患者援助項目報銷後，患者年自付費用不到3萬元，大大減輕瞭經濟負擔。

此外，剛剛發布的《普惠型保險參與罕見病多層次保障研究報告》對普惠險的罕見病保障內容、前景分析、成本測算、構建罕見病“友好型”普惠險評價指標體係等方麵提齣瞭建議，為未來設計普惠險關於罕見病保障時提齣瞭參考依據。

多年以來，因為國傢對罕見病用藥的審評審批加速以及創新支付的不斷探索，以及企業、社會多方的閤力，使得很多像佳佳一樣的罕見病患者甚至是超級罕見病患者從“無藥可用”到“用得起藥”再到“長期用藥”。

“龐貝病納入江蘇省醫保之後，給我的生活帶來瞭希望。”17歲的佳佳對未來的人生充滿期待，“我也希望更多的超級罕見病患者，在未來看到越來越多的陽光。