[新聞]7歲變婆 早衰童8倍速老化 - 趣味新聞網

發表日期 2010-06-15T16:04:21+08:00

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【蔡佳慧╱綜閤報導】英國一名7歲女童罹患罕見基因疾病「早老癥」，身體提早老化，速度為常人8倍。她外貌如老婦，有關節炎、心髒疾病等老化問題，但活潑樂觀，勇敢麵對生活。


英國
現年7歲的雅桑緹（Ashanti Elliott-Smith）身高約90公分，體重約13公斤，相當於3歲兒童體重。她因罹患早老癥，從3歲起就齣現關節炎、心髒和呼吸係統疾病等老化問題，不過她活潑樂觀，就讀一般小學，也有心儀的偶像明星。
基因罕病無法治癒
雅桑緹齣生時體重約2500剋看起來很健康，3周大起齣現抽搐癥狀，多項檢驗查不齣原因，直到快一歲時赴倫敦大醫院檢查，纔診斷齣罹患早老癥。早老癥屬罕見基因疾病，醫界尚無法治癒，病童平均壽命13歲。24歲的母親菲比說：「我們珍惜每一天。雅桑緹活潑隨和，她從不在意自己的疾病。」她說，外齣時最難受的是旁人側目，「我寜願他們開口問她怎麼瞭。」雅桑緹去年起參與法國馬賽一項實驗治療計劃，希望改善生活品質。麵對無可避免的結果，菲比說：「我保留雅桑緹所有東西，包括她畫的每張圖，還有衣服。每個記憶都很珍貴。」
國內患者不到10例
馬偕醫院小兒遺傳科資深主任醫師林炫沛昨受訪時錶示，國內已知早老癥患者不超過10例。病童生長發育遲緩，虛弱瘦小，頭發稀疏、皮膚很薄。林炫沛指齣，他們心智正常，但多半礙於外界眼光，選擇在傢自學，需要民眾更多關懷。
報你知僅1患者活26年
早老癥（Hutchinson-Gilford progeria syndrome）最早在1886年發現，科學傢認為是基因變異所緻。病童齣生看似正常，但6個月大起會齣現加速衰老癥狀，2歲內有早老癥特徵，如鳥型臉、毛發掉落等。約5歲齣現老年疾病，如關節炎、高血壓、骨質疏鬆癥、中風等。病童存活年齡為8~21歲，平均存活年齡是13歲，全球僅1名患者活到26歲。

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