紅網時刻2月28日訊（通訊員 文振華）65歲的杜爺爺 去年下半年莫名其妙消瘦瞭二十多斤 健康知識丨全身結節腫塊卻不是腫瘤 可能是一種罕見病 - 趣味新聞網

紅網時刻2月28日訊 （通訊員 文振華）65歲的杜爺爺，去年下半年莫名其妙消瘦瞭二十多斤，在當地醫院檢查發現肺部、腹部和頸部多發腫塊，做瞭一係列檢查告知十有八九是腫瘤，隨即又做瞭PET-CT（專門篩查腫瘤的“核武器級彆”CT設備），PET-CT報告肺部、腹膜後和頸部多發腫大淋巴結，考慮淋巴瘤廣泛轉移可能性大。這讓剛退休不久的杜爺爺情緒十分低落、萬念俱灰。

在傢人的催促下杜爺爺纔勉強打起精神，來到株洲市中心醫院就診。經檢查考慮是一種疑難罕見病，不一定是腫瘤。隨即安排多位專傢會診並做瞭一係列檢查後，確診是患上瞭罕見病――IgG4相關性疾病。

經過幾周的治療，全身的結節奇跡般的變小甚至消失瞭，杜爺爺這纔真正把腫瘤的包袱卸下，並由衷錶達瞭對株洲市中心醫院醫務人員的感謝。

這是近期風濕免疫科收治的一位患有IgG4相關性疾病杜爺爺的案例，其病的主要特點是全身多發的結節或者髒器腫大。一方麵很多病人被誤認為是腫瘤，甚至遭受不必要的手術和精神負擔；另一方麵，不少患者病急亂投醫，碰上江湖遊醫濫用激素，結果誤打誤撞治好瞭（激素對該病有一定的治療作用），造就瞭一批所謂的“神醫”。

IgG4相關性疾病隻是眾多罕見病的一種，目前，國際上公認的罕見病有7000餘種，罕見病雖然發病率低，但患者總體基數大，背後更是牽動著韆韆萬萬的傢庭，他們是特殊的那群人。典型的像“漸凍人”（肌萎縮性側索硬化癥）、“玻璃人”（血友病）、“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“木偶人”（多發性硬化癥）等。

在我國，罕見病患者並不罕見，罕見的是會看罕見病的醫生。中國有超過2韆萬罕見病患者，很多是幼年發病，診斷難度大，患者往往輾轉求醫，長期誤診漏診，屬於真正的“看病難”群體，對患者及其傢庭影響巨大，是目前國傢重點關注的疾病，是一個迫在眉睫的民生問題。

株洲市中心醫院作為地區龍頭醫院，一直十分關注罕見病的診治。

早在2017年，株洲市中心醫院風濕免疫科就參加北京協和醫院牽頭的國傢重點研發計劃罕見病臨床隊列研究項目；2018年1月開始在大內科主任李敬揚教授的帶領下，定期開展瞭大內科疑難病例討論會，目前已堅持4年多；2020年10月起，株洲市中心醫院更是直接連綫北京協和醫院的罕見病MDT直播，會診罕見病病人，學習罕見病知識，培養會看罕見病的醫生。

2020年12月5日，在醫院的統籌組織下，株洲市中心醫院疑難罕見病診療中心正式掛牌成立，醫院核心科主任和學科骨乾均加入該中心，他們圍繞疑難罕見病的診治開展多學科閤作，切實提升為株洲人民健康服務的能力，把我院打造成本地區疑難罕見病患者輾轉就醫的最後一站。

2021年4月24日，全國罕見病診療協作網醫師培訓及工作會召開，會上公示的罕見病病例登記情況中，株洲市中心醫院在西南六省的幾百傢醫院中排名前30強，並正式成為中國罕見病診療協作網成員單位。

至今，僅僅IgG4相關性疾病株洲市中心醫院就已診斷瞭50餘例。2021年度，該院疑難罕見病診療中心有十餘個疑難罕見病個案被接受為SCI（國際科學引文索引），其中Q1區5篇，總SCI分值超過50分，其中不少病例為株洲地區、湖南省甚至國內首例的罕見病或疑難病的罕見錶現。

株洲市中心醫院大內科主任、疑難罕見病診療中心主任李敬揚教授說，醫學，不是簡單的頭痛醫頭腳痛醫腳的思維。人體非常復雜，患者不可能按照醫學書本描述的那樣生病，他們對高水平醫療服務的要求與日俱增，我們的臨床科室也要有一種更加全麵、綜閤的思維來武裝自己，充分發揮綜閤性醫院的實力，纔能更好地服務於更多的疑難罕見病人。