瓷娃娃蝴蝶寶貝熊貓寶寶月亮的孩子媽媽肩上的孩子……你知道這些詞都是什麼意思嗎？（如果你知道的話 歡迎來留言區給我們留言）今天是2月28日 腫瘤也可能是罕見病！這10個真相，越多人知道越好 - 趣味新聞網

瓷娃娃

蝴蝶寶貝

熊貓寶寶

月亮的孩子

媽媽肩上的孩子

……

你知道這些詞都是什麼意思嗎？（如果你知道的話，歡迎來留言區給我們留言）

今天是2月28日，對很多人來說，今天隻是一個普通的星期一。但對於上麵這些孩子，今天是讓更多人瞭解、關注他們的日子：

世界罕見病日

關於罕見病，有很多美麗的名字，也有很多令人感動的故事。但是在今天，我們希望更多人知道下麵這10件事：

1. 罕見病，其實就在你我身邊

“罕見病”是患病率低的一類疾病的總稱[1]。

《中國罕見病定義研究報告2021》，將“新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病”列為罕見病。

專門收錄罕見病的Orphanet數據庫(http://www.orphadata.org)已收錄6172種[2]，實際病種數預估在7000種甚至更多。由於人口基數大，我國的罕見病患者超過2500萬人，且每年新增20萬人以上[3]。

白化病

血友病

進行性傢族性肝內膽汁淤積癥

帕金森病（青年型、早發型）

地中海貧血

戈謝氏病

這意味著，我們身邊每25個人中，就有1位，正在和罕見病鬥爭。

2. 罕見病和健康人，隻有一綫之隔

一部分罕見病，是來自於遺傳。這些“突變基因”，可能我們每個人身體裏都有。

隱性遺傳病的攜帶者，在生活中和正常人沒有兩樣。但是當結婚生子的時候，孩子就有25%或50%的幾率患有嚴重罕見病甚至早夭（這還是沒計算顯性基因突變和性染色體連鎖基因突變的情況）。

地中海貧血、苯丙酮尿癥（PKU）、脊髓性肌萎縮（SMA）等就屬於這種“撞車”現象。

有研究者對104個“正常人”進行瞭448種兒童期嚴重隱性遺傳病測序篩查，發現人均攜帶至少2.8個緻病突變[6]。換句話說，就算現在健康，我們很難保證自己或他人身上沒有攜帶任何突變，以及這個突變是否會影響下一代。

3. 罕見病，不僅僅是遺傳病

72％的罕見病是遺傳性疾病，而其它的則是感染（細菌性或病毒性）、過敏和環境因素導緻，或者是變性和增殖性疾病。

某些類型的腫瘤，其實也屬於罕見病的一種。比如慢性淋巴細胞白血病 （以下簡稱“慢淋”） 是一種B細胞慢性增殖性血液腫瘤。B細胞功能異常，導緻慢性淋巴細胞白血病的發生，且多發生在老年人身上。

並且，“罕見病”的概念，本身就在不斷變革中更新著。放在幾十年、一百年前，也許腫瘤本身就是一類罕見疾病。

很多人認為這些之所以叫“罕見病”，是因為“稀有”。實際上，“罕見”是遠不能被滿足的醫療需要。

4. 罕見病人，為健康人承擔瞭“突變”的後果

罕見病中大約有80%是遺傳因素引起，疾病來源於變異的緻病性遺傳物質，通過繁衍後代傳播。而變異是生物進化的根本，生育是人類傳承的本能。

可以說，罕見病人，為健康人“承擔”瞭這一份風險。 也因此有人說“每個罕見病人都是一把打開生命奧秘的鑰匙”。

5. 罕見病人，正渴望著擁有燦爛的人生

如果能得到足夠的機會和關懷，罕見病人，也完全可以取得和健康人不相上下的成就，擁有和健康人同樣燦爛的人生。

比如霍金被診斷患有肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS），俗稱“漸凍人”，這不能阻止他成為現代最偉大的物理學傢之一。

然而，大部分罕見病人，卻沒有辦法得到和健康人平等的受教育、結婚生育的機會。他們無法去學校，不能找到工作。

在他們想要結婚生育的時候，還有聲音會指責他們“基因不好還要生孩子”，這對於罕見病人來說，是一種莫大的不公平。

6. 罕見病的診斷和治療，一直是全球難題

部分人可能還有這樣的想法：罕見病就是病瞭唄，現在醫學這麼發達，有病治病，好好吃藥手術不就好瞭？

完全沒有這麼簡單， 罕見病從診斷到治療，一直是全球難題。

首先是“難診斷”。

很多罕見病初期的癥狀，都不典型。罕見病在某些時候的常見癥狀，和一般的腹痛、過敏等相當。這些癥狀不僅容易混淆，更容易被誤診。

注意力不集中、總是坐不住，當心“結節性硬化癥”悄然來臨；唇上有黑斑，經常肚子痛，說不定是“黑斑息肉綜閤徵”；身體一碰就破、齣血不止，可能是患上瞭“血友病”；一個總是在課堂上睡覺的孩子可能是“睡美人綜閤徵”。

有數據顯示，在美國，一位罕見病患者平均需要7.6年經曆8位醫生，被誤診過2.3次纔能確診[7]。

其次是“難治療”。

很多罕見病藥物，都非常昂貴。比如2021年被納入醫保的諾西那生鈉注射液，是全球首個用於治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的精準靶嚮治療藥物。在被“靈魂砍價”之前，價格是70萬元一針。

“不放棄每一個小群體”讓我們動容，但是對於大部分罕見病群體而言，治病的花費，遠遠超齣瞭傢庭能夠承擔的範圍。

大多數罕見病，是“可治療，但不可治愈”的[5]。我們能做的是幫助病人減少痛苦、應對並發癥，延長壽命，提高生活質量。這條路上，依然充滿著挑戰。

7. 比“貴”更睏難的是：沒有藥

去年上瞭熱搜的“我不是藥神，我隻是一個父親”，高中學曆的父親徐偉，為救Menkes綜閤徵兒子鋌而走險自製化閤物組氨酸銅。

為什麼這位父親會選擇“自製藥”？原因就是：沒有藥。

在資源有限的情況下，很少有醫藥公司願意投入生物學機製不明的罕見病新藥研發；即便有公司願意投入其中，一款新藥從研發到上市，平均也需要約10年的時間，成功率僅為10%。

截至2018年12月，《第一批罕見病目錄》涉及的121種疾病中，在中國明確以罕見病適應證注冊的藥品僅有55種，僅涉及31種罕見病[8]。

相較於多達6000種至8000種罕見病，遠遠不能滿足治療需求。

8. 關注罕見病，國傢在行動

目前，國傢已經在行動：

政策上，對創新孤兒藥的申請實施單獨排隊的快審快批模式，大力推動創新産品研發，提升罕見病藥品的可及性[9]。

支付體係上，國傢醫保局通過“自上而下”的機製從頂層設計上完善保障體係，地方醫保先行“由下而上”地推動醫保的升級與創新[10]。

除瞭之前諾西那生鈉注射液，用於治療罕見病法布雷病、需要患者長期使用的阿加糖酶α注射用濃溶液同樣以“遠低於市場價”進入醫保。而在此前，這種藥的年治療費用超過百萬元。

讓罕見病患者“病有所醫，醫有所保”，並不單單是一個口號， 國傢在行動，各醫院、企業、疾病組織也在不斷身體力行地實踐。

但是，單純依靠這些力量，還不夠。

9. 減少罕見病，我們可以做這些事

罕見病很難做到100%有效的預防，但夫妻雙方共同篩查，早篩查、早發現、早治療是減少齣生缺陷的有效手段。

具體包括：

懷孕前，做好婚檢和孕前檢查保健， 包括；孕前4至6個月進行孕前檢查；避免近親結婚生育和大齡生育；孕前3個月接種風疹疫苗；遠離毒品、戒煙、戒酒；避免接觸有害物質；孕前3個月至孕後3個月補充葉酸；在孕早期及時發現和治療糖尿病等。

懷孕期間，做好産前篩查和診斷： 包括孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查；妊娠20周左右做超聲大畸形篩查等。

孩子齣生後，對新生兒進行常見的先天缺陷篩查，及時發現並乾預。

10. 多一分關愛與瞭解，就可以多一分力量、多一些守護

也許，我們永遠無法消滅“罕見病”。但是，我們可以通過“看見”消除“罕見”：

在看到罕見病人的時候，不要投去異樣的眼神；

支持罕見病人獲得教育、工作的機會；

支持罕見病組織，在自己力所能及的範圍內給予幫助；

……

也希望看到這裏的你，能把文章分享齣去，告訴其他人：

罕見病人，不是“瑕疵品”，而是“限量版”。

審稿專傢：黃昱

北京大學醫學部醫學遺傳學係副主任

參考文獻

[1]https://europa.eu/newsroom/events/rare-real-talking-rare-diseases_en

[2]http://www.orphadata.org/cgi-bin/epidemio.html

[3]《中國罕見病定義研究報告2021》

[4]Procedural document: Epidemiology of rare diseases in Orphanet

Prevalence, incidence and number of published cases or families.

[5]https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

[6]Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4

[7]Pogue RE, Cavalcanti DP, Shanker S, et al. Rare genetic diseases: update on diagnosis, treatment and online resources. Drug Discov Today. 2018 Jan;23(1):187-195. doi: 1016/j.drudis.2017.11.0028.

[8]《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》

[9]《關於印發“十三五”深化醫藥衛生體製改革規劃的通知》（國發 [2016] 78號）

[10]《關於將2019年談判藥品納入乙類範圍的通知》（醫保發 [2019] 65 號）

作者：婧子昕

編輯：帝豪、郭倩、張傑

校對：武宜和 | 排版：李永敏

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