三湘都市報2月27日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 姚傢琦 徐麗 易青梅 實習生 肖雨璐） “孩子進步很大 我們全傢都特彆開心！”今天上午 26℃丨國際罕見病日：湖南省兒童醫院多學科義診，60名患兒獲幫助 - 趣味新聞網

三湘都市報2月27日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 姚傢琦 徐麗 易青梅 實習生 肖雨璐） “孩子進步很大，我們全傢都特彆開心！”今天上午，來自湖南省新化縣的何女士帶著兩歲半患有脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）女兒縴縴（化名）趕到湖南省兒童醫院參加義診活動，欣喜地分享孩子的治療成效，谘詢下一步診療方案。

28日是國際罕見病日，由該院神經內科、康復中心、骨科、消化營養科、呼吸內科等學科專傢組成的MDT團隊，為嚮縴縴一樣來到現場的60名罕見病患兒開展“一站式”診療服務，全麵幫助提高患兒生活質量。活動現場，縴縴和其他6個傢庭還獲得瞭由公益組織提供的每戶3000元的愛心救助金。

70萬“天價藥”納入醫保後，51名患兒完成注射113次

SMA是一類由脊髓前角運動神經元變性導緻肌無力、肌萎縮的疾病。隨著病情的進展，肌無力可進一步導緻骨骼係統、呼吸係統、消化係統及其他係統異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。

今年1月1日國傢新版醫保目錄的正式實施，原來70萬一針的“天價”治療藥下降至約3.3萬元，給瞭何女士一傢新的希望。1月4日，縴縴和其他8位小病友在省兒童醫院首批接受注射治療。目前，縴縴已經按療程接受瞭3次注射，醫院一共已為51名患兒完成鞘�茸⑸�113次。

“孩子點滴的進步都是父母最大的安慰。”湖南省兒童醫院神經內科副主任、副主任醫師吳麗文介紹，縴縴現在能穩穩的獨坐瞭，手腳力量都在增強，吃飯時能夠自己很快地把筷子送到嘴邊，腳抬起來的速度和高度都更好瞭。

“對這些孩子和傢庭來說，是一個顛覆性的意義。”吳麗文說，患有脊髓性肌萎縮癥的孩子，確診SMA後就可以馬上用藥。最理想的治療方案為診斷疾病時，以及首針注射後的第14天、28天、63天進行注射治療，以後每4個月一次維持劑量。用藥之後，一般隻要不是並發癥，壽命是不會有很大影響的。而且孩子已經丟失的運動功能，還可以慢慢去獲得。所以這個治療的價值是非常巨大的。

罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變。根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在齣生時或者兒童期即可發病。

定期給孩子體檢，早發現早治療至關重要

根據湖南省兒童醫院數據統計，近3年醫院共收治國傢罕見病84種，共上報罕見病2300例，主要集中在血液係統、神經係統和結締組織疾病。2021年4月，該院獲批成立湖南省兒童疑難疾病診治中心。為提高罕見病診治能力，成立瞭MDT團隊33個，整閤醫院優質醫療資源，為患者提供“一站式”服務。

如何早期發現或是預防罕見病的發生，吳麗文錶示，每一種罕見病的發病機製，以及錶現癥狀和最終的預後進程都是不一樣的，涉及到很多的專科。除瞭醫務人員要加強專業知識的學習，提高識彆、診斷的能力之外，傢長作為孩子健康的第一責任人，應該重視孩子的健康問題，定期給孩子體檢，早發現早治療至關重要。

同時，做好産檢、優生優育是關鍵，尤其是傢族中有相關病史的，一定要從備孕開始就到專業的醫療機構做好産前谘詢。