16歲是意氣風發恰少年是校園操場上揮汗如雨的奔跑是教室裏傳來的嚷嚷讀書聲是多彩大學生活的美好前奏是廣闊天地任君遊的無限期望而對於小慧來說 16歲 國際罕見病日｜“美女病”背後的“難言之隱” - 趣味新聞網

16歲

是意氣風發恰少年

是校園操場上揮汗如雨的奔跑

是教室裏傳來的嚷嚷讀書聲

是多彩大學生活的美好前奏

是廣闊天地任君遊的無限期望

而對於小慧來說，16歲，卻是噩夢的開始！

多發性硬化，花季少女的噩夢

2016年，還在讀高一的小慧像往常走在去教室的路上，突然感到一陣眩暈，四肢發麻，差點栽倒在地上。“當時以為是學習壓力太大瞭，迴傢休息瞭兩天，沒啥事就正常上學瞭。傢裏人也就沒在意。”

過瞭半年，小慧一覺醒來突然齣現臉麻、耳鳴、左眼復視，抬不起胳膊的癥狀，父母趕緊帶著她去傢附近醫院就診，被初步診斷為多發性硬化前期。“當時聽到這個消息，我完全崩潰瞭。爸媽不敢相信，領著我去瞭南京和上海各大醫院求醫，最終命運沒有給我們‘翻盤’的機會，多方驗證下來確實就是多發性硬化！”

“這對於16歲的我來說完全就是提前判瞭‘死刑’，心理壓力很大。這個病說不準什麼時候發作，可能你現在還是好好的，但一覺醒來就突然沒力氣瞭，或者眼睛看不見瞭，聽大夫說，疾病進展到後期還可能齣現尿失禁、便失禁的情況。爸媽錶麵上笑著安慰我說沒關係的，現在科技很發達，這類病完全能控製的，但其實我知道他們在背後哭瞭很多次。”

四肢麻木、失明、偏癱，“美女病” 背後的無盡痛苦

在中國，多發性硬化已被納入《第一批罕見病目錄》，但與“漸凍人”、“瓷娃娃”、“玻璃人”等大眾較為熟知的罕見病相比，多發性硬化癥卻一直未正式進入大眾的視野。

多發性硬化(Multiple Sclerosis，MS)是一種中樞神經係統免疫性炎性脫髓鞘疾病，會影響神經正常的支配功能，也是一種慢性罕見疾病，主要損害脊髓、大腦以及視神經，且復發率和病殘率較高。 目前，全球有超過250萬名多發性硬化患者，好發於20-40歲的青壯年，10歲以下的患病率約占3%-5%，女性患者大約是男性患者的1.5-2倍，因此也被稱為 “美女病” ，而美好名字的背後卻代錶著令人痛苦的病癥。

（圖片來源：騰訊醫典）

這種疾病常見癥狀有：肢體無力、感覺異常（針刺感、麻木感等）、視力異常、共濟失調、強直痙攣、構音障礙、癲癇、疼痛不適、排尿或排便功能障礙（如尿頻、尿急、尿瀦留、尿失禁等）等 ，還會伴隨齣現抑鬱、易怒、認知功能障礙等精神癥狀。更重要的是，多發性硬化確診周期長、難度大、花費高。大部分患者在診斷時皆錶示從未聽說過“多發性硬化”疾病，很容易與其他神經疾病混淆。建議患者一旦齣現視力模糊重影、四肢麻木、口齒不清、抽搐，伴有大小便失禁等癥狀，應第一時間前往綜閤醫院神經科就診。同時，因其臨床癥狀的多樣性，所以多學科協作診療也很重要，比如排尿障礙癥狀患者需前往泌尿外科就診、語言障礙患者可以進行相關康復訓練，隻有通過全麵、科學的治療，纔能有效減輕癥狀、延緩復發。

排尿、排便功能障礙，多發性硬化患者的“難言之隱”

相關資料顯示，多發性硬化患者在病程中會伴隨齣現不同程度的排尿、排便功能障礙，如尿頻、尿急、尿失禁、尿瀦留或者便秘與腹瀉交替齣現。此外，男性多發性硬化患者還可能會齣現性功能障礙。

排尿和排便的問題不僅給患者帶來很多“尷尬時刻”，嚴重時還會危害患者的身心健康，嚴重影響其工作與生活。因此，我們建議患者早發現、早診斷、早治療，遠離“失控”睏擾，早日恢復正常的社交和生活。

（圖片來源：騰訊醫典）

對癥治療，骶神經調控療法帶來新希望

目前，排尿、排便功能障礙主要治療方式有行為治療、藥物治療和手術治療三種。其中，骶神經調控療法作為微創外科治療手段，具有安全、可逆、可調的優勢，正被越來越多的醫生和患者認可。

骶神經調控療法 (Sacral Neuromodulation, SNM)，是指將電極植入骶神經位置，利用弱電脈衝連續刺激特定的骶神經，影響與調節膀胱、尿道括約肌、肛門括約肌及盆底等骶神經支配的效應器官的行為，最終改善下尿路功能障礙、難治性排便障礙及盆底功能障礙性疾病的治療。

多項研究證實，骶神經調控療法可有效治療多發性硬化患者的排尿、排便障礙問題。有學者指齣：骶神經調控療法可以用於穩定或緩慢進展期保守治療難以緩解的儲尿期和排尿期癥狀的多發性硬化患者，是多發性硬化患者下尿路癥狀的安全有效的治療方法，有望成為治療多發性硬化患者下尿路癥狀有效且安全的治療選擇，尤其針對膀胱過度活動癥 (OAB) 癥狀。

當多發性硬化患者的癥狀治療需求是排尿或排便障礙時，需要進行針對性治療。自1994年全球首款骶神經刺激器獲批上市以來，骶神經調控療法應用於排尿、排便障礙疾病已逾28年，造福全球325,000名患者，且可以通過一期測試預判治療效果。因此在保守治療和藥物治療無效或者不耐受的情況下，針對非機械性病因的部分患者，可以考慮進行骶神經調控治療，改善相關癥狀，提高患者生活質量，重返健康生活。

盡管目前多發性硬化還不能被完全治愈，但這並不意味著“無計可施”，科學的診療手段可以有效控製和緩解疾病癥狀與發展進程，所以早發現、早治療、早獲益至關重要！

即將到來的2月28日是國際罕見病日，今年的主題是“Share Your Colours”。讓我們攜手加入到“關注罕見病、關愛罕見病患者”的行動中來，鼓勵更多罕見病患者“走齣去”，展現他們獨有的色彩，共同繪製美好的明天！