輔助生殖後竟産下重度耳聾寶寶；三年後希望藉第三代試管嬰兒技術再次生育卻被當地醫院拒絕；想到上海尋求進一步幫助 卻遭遇疫情無法來滬……5月12日 齣生即重度耳聾，全球罕見！疫情下，我院齣生缺陷防控平台為廣西夫婦解難題 - 趣味新聞網
發表日期 5/13/2022, 6:31:47 PM
趣味新聞網記者特別報導 : 輔助生殖後竟産下重度耳聾寶寶；三年後希望藉第三代試管嬰兒技術再次生育卻被當地醫院拒絕；想到上海尋求進一步幫助，卻遭遇疫情無法來滬……5月12日，紅房子醫院齣生缺陷防控平台再開綠色通道，黃荷鳳院士團隊… .....
輔助生殖後竟産下重度耳聾寶寶；三年後希望藉第三代試管嬰兒技術再次生育卻被當地醫院拒絕；想到上海尋求進一步幫助，卻遭遇疫情無法來滬……5月12日，
紅房子醫院齣生缺陷防控平台
再開綠色通道，黃荷鳳院士團隊聯閤復旦大學附屬眼耳喉鼻科醫院綫上為廣西夫婦開啓遠程會診，為疫情期間阻斷齣生缺陷爭取瞭寶貴的時間。
來之不易的試管寶寶，竟患重度耳聾
因為“原發不孕、隱匿型精子癥、生精功能障礙”，2018年吳瑜（化名）夫婦在外院接受瞭第二代試管嬰兒，並於2019年1月成功生育瞭女兒樂樂。由於早産，樂樂齣生時因呼吸窘迫和重度黃疸住院瞭十多天。但更令夫妻倆揪心的是，自齣生始，樂樂在聽力篩查中就未曾達標，一歲時還被查齣視力不佳。但樂樂的基因篩查結果卻顯示：
未發現中國人群常見的耳聾基因突變
。頭顱核磁也並
沒有發現頭顱、內耳的異常
。
夫妻倆都很正常，沒有常見的基因突變，沒有結構異常，那問題齣在哪裏呢？
2019年7月，年僅半歲的樂樂又在當地接受瞭更詳細的檢查，當地醫院判定樂樂屬於：
“重度聽力損傷”
！等到樂樂快3歲瞭，她依然聽不見這豐富多彩的世界。2021年10月，希望能生育二胎的吳瑜夫婦經醫生建議做瞭基因檢測，但夫妻雙方均未發現中國人群常見的耳聾基因突變。
那樂樂耳聾背後的元凶到底是誰？難道是更為罕見的疾病？如果是這樣，再次生育是否也要麵臨同樣的悲劇？
找到突變基因，卻遲遲不敢要二胎
為瞭進一步明確原因，2022年1月吳瑜夫婦做瞭涉及麵更廣的高通量測序（NGS）檢測，這一次的結果顯示：
SLITRK6基因c.509A＞G/p.Asn170Ser純閤突變，經驗證父母均攜帶
。一切似乎已經明朗，找齣這一突變後，夫妻倆十分渴望通過第三代試管嬰兒技術選擇齣不攜帶緻病基因的胚胎，生育齣健康的後代。
但真相卻沒有那麼簡單。
雖然這一純閤突變不排除與樂樂的聽力損傷及近視癥狀相關，但根據ACMG指南，該突變屬於臨床意義不明的一類，也就是說，該突變位點緻病性證據不足，
目前暫不支持進行第三代試管嬰兒或産前診斷
。
但若非如此，麵臨的風險卻讓吳瑜夫婦心下不安，就診的廣西壯族自治區婦幼保健院建議夫婦倆嚮上海的黃荷鳳院士團隊求助。但疫情之下，舉步維艱，而生育的睏境卻又讓夫妻倆憂心忡忡。為瞭盡早實現夫婦倆的心願，作為“紅房子齣生缺陷聯盟”成員單位，廣西壯族自治區婦幼保健院嚮遠在上海的黃荷鳳院士團隊發齣會診邀請。5月12日，藉助一站式齣生缺陷防控平台，院士團隊聯閤復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊、趙婧副主任醫師及廣西壯族自治區婦幼保健院主診專傢張波主任為吳瑜夫婦的“二胎心願”開啓瞭
綫上雲會診
。
打破地域壁壘，疫情之下為新生護航
會診中，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來研究員及其團隊肯定瞭患兒語前重度耳聾的診斷，並作齣瞭初步判斷：
SLITRK6基因突變導緻患兒聽神經發育異常，但需進一步明確緻病性證據
，建議開展細胞生物學實驗，構建點突變小鼠模型，以佐證該判斷，為後續方案提供依據。
針對體檢中發現的患兒視力問題，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院趙婧副主任醫師則建議完善眼科錶型的檢測，並進行散瞳驗光。
會診中，院士團隊的幾位骨乾專傢也提齣瞭意見建議。作為遺傳學專傢，復旦大學附屬婦産科醫院遺傳中心副主任徐晨明教授指齣，這是一例非常罕見的病例，建議對患兒進行外周血測序，及全基因組産物擴增，以明確是否有微缺失微重復。考慮到夫妻雙方已近高齡，生殖醫學專傢金麗主任醫師及吳琰婷副主任醫師則建議對女方進行卵巢儲備功能檢測，同時考慮到男方存在隱匿型精子癥及生精功能障礙，建議先行PGT-A行胚胎活檢，等待基因功能驗證的結果後作胚胎診斷。
黃荷鳳院士肯定瞭各位專傢的意見，她指齣，
作為全世界僅6例的罕見純閤突變，此次病例還有一個不同於其他的需求，即再生育，因此對緻病基因的判斷提齣瞭極高的要求
，五官科醫院權威專傢團隊後續的研究能為患者最終的輔助生殖方案提供關鍵性的指導，但費時較長，建議患者在疫情緩解後盡快安排來滬就醫。
一旦有瞭足夠的證據，明確瞭緻病基因，即可實施三代試管嬰兒（PGD）助孕
。
據瞭解，2021年4月由黃荷鳳院士團隊發起的
“紅房子齣生缺陷聯盟”
正式成立。從成立之初的52傢成員單位到如今的86傢，
聯盟目前已覆蓋全國26個省市自治區
，通過整閤聯盟內齣生缺陷醫學研究資源優勢，組建多學科交叉團隊，形成瞭跨區域的立體化齣生缺陷綜閤防控網絡；同時積極開展瞭貫穿孕前、胚胎植入前、産前及新生兒各階段的齣生缺陷和罕見病篩查及診斷，並建立瞭國內首個齣生缺陷基因雲診療平台，實現瞭高效的遠程會診；此外，為瞭進一步提升聯盟內單位的齣生缺陷防治水平，讓更大範圍內的患者獲利，聯盟多次開展義診及會診，並積極開展區域內培訓，以工作站等方式為基層醫院提供長期的指導。
此次吳瑜夫婦的難題，正是通過聯盟成員單位的邀請開啓瞭綠色通道，及時得到瞭權威專傢的幫助。據悉，藉助齣生缺陷基因雲診療平台，通過綫上遠程會診的方式，黃荷鳳院士團隊已為多名來自湖南、廣西等地的患者提供齣生缺陷和罕見病篩查及診斷。
文字：瀋艷、李妙然
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孩子需要額外補鈣嗎？過多的鈣對身體、牙齒有害
01 補鈣一定要有維生素D嗎？ 補鈣不一定要有維生素D。隻是活性維生素D會協助鈣的吸收，我們每天都要攝入大量的鈣，但是也沒聽說過都要去吃維生素D。 隻有需要補鈣的人，有時候纔用維生素D配閤一起使用。 維生素D在一定程度上有利於鈣的吸收，這是顯而易見的，因為從生理功能上來說，鈣的吸收需要維生素D的參與。但並不是說有瞭維生素D，鈣一定能夠吸收。鈣最主要的吸收，是跟人的需求有關的，而不是跟有沒有維生素D有關。 也就是說，當你的機體不需要多餘的鈣時，你給多少維生素D，它也是不吸收的。 02 身體的.......
胚胎在宮外？埋在子宮內的這顆“定時炸彈”，為何醫生勸你彆小覷
女性的生理構造十分特殊，在其盆腔處有一個名為“子宮”的器官。 當女生進入青春期之後，體內激素分泌開始迅速波動，刺激子宮發育生長，隨著雌激素升高降低的波動，子宮內膜也會增厚和脫落，這就是月經初潮到來的原因。 而當子宮發育成熟後，也就意味著女性進入瞭“育齡期”。 在完成一次無避孕措施的“為愛鼓掌”，小蝌蚪們就會迅速遊至女性體內和精子結閤，變成“受精卵”。 隨後這枚小小的受精卵又會順著輸卵管遊走至子宮，在子宮內膜上開始著床，女性的孕期也至此正式開始啦！ 但是，並非所有的“受精卵”都能如願找到.......
軍嫂一個人也可以培養好孩子！
題圖：大唐 copyright三劍客 我是兩軍娃的媽媽，雖然孩子從齣生到現在沒有離開過身邊，但是因為自己也是一名職場女性，所以陪孩子的時間更多是晚上和節假日，孩子2歲之前我覺得不難照顧，真的是吃好，穿好，玩好就行。 隨著孩子年齡的增長，我發現孩子的需求越來越多，她們的思想也越來越獨立，這個時候很容易受事物影響。比如在牙牙學語時，我一有時間就教她們喊爸爸，媽媽。可是她們就像和我對著乾似的，隻會叫爸爸不會叫媽媽。 急得我口頭語都齣來瞭，也就那麼一次。她們竟學會瞭我的口頭語……我當時的心境是崩潰.......
母親節，看軍人給媽媽送什麼
copyright三劍客 “媽媽，您在傢還好嗎？”“媽媽，我在部隊吃得好，睡得好，還認識瞭很多新戰友，您不用擔心……”在母親節到來之際，武警貴州總隊機動支隊官兵積極開展“感恩母愛，我在軍營送祝福”主題活動，為母親送上問候和祝福，嚮傢人匯報自己在部隊的成長，以實際行動感恩母愛、迴報母愛。下麵，跟隨小編的鏡頭一起去看看戰士是怎麼做的吧！ （陳泗嶼、歸王彬） 鐵血男兒，有多少愛說不齣口。 通過書信的形式，穿著軍裝帶著愛，大聲嚮遠方的母親， 最親愛的母親說一聲：媽媽.......
有一種媽媽，叫軍人的媽媽！
“兒啊，媽想你瞭！” 她的兒子，靜靜躺在鮮花簇擁中 卻令人心碎 肖思遠烈士的媽媽 緊握兒子的照片從此天人兩隔 她沒機會見到肖思遠最後一麵 被架到兒子墓碑前她還是不願相信 俯首痛哭 把孩子送到軍營的媽媽 是不是都有過這樣的噩夢 緻敬偉大的母親！ 緻敬偉大的軍人母親！ （文末的故事，希望你能忍住不哭） 今天要緻敬的不僅僅是軍人的媽媽，更是我們的軍人媽媽，她們既是軍人也是媽媽！下麵的故事就來自一位軍人媽媽。 我是一個軍人.......
3年為自閉癥兒子花掉100萬，第一個勸我離婚的，卻是重度抑鬱的老公！
我們采訪瞭一位自閉癥孩子的媽媽。 以下的內容，是她的自述。 我跟老公通過相親認識，繼而閃婚。那會我很想要一個孩子，29歲懷上第一胎。起初有些波摺，有陣子身體特彆虛弱，上衛生間時感覺有東西流到馬桶裏。我還不知道那是什麼，就帶去醫院問醫生。 醫生大吃一驚，說那是小孩什麼之類的，而且受精卵有問題，建議我去做個基因檢測。 當時我沒當迴事，現在非常後悔。 圖片來源：站酷海洛 流産後，大概又備孕瞭一年多。這次我的孕期特彆順利，30歲懷孕，不算高齡吧，31歲生下圓圓，而且是順産。 我身體比較壯，懷孕期間也.......
一顆藥丸就能生男孩嗎？轉胎丸背後，是無數女孩的血淚史……
你知道「接男寶」嗎？ 這是一種在母嬰論壇流行的帖子。 （來源：某育兒社區） 指的是生瞭兒子的媽媽嚮網友分享心得，網友跟帖迴復，希望自己能接到好孕生個男孩。 毫無疑問，留言的數量幾乎都是過韆甚至上萬的，媽媽們對於兒子的熱情可見一斑。 （來源：某育兒社區） 在另一個社區，“接男寶”的相關的筆記也輕鬆過萬。 （來源：小X書） 反觀對於生女孩，大傢的熱情就沒有這麼高瞭。 （來源：小X書） 換成視頻，“接男寶”也相當火爆。 來源：抖音 有人喜歡男孩，有人喜歡女孩，這很正常。 但當兩者的差距過大.......
