本文作者：z_popeye「右邊大腿骨頭一直消失 醫生沒見過這種病……本人也可以當人體研究來治療！希望大傢幫忙！」最近 右股骨莫名溶解消失，患者：我願把自己當人體研究 - 趣味新聞網

本文作者：z_popeye

「右邊大腿骨頭一直消失，醫生沒見過這種病……本人也可以當人體研究來治療！希望大傢幫忙！」最近，一位 ID 叫「亭敬白我」的網友在微博上發布瞭一條求助帖。

據這名網友描述，她在一次意外摔傷骨摺後，骨頭開始莫名地「溶解消失」。 盡管已經去過國內多傢頂尖醫院問診，也接受瞭多次手術，但骨溶解的原因卻遲遲未明。

微博截圖

求助帖發齣後，迅速被轉發上萬條，也在醫療圈子裏引起瞭一番不小的討論。

情況到底如何？這名患者可能的診斷究竟是什麼？

不明原因骨溶解

發布求助帖的薛彤（化名）是一名現年 23 歲的年輕女孩。

2014 年 3 月，當時 15 歲的薛彤因意外摔傷導緻右腿右腿股骨乾骨摺，隨後在當地醫院 A 院接受手術，植入鋼闆。

薛彤的母親迴憶，大概在術後一個月左右去醫院復查時，醫生發現，薛彤的骨摺接口處齣現瞭骨吸收的情況。

骨摺後，鋼闆植入，復查齣現骨不連

「當時的程度比較輕微，醫生說沒有什麼好的辦法，讓我們先迴傢靜養。」然後，隨後兩三個月的復查結果顯示，骨吸收的情況沒有好轉，反而愈加嚴重。

2015 年 1 月，在醫生的推薦下，薛彤前往當地另外一傢三甲醫院 B 院，接受瞭植骨手術：遊離左側腓骨植入右側股骨骨摺處。

據 B 院的病曆資料顯示，薛彤當時的齣院診斷是：1、右股骨骨缺損、骨不連接；2、右股骨骨摺術後。

第一次植骨術後

第一次植骨手術齣院記錄

然而，這次術後，薛彤復查 X 光顯示股骨上段有移位。2015 年 4 月，薛彤再次在 B 院接受「右股骨骨不連、骨缺損術後畸形切開復位內固定術」，並更換鋼闆。

這一次，薛彤的齣院診斷是：1、右股骨骨缺損、骨不連術後畸形；2、重度骨質疏鬆癥。

第三次手術後齣院記錄

隨後兩年時間，薛彤在復查過程中，再次發現植入骨齣現骨吸收情況。 薛彤的父母帶著她的病曆資料前往北京、上海多傢頂尖醫院進行谘詢。

「一直都說是骨吸收、骨溶解，除瞭植骨沒有彆的辦法。」

2017 年，薛彤來到北京市 C 院就診。當時的入院資料顯示，薛彤的入院診斷為：1、骨摺不鏈接（右大腿）；2、陳舊性股骨乾骨摺（右）；3、遊離腓骨移植術後（左）；4、廢用性骨質疏鬆癥（右下肢）；5、內固定失效（右股骨）。

2017 年 8 月，薛彤在北京市 C 院再次接受植骨手術， 「在全身麻醉下行股骨骨摺內固定物取齣，鋼闆固定，腓骨瓣、髂骨瓣遊離移植術（右）」 。

北京市 C 院齣院記錄

「當時的手術是兩個科室的主任一起來做的，做瞭十三個小時。」薛彤的母親這樣說，「但是具體骨吸收的原因是什麼，還是沒有確定。」

但是，這次手術後，薛彤在復查時再次齣現瞭骨吸收的情況。

2022 年 2 月 4 日，薛彤的最新一次復查結果顯示， 4 年前右側大腿植入的 23 公分骨頭，幾乎已經完全消失瞭。

2022 年 2 月 4 日復查影像資料

圍繞薛彤在微博上公布的病史資料，有幾個問題成為瞭討論的焦點：在薛彤身上發生的骨溶解、骨吸收，可能的診斷是什麼？病因又是什麼？是否還有治療的希望？

丁香園邀請到 上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院骨質疏鬆和骨病專科主任 章振林、陸軍軍醫大學附屬西南醫院骨科主任醫師 謝肇、上海申德醫院骨科主任 王安�s、浙江大學醫學院附屬第二醫院骨科主任醫師 李冰皓 對這一病例進行討論。

可能的診斷是什麼？

陸軍軍醫大學附屬西南醫院骨科主任醫師謝肇 告訴丁香園，骨摺內固定術後，臨床上確實會遇到齣現局部骨溶解的情況，並且為數不少，大多與局部感染有關。

但是，像薛彤這樣的骨溶解情況，卻與普通病例不同。

「臨床上遇到的骨溶解情況，往往與異位新生骨形成相伴隨。但是，像這個病人，術後骨溶解範圍那麼大，且沒有新生骨伴隨的情況極為少見。」謝肇說， 「像這個病人不僅所植骨溶解，正常骨骼也溶解，本人從未見過，這是第一次。」

浙江大學醫學院附屬第二醫院骨科主任醫師李冰皓 也認為，薛彤這樣的大塊骨溶解情況十分罕見：「大多數情況下會錶現為植入骨的吸收，不會破壞到原本正常的骨質。但這個病人的情況可以看到，很明顯，正常的骨質也被破壞吸收瞭。」

那麼，薛彤可能的診斷是什麼？

在求助帖的評論區裏，有幾條迴復不約而同地提到瞭一個非常罕見的疾病――大塊骨溶解癥。

大塊骨溶解癥，又稱骨自溶癥（Gorham-Stout 綜閤徵） ，是一種以局部骨組織逐漸被富含薄壁淋巴管的縴維結締組織替代為特點的罕見病，典型影像學錶現為局部骨質（包括骨皮質）進行性溶解消失，邊界清楚，非膨脹性，不伴周圍軟組織腫塊。

這一點，與薛彤的錶現十分相似。

在討論過程中，多位專傢傾嚮於認同大塊骨溶解癥的診斷。

「大塊骨溶解癥的診斷應該是成立的，這個疾病非常罕見，報告的很少。」 上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院骨質疏鬆和骨病專科主任章振林 說，「難點在於找到導緻溶解的病因， 比較常見的是血管瘤和淋巴管瘤引起的溶解，如果需要確定病因，需要進行病理活檢。 」

薛彤最後一次接受植骨手術時的病理報告，據她和傢人迴憶，這也是目前唯一一份病理報告

據李冰皓介紹，此前，浙大二院和北京積水潭醫院兩個中心曾報告共 12 例類似的骨溶解癥患者，但大多發生在肩鎖關節和盆骨區。「像她這樣發生在股骨的病例實在是少之又少。」

而在上述報告瞭類似病例的文章中，論文作者寫道：「骨自溶癥病因至今不清，目前業內普遍認為由局部骨代謝失衡、破骨功能亢進導緻。 盡快穩定病竈，減少骨破壞是骨自溶癥治療的基礎，但尚無公認的有效方法。 」

是否還有治療希望？

在發齣求助帖之前，薛彤已經接受瞭四次手術，其中包括兩次植骨手術。盡管病因尚不明確，但對於薛彤此前的診療方案，多位專傢均錶示認可。

「一般來說，我們隻要碰到明顯的骨缺損，對缺損區域進行植骨手術是非常常規的做法，沒有什麼問題。」 李冰皓這樣說。

上海申德醫院骨科主任王安�s 告訴丁香園，通常情況下，骨科的植骨手術適應癥分為以下幾類。

第一類，骨摺後斷端骨吸收。「有一些骨摺後患者，可能因為復位固定不佳、感染等多種原因，骨摺端齣現空隙，造成骨摺的預後不佳，齣現骨吸收。 對於這類患者，我們會考慮二次手術，通過植入骨來填補空隙，幫助愈閤，並重新固定。 」

第二類，病竈去除後缺損。「如骨腫瘤、骨囊腫等疾病，在手術清除病竈後，可能會形成空腔或體積較大的缺損，影響骨的承重能力。這時候也需要考慮植骨。」

第三類，關節融閤。「比如椎體間融閤，如果因為疾病原因去除瞭椎間盤，原本椎間盤的地方就會形成一個空隙，可以通過植骨融閤來提供關節穩定性。」

然而，薛彤在兩次植骨手術後均齣現瞭骨吸收現象，而且最新一次復查結果顯示，右腿股骨幾乎已經完全被溶解消失。這樣的情況下，王安�s錶示，不建議患者再次進行植骨手術。

「兩次植骨手術後，患者的骨量也已經非常有限瞭。在原因不明的情況下貿然植骨，極有可能再次齣現骨溶解的情況。」

「不過，後續也可以考慮病人是否存在自身免疫方麵的問題。」王安�s補充道。

上海六院章振林教授推薦瞭兩種可能的藥物治療方案，分彆是 唑來膦酸和地舒單抗。

唑來膦酸

通過膦酸基團與骨錶麵鈣離子形成穩定結閤，在破骨細胞骨吸收時，從骨錶麵釋放，與破骨細胞吸結閤，從而達到抑製破骨細胞的作用。這款藥物目前在我國國內批準的適應癥是用於治療變形性骨炎和絕經後婦女的骨質疏鬆癥。

圖源：用藥助手

地舒單抗

則是一種人 IgG2 單剋隆抗體，主要用於治療不可手術切除或手術切除可能導緻嚴重功能障礙的骨巨細胞瘤。

圖源：用藥助手

在藥物治療方麵，前述病例報告文獻中也提到，雙膦酸鹽或乾擾素多次被嘗試用於治療骨自溶癥，大部分結果提示治療有效。 「但由於疾病罕見、難以進行大宗病例對照研究，且部分患者同時接受多種治療，上述各種治療方式的準確療效難以評估。」

「這兩個藥物，對骨頭的修復是有效的。」章振林教授說，「但骨自溶癥本身的治療非常睏難，目前仍然沒有可以確定有效的治療方法。」

除瞭藥物治療，浙大二院的李冰皓主任提到瞭另一個可能：手術治療。

「骨溶解畢竟不是一個惡性疾病，不會轉移，隻是會在局部不斷地嚮外擴散。我們其實可以考慮局部的手術治療。如果患者已經在考慮接受毀損性的截肢手術的話，我們可以嘗試把包括骨溶解區域在內的整個確診區全部切除掉，來阻止它的繼續擴散趨勢。」李冰皓說， 「也就是說，把它當成一個良性的腫瘤來處理。」

但是，這一方案依然存在不確定性：薛彤的右腿股骨幾乎已經完全溶解，涉及範圍非常大。

「對於這個患者的情況，到底是否能夠完成大段切除重建，還是要結閤影像學資料。如果情況允許，也可以考慮全股骨切除。」

不過，李冰皓也提到，這一手術方案的費用和風險壓力也不小。「如果是像患者所說，自己的下肢感覺、血供都正常的話，截肢可能不是一個值得考慮的選擇。」

薛彤的求助帖下，也有不少熱心網友幫忙推薦有名的醫院和醫生，希望可能為薛彤的下一步診療提供參考和幫助。

「我們傢裏條件比較有限，可能很難齣國治療。」薛彤的媽媽這樣說， 「我們也知道這個病非常罕見，但還是希望能夠查清楚病因。」

2022 年 2 月 23 日，薛彤在父親的陪同下，乘飛機前往廣州市。他們在媒體記者的幫助下，將在這周五與當地一位骨科專傢麵診，商議下一步治療方案。（策劃：z_popeye；監製：gyouza）

注：患者病史資料有限，未進行麵診及進一步檢查，本文僅作討論參考

題圖及部分插圖來源：薛彤提供

參考資料：

[1]陶惠民, 季瀅瑤, 陳維善,等. 創傷後骨溶解癥[J]. 中華骨科雜誌, 2004, 24(7):5.

[2]廖鋒, 劉巍峰, 徐海榮,等. 骨自溶癥的臨床特點與治療六例分析[J]. 中國骨與關節雜誌, 2018, 007(001):60-65.