首先 我們來看一個病例[1]。病史患兒 兄弟倆因同一種疾病相繼去世，這項指標99％的人後悔知道太晚！ - 趣味新聞網

首先，我們來看一個病例[1]。

病史

患兒，男，10歲，入院前3d患兒無明顯誘因齣現茶色尿，入院前2d齣現鞏膜黃染，未予重視，入院前1d齣現皮膚黃染，尿色較前加深，呈濃茶色，無尿頻、尿急、尿痛，無發熱、寒戰、腰痛，無皮膚黃染及瘀斑、瘀點，無皮膚瘙癢。

既往史及傢族史

患兒係足月順産，齣生重量3.5kg。既往無特殊病史。無服用特殊藥物病史。有一哥，15歲時因肝豆狀核變性死亡，有一弟，體健。

入院體格檢查

體溫38.9℃，脈搏92次/min，呼吸21次/min，血壓128/61mmHg，血氧飽和度99%。神誌清楚，顔麵、軀乾、四肢及掌心黃染，鞏膜黃染，口唇蒼白，雙肺呼吸音清晰，未聞及乾濕��音，心音有力，律齊，未聞及雜音，腹軟，肝髒、脾髒未觸及，肌張力正常，神經係統檢查無陽性體徵，毛細血管再充盈時間2s。

輔助檢查

診療經過

予吸氧、維生素K1肌內注射、還原型榖胱甘肽及熊去氧膽酸保肝利膽，反復輸注新鮮冰凍血漿糾正凝血功能，反復輸注紅細胞懸液糾正貧血、血漿置換3次，查 銅藍蛋白42mg/L （正常值150～300mg/L），予青黴胺口服祛銅等積極治療，病情無好轉。

患兒血紅蛋白進行性下降、膽紅素進行性上升，凝血功能持續異常，漸齣現尿少、全身水腫，傢屬自動要求齣院，患兒於齣院後不久病死。

肝豆狀核變性

WD是一種常染色體隱形遺傳病，研究錶明， WD的患病率約為1/30000，攜帶者頻率為1/90[2]，該結果源於確診病例，但並非所有患者都能確診。有研究認為，通過基因檢測預估的患病率高於臨床和診斷的3-4倍，實際患病率可能被低估。

與很多遺傳性代謝疾病不同，WD可以在疾病的早期得到非常有效的治療。以上病例中，患兒的哥哥15歲死於WD，即使如此，傢屬仍未重視，未進行早期篩查乾預，等齣現明顯癥狀纔送往醫院，導緻治療不及時發生急性肝衰竭而死亡。

WD的診斷

目前，關於WD的檢查方法包括銅藍蛋白（CER）、血銅、24h尿銅、肝銅、K-F環和基因檢測等，然部分患者K-F環呈陰性，而基因檢查費用高，不適用大範圍篩查，因此 血清學檢測指標更為可行 。

2012《歐洲肝髒研究會肝豆狀核變性（Wilson病）診治指南》 [3]提齣：任何伴有不明原因肝髒疾病、神經係統和精神方麵異常的患者，都應該考慮可能患有WD，血清CER水平降低是診斷為WD的有力證據。

不明原因肝病銅代謝異常診斷思路[4]

《中國肝豆狀核變性診治指南2021》 [5]指齣：肝豆狀核變性患者的CER一般＜200mg/L，＜120mg/L應引起高度重視，＜80mg/L是診斷WD的強烈證據。

大部分兒童在1歲後CER的水平已接近正常成人標準，有不少學者認為，3歲是通過CER進行WD篩查的最佳年齡[6,7]。

我國是人口大國，WD並不少見，齣現臨床癥狀後再就診往往會導緻診斷和治療延遲，此時患者常已發生肝硬化，後期可能需要肝移植，甚至齣現死亡。因此 在兒童時期早期篩查CER尤為重要，可及早發現和治療WD，從而不影響患者的生存時間和生活質量 。

國賽Omlipo和Aristo全自動特定蛋白分析儀均可以檢測銅藍蛋白（CER），儀器自動化程度高，可批量檢測，采用特定蛋白檢測經典方法學――免疫散射比濁法，準確性高，為臨床篩查和診斷WD提供可靠的解決方案。

【參考文獻】

[1] 熊復，蒯鈺，謝雙宇，等. 從2例患兒的不同結局探討兒童肝豆狀核變性篩查的必要性[J].中國肝髒病雜誌. 2021,13（2）：69-72.

[2] BANDMANN O, WEISS K H, KALER S G. Wilson ’s disease and other neurological copper disorders[J]. Lancet Neurol,2015,14(1):103-113.

[3] European Association for Study of Liver．EASL clinical practice guidelines: Wilson's disease［J］．J Hepatol，2012，56 ( 3) :671-685.

[4] 陳淑如，崇雨田，李新華. 遺傳性銅代謝異常的緻病機製及臨床診斷[J].臨床肝膽病雜誌.2019,35（8）：1667-1672.

[5] 中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組. 中國肝豆狀核變性診治指南2021[J]. 中華神經科雜誌,2021,54(04):310-319.

[6] YAMAGUCHI Y, AOKI T, ARASHIMA S, et al. Mass screening for Wilson’s disease: results and recommendations[J]. Pediatr Int,1999,41(4):405-408.

[7] OHURA T, ABUKAWA D, SHIRAISHI H, et al. Pilot study of screening for Wilson disease using dried blood spots obtained from children seen at outpatient clinics[J]. J Inherit Metab Dis,1999,22(1):74-80.

編輯：yeah 審校：小冉