(轉貼)黏多醣癥 - 趣味新聞網

發表日期 2007-10-23T00:43:35+08:00

     黏多醣貯積癥‧MPS‧Mucopolysaccharidoses
轉貼自.. http://www.mmh.org.tw/taitam/soci_offi/soci_offi0906.html#1
●黏多醣貯積癥是什麼樣的疾病呢 ?

黏多醣貯積癥，簡稱為MPS，是一種遺傳性先天代謝疾病，一共分為六型，屬於單基因遺傳病，且均以隱性基因遺傳方式，由無癥狀帶基因的母親(第二型)或父母雙方(其他類型)，將"隱而不顯的基因缺陷"遺傳給子女，導緻子女的黏多醣癥基因發生故障而罹病。

●黏多醣貯積癥對人生理的影響
個彆類型的黏多醣癥，乃因個彆的特殊基因有瞭缺陷，使得黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能所緻，因而造成瞭異常黏多醣的日漸堆積，影響瞭病人的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。

●黏多醣貯積癥之治療.
目前並沒有有效的療法，但是積極的關心與照顧，配閤適當的藥物或復健等，可以減輕病友的併發癥與不適，提高生活的品質，也能延長病童的生存期。骨髓移植雖然可以帶給病友一絲的治癒希望，然而其代價高昂，尋求適當的捐髓者相當不易，又必須越早診斷越早移植越好，醫學界的經驗，一般認為骨髓移植對於第一型及第六型的病人較具療效，但萬一移植失敗瞭，孩子可能會性命不保。

●黏多醣癥應被關心的情況
‧智能發展‧視力與聽力‧骨骼變形‧呼吸狀況‧心髒功能‧麵容變粗‧
‧活動能力‧治療方法‧生存期限‧遺傳諮詢‧

●黏多醣癥之分類

型彆                       通俗名稱                                         傳型式                                嚴重度
第一型
IH亞型                   賀勒氏癥(Hurler)                    自體隱性                            嚴重
IH/S亞型              賀勒-施艾氏癥(Hurler-Scheie)  自體隱性                            中度
IS亞型                  施艾氏癥(Scheie)                   自體隱性                            輕度
第二型
嚴重型                  韓特氏癥重型(Hunter,severe)   性聯隱性                           重度
輕微型                  韓特氏癥輕型(Hunter,mild)       性聯隱性                          輕度
第三型
IIIA亞型                 聖菲利柏氏癥A型(Sanfilipo A) 自體隱性                           中度
IIIB亞型                 聖菲利柏氏癥A型(Sanfilipo B) 自體隱性                           中度
IIIC亞型                 聖菲利柏氏癥A型(Sanfilipo C) 自體隱性                            中度
IIID亞型                聖菲利柏氏癥A型(Sanfilipo D) 自體隱性                            中度
第四型
IVA型                   莫奎歐A型(Morquio A)            自體隱性                            輕~中度
IVB型                  莫奎歐A型(Morquio B)            自體隱性                             輕~中度
第五型                併入第一型IS亞型(Scheie)       自體隱性                            輕度
第六型                馬洛托-拉米氏癥(Maroteaux-Lamy)  自體隱性                 輕~中度
第七型                史萊氏癥(Sly)                         自體隱性                           中~重度

●如何預防黏多醣貯積癥之發生 ?
因此癥是單基因遺傳病，所以尋求遺傳諮詢服務，接受詳盡的生化及基因檢驗有其必要，如此可以應用在産前檢查，避免疾病再遺傳給下一代，同時也可幫忙找齣傢族中其他的病例或無癥狀之帶因者，主動給予必要的協助。



醫師不敢醫療 黏多醣病患枉送命
●記者洪素卿／報導
轉貼自.. http://www.libertytimes.com.tw/2002/new/nov/18/today-m1.htm#m04

一位十八歲的黏多醣病患，在今年八月間因為車禍導緻顱內齣血，經送往高雄一傢大型私人醫學中心後，由於患者體質特殊，醫師不敢為其處理，甚至未施打止痛藥劑的情況下，拖瞭一天半後，痛苦的離開人間。

對於這個噩耗，黏多醣癥協會的成員們除瞭痛心失去一位朋友之外，也呼籲臨床醫師們於接獲急癥黏寶寶時不要吝於伸齣援手，而如果沒有適當人手可以處理時，應盡快將其轉診至有經驗的醫師處理。

而由於不少黏多醣癥患者曾經遭遇醫師不敢為其麻醉、開刀等的情況，包括黏多醣癥協會以及人類遺傳學會已經有計劃地希望招募熱心的外科與麻醉醫師參與培訓，學習治療黏多醣寶寶，希望能減少類似不幸事件再度發生。

黏寶寶有多脆弱？國民健康局副局長林秀娟錶示，黏寶寶氣管很狹窄，一個痰咳不上來、卡住，就可能造成生命危險。這種緊急情況如果經由有處理經驗的醫療人員處置，可能順利解除警報，但像不久前有一個黏寶寶與傢人同遊琉球，就因為一口痰卡住，當地醫療人員又沒有處理經驗的情況下，不幸往生。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林泫沛錶示，其實不少患者都曾經遭到拒絕。這是因為黏多醣患者由於疾病的影響，醫療處置上的確必須比一般患者更小心，麻醉時的風險也的確比一般人高；而過去由於曾經有麻醉醫師於為黏寶寶施行正常麻醉程序時，不幸導緻粘寶寶死亡的個案，因此在目前醫病關係緊張的情況下，醫師多半更不敢為他們動刀或麻醉。

而即使在美國，來自美國教會山北卡大學附設醫院小兒遺傳代謝科主任約瑟夫（Joseph Muenzer）博士也錶示，多數醫生們對於這種少見的疾病也缺乏相關處理知識。

不過，林炫沛指齣，其實目前已經有幾位醫師有過多次為粘寶寶麻醉或動刀的經驗，顯示隻要醫師們多準備幾個方案，這些病友們還是可以安然度過麻醉與開刀風險。

也因此，林秀娟指齣，目前黏多醣癥協會以及人類遺傳學會已經有計劃地希望招募一些熱心的外科與麻醉醫師參與培訓學習治療黏多醣寶寶的方式，希望能減少類似不幸事件再度發生。

此外，黏寶寶們身上多數帶有錶明他們病況與緊急處理的「護照」，也希望必要時旁人能伸齣援手。

[ 本帖最後由 binni67682001 於 2008-2-1 10:26 編輯 ]

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