發表日期 3/3/2022, 10:44:28 AM
北京協和醫院變態反應科主任醫師支玉香教授有一個患者群,管理著500多位罕見病遺傳性血管水腫(HAE)患者,國內已確診的該病患者,幾乎全部都在群內。
而她自己,則24小時「待機」,「我把這些患者的聯係方式都輸在瞭手機裏邊,一旦患者發生喉頭水腫,隨時給我打電話」。
對遺傳性血管水腫患者,不知什麼時候齣現在什麼地方的水腫,讓這些患者奔走在醫院的各個科室,臉腫就去皮膚科,腸道腫就被送去消化科。
而最可怕的,當水腫發生於氣道,會導緻喉頭水腫,搶救不及時,患者可因窒息死亡。
有天晚上9點,支玉香接到一位患者的電話,「我的孩子舉著電話對我說,媽媽媽媽,好像是你的患者」。
而電話那頭的患者,也是一個孩子,孩子的母親聲嘶力竭地在喊:「支教授,快救救我的孩子,他好像沒有呼吸瞭!」
2018年5月11日,國傢衛生健康委員會等5部門聯閤製定《第一批罕見病目錄》,共涉及121種罕見病,遺傳性血管性水腫收錄其中。
遺傳性血管水腫是具有傢族史,反復發生軟組織急性局限性水腫的疾病。屬於常染色體顯性遺傳,其發作與輕微外傷、情緒波動、感染,氣溫驟變以及月經、雌激素型避孕藥等有關。
支玉香團隊研究的數據錶明,遺傳性血管性水腫患者發生上呼吸道黏膜水腫,如未及時恰當治療,從水腫發生到窒息,平均時間約4.6小時。我國約有58.9%的該病患者發生過喉頭水腫,緻死率最高可達40%。
頂尖專傢親力親為,
不是罕見病診療的齣路
遺憾的是,由於錯過最佳的急救期,這位遺傳性血管水腫患者在重癥監護室掙紮瞭一個多月後,最終離世。2021年的遺傳性血管水腫大會上,患者的母親現身現場,令在場的人深感震撼。
協和教授24小時待命,直接管理著全國的500多位遺傳性血管水腫確診者。但罕見病的齣路還是在分級診療。「罕見病患者的管理,從頂尖專傢親力親為,還是要走嚮由分級診療體係和醫生群體來協同分擔。」一位資深罕見病專傢說。
中國有那麼多罕見病醫生嗎?事實上,罕見病醫生數量一直在增長。
1980年代初伊始,北京協和醫院張宏譽教授診斷瞭國內第一例遺傳性血管水腫。此後,張宏譽教授便一直關注著這個特殊群體。
2000年9月,支玉香考到北京協和醫院念張宏譽的博士研究生。張宏譽告訴支玉香:「我就把這個病,這些病人交給你瞭,你來關注這個病吧。」
此後的20多年間,遺傳性血管水腫成瞭支玉香從醫生涯的關鍵詞,她和導師一起,完成瞭數十篇關於遺傳性血管水腫的論文,並建立除瞭德國、意大利之外,世界範圍內最大的遺傳性血管水腫樣本中心。
與此同時,遺傳性血管水腫也在國內醫生中得到瞭傳播和普及。例如,南昌大學第二附屬醫院麻醉科鄧偉等,於2018年發錶在《臨床麻醉學雜誌》的論文,為一例10年前在北京協和醫院確診的遺傳性血管水腫患者所進行的眼科手術麻醉。
經麻醉科、耳鼻咽喉科、眼科、風濕免疫科等多學科會診後,鄧偉團隊選擇瞭全身麻醉,但未行氣管插管,也未放置喉罩和口咽通氣道等聲門上通氣裝置,以避免刺激患者呼吸道而誘發喉頭水腫,而是通過麵罩給氧這一無創通氣方式控製患者呼吸道。
「遺傳性血管水腫發病率低,誤診率和死亡率高,臨床醫師對其認識尚不全麵,國內缺乏急性發作期的治療藥物,臨床上以達那唑和FFP預防喉頭水腫發作為主,麻醉風險較大。一旦誘發嚴重喉頭水腫,應行氣管切開。」鄧偉團隊分享道。
「罕見病醫生比罕見病還罕見。」 上述資深罕見病專傢認為,這一說法要辯證去看。罕見病未引起足夠重視的年代,罕見病醫生確實非常鳳毛麟角。但隨著罕見病得到更多認知,瞭解罕見病的醫生也在增加。
「有些罕見病,當醫生沒有意識的時候,會誤診和錯誤治療,當醫生經過培訓和學習,瞭解瞭這一疾病,就知道怎麼去診治。」他以第一批罕見病目錄裏的嬰兒痙攣癥為例,實際上這是一種罕見的癲癇,治癲癇的醫生經過學習,也可以去治療嬰兒痙攣癥。
2019年,國傢衛生健康委遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324傢醫院組建瞭全國罕見病診療協作網,對罕見病患者進行相對集中診療和雙嚮轉診,以充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用,提高我國罕見病綜閤診療能力。
2022年2月,北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚介紹,在各方支持下,北京協和醫院牽頭已在全國多地開展多場培訓,覆蓋80多個罕見病病種、5萬多名醫生。
如何讓基層對罕見病的救治成為可能?
文成是湖北孝感第一人民醫院內分泌科的主治醫生。他嚮健康界介紹瞭他在基層對一起罕見病組織遠程會診的經過。
卡爾曼綜閤癥也被第一批罕見病目錄收錄。中國罕見病聯盟和北京協和醫院牽頭,病友組織執行的《2019卡爾曼綜閤徵患者綜閤社會調查報告》數據顯示,調查的142位患者裏,84名病友都曾經被誤診過,占比59.15%,
根據報告,卡爾曼氏綜閤徵患者從第一次看病到確診所需的平均年限為3.46年。而一位身在湖北孝感的患者,卻經過數月就在當地得到確診。
2019年,文成被派到孝感市第一人民醫院硃湖分院任執行院長。在這裏,他遇到瞭53歲的患者袁先生。數月來,袁先生感覺後背脹痛、胸悶,一直被當作先天性心髒病進行治療。文成在瞭解患者病情,觀察患者身體特徵,高度懷疑袁先生為「卡爾曼綜閤徵」疑似患者,而袁先生的後背脹痛、胸悶,正是卡爾曼綜閤徵帶來的並發癥骨質疏鬆引起的。
2020年7月,文成在硃湖分院為患者袁先生組織瞭遠程會診,視頻連綫的另一頭是該院醫共體上級醫院孝感市第一人民醫院內分泌科主任周聖明、心血管內科主任肖光明。
從業15年,這是文成遇到的第二例卡爾曼綜閤癥。遠程會診上,專傢初步同意「卡爾曼綜閤徵」的診斷,並隨後通過基因篩查為患者確診。
「由於及時確診,並進行針對性治療,患者的狀況得到瞭改善。特彆是在本地就得到診治,」文成告訴健康界。
當時,對袁先生的遠程會診,還吸引瞭醫共體內的多傢基層醫療機構醫生的關注與參加,讓更多基層醫療瞭解和關注罕見病。
如同罕見病不應由「偶然性」來決定,除瞭醫生個人的努力,罕見病救治應該更多取決於醫生群體的作用。文成曾經赴武漢同濟醫院學習,進行瞭罕見病的相關知識培訓,而他的行動,也在基層影響著其他醫生。
武漢同濟醫院兒科學係主任、PWS臨床規範化多學科診療協作聯盟的負責人羅小平認為,、在全國範圍之內,應該成立一些高精尖的罕見病研究和治療中心,解決疑難問題,並提齣新的治療方案,並且再根據區域建立罕見病診療或轉診中心,分布在一二綫城市,以及一些主要省會城市。
而這些區域的罕見病研究和治療中心,如何下沉到基層,一方麵通過文成這樣的醫生進行承上啓下,一方麵數字化手段也起到很大作用。
罕見病患者的自我管理,
需要哪些外在助力?
「北京協和醫院這樣的頂尖專傢離我們看起來很遠,但其實也很近。」既是罕見病傢屬,也是罕見病患者組織負責人的林曉靜頗為感慨地告訴健康界。
從女兒齣生四處求醫到在上海新華醫院被確診為小胖威利綜閤癥,林曉靜全傢花瞭10年時間。
林曉靜得知北京協和醫院的宋紅梅教授曾在國外參加瞭相關醫學會議,就立刻前往北京。從宋教授那裏,林曉靜得到瞭一本台灣的《普拉德-威利綜閤徵喂養手冊》。林曉靜纔得知,國內直到2004年之前都沒有這一疾病的相關報道。許多像林曉靜女兒一樣的病例,在嬰兒期被誤診為腦癱,在兒童期被誤診為單純性肥胖癥。
為瞭其他患者少走彎路,林曉靜投身於小胖威利綜閤癥患者組織的工作。他成立瞭浙江小胖威利罕見病關愛中心,也得到瞭北京協和醫院專傢們的大力支持。
「成立小胖威利罕見病組織時,協和醫院的張宏冰教授特地從北京趕到杭州,對我們進行幫助和指導。」林曉靜說,如今該組織已經邀請到31位國內外專傢擔任醫學顧問,匯集瞭海內外100多名研究人員、醫生以及1500多個小胖傢庭。
作為患者傢屬,林曉靜說,患者特彆希望從醫生這裏得到幫助,希望有更多醫生參與,「尤其是基層醫生,能夠正確轉診,縮短誤診時間」。
「一些內分泌的疾病,像侏儒癥、矮小癥以及小胖威利綜閤癥,其實都會跟常見的內分泌疾病是有高度連接。」上述資深罕見病專傢說,很多肥胖的疾病,其治療方式是共通的,所以一旦醫生他瞭解瞭某一種罕見的疾病,他可以通過學習去加入到新的罕見病的工作中來,壯大罕見病醫生隊伍。
7000多種罕見病裏麵大部分都是慢性疾病,大部分患者其實是要終身和疾病去做鬥爭。他指齣,既然是慢病疾病,在藥物治療之外,還有康復的需求,以及心理支持的需求等,這對罕見病患者的長期管理非常重要。
福建三明醫改中,將樂縣總醫院在福建全省乃至全國率先推行縣鄉村一體化管理。醫康互聯為之提供瞭數字醫療健康服務,參與瞭三明醫改縣級藍本的打造。醫康互聯創始人兼董事長餘純龍嚮健康界介紹:「以往醫院和患者之間缺乏觸達的手段,患者愛來不來,看完就走,而我們按照需求幫助醫院做瞭直接觸達患者的手段。」
餘純龍介紹,比如,提醒用戶注意天氣變化,讓用戶少吃點鹽,注意防寒保暖等等。將樂縣總醫院通過醫療信息平台收集迴來的數據,針對不同人群,定時發送帶有宣教性質的健康短信。
這樣,通過醫療信息化建設,將樂縣集成全縣近19萬人口的健康數據,以及開展傢庭醫生定期上門巡診,利用「大數據」對居民健康進行「點對點」地跟蹤、管理和乾預。
三明醫改正在推嚮全國,以數字化、信息化手段推動「三醫聯動」,也成為群眾健康管理的利器。
「罕見病患者人數相對較少,要降低管理成本,數字化手段是最有效和經濟的。」餘純龍認為,罕見病患者的需求應該被看見。
來源|健康界
撰文|量寶